کاربرد روش دگرگون سازی سریع موتاسیون طی چنددهه گذشته در اصلاح نباتات نقش قابل توجهی داشته است

آنومالی may-hegglin یک اختلال نادر اتوزومال غالب است که با تریاد کاهش پلاکت، پلاکت های بزرگ و اجسام شبیه دوهل در گرانولوسیتها مشخص می گردد. .هدف از این بررسی گزارش اولین مورد نارسایی در ایران و تعیین نوع موتاسیون مربوطه است. در این بررسی آزمایش cbc و گستره خون محیطی دو بیمار از یک خانواده (پدر و پسر) که به ترتیب 51 و 15 ساله بودند با دو ضدانعقاد edta و سیترات تری سدیم با شمارنده خودکار و بررسی ...

هدف: lipoid proteinosis یک بیماری نادر اتوزومی مغلوب است که از جهش در پروتئین ماتریکس خارج سلولی1 (ecm1) بوجود می آید. ژن ecm1 ، 10 اگزون دارد و در مطالعاتی که تا به امروز صورت گرفته، ثابت شده میزان جهش در 3 اگزون این ژن (6، 7 و8) از سایر اگزون های آن بیشتر بوده است. مطالعات قبلی در مورد این بیماری، بررسی جهش های 3 اگزون 6، 7 و 8 بوده است. مطالعه فعلی ما در مورد 7 اگزون (1، 2، 3، 4، 5، 9 و 10...

اکثر مطالعات همراهی پلی مورفیسم های تک نوکلوتیدی دارای مشکل عدم تجدید پذیری هستند که این امر توالی یابی دوباره ژن ها به منظور شناسایی واریانت های نادر جدید و جهش های مضر را ضروری می سازد. در پژوهش های اخیر جهش های عملکردی در توالی پروموتری ژن کلرتیکولین ((calr در طیف بیماران سایکوز گزارش شده است که در جمعیت کنترل وجود ندارد. ژن aft6 (activating transcription factor 6)، یک فاکتور رونویسی مهم و ...

گونه های تریکودرما به تولید آنزیم های سلولازی با فعالیت آنزیمی نسبتاً بالا مشهورند. با این حال به علت عملکرد آنزیمی کم و هزینه بالای تولید، تلاش ها به منظور استفاده از آنزیم های سلولازی آنها در تبدیل زیستی پسماند های سلولزی چندان موفقیت آمیز نبوده است. از همین رو، تا کنون روش های متعددی در جهت ارتقای ظرفیت تولید سیستم های سلولازی در قارچ های جنس تریکودرما به کار گرفته شده است. تحقیق حاضر با هدف ...

مقدمه: میلوم مالتیپل تکثیر بی رویه ی پلاسما سل ها از یک کلون بدخیم است. تومور ، محصولات ناشی از آن و پاسخ ایمنی میزبان منجر به آسیب ارگان ها می شود. بعضی فاکتورهای مرتبط با پاتوژنر بیماری شناخته شده اند. از آنجایی که موتاسیون های flt3 در لوسمی ها به عنوان یک فاکتور تعیین کننده شناخته می شود هدف این مطالعه بررسی رابطه ی بین موتاسیون های itd (internal tandem duplication) flt3 وflt3 tkd(tyrosine k...

اسپرس از گیاهان علوفه‌ای چند ساله است که بدلیل ارزش غذایی بالا و تحمل به تنش‌های محیطی مورد توجه می‌باشد، ولی کمبود تنوع ژنتیکی برای برخی صفات مهم زراعی گسترش کشت آن را محدود کرده است. القای تنوع به روش موتاسیون یکی از روش‌های کارآمد در بهبود ژنتیکی گیاهان است. در این مطالعه به منظور بررسی میزان تنوع القایی توسط موتاژن شیمیایی اتیل متان سولفونات (EMS) و مقایسه ژنوتیپ‌های موتانت با ژنوتیپ‌های گز...

چکیده زمینه و هدف: سرطان پستان مهم ترین نئوپلاسم در زنان است که سبب مرگ و میر در اغلب کشورهای پیشرفته و خیلی از کشورهای در حال توسعه است. با توجه به افزایش روزافزون وقوع سرطان پستان در ایران، تحقیقات مولکولی در این زمینه ضروری به نظر می رسد. در مطالعات بسیاری موتاسیون های ژن BRCA1 در سرطان پستان وراثتی مورد بررسی قرار گرفته است ولی میزان بروز سرطان پستان غیروراثتی بر خلاف سرطان پستان فامیلی ب...

متوقف شدن روند آندوسیتوز کانال پتاسیمی romk2 (kir1.1b) در اثر موتاسیون s362a درغشاء اووسیت های xenopus laevis سعید حاجی هاشمی1 1- استادیار، دکتری تخصصی فیزیولوژی ،عضو هیئت علمی ، گروه فیزیولوژی ،دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اراک چکیده: مقدمه : کانال های پتاسیمی romk در غشاء راسی سلولهای کلیه قرار گرفته اند. ایزو فورم های مختلفی از کانال پتاسیمی romk در قسمت های انتهای نفرون و در مجاری جمع ...

زمینه: گیاه گل گاوزبان (Echium amuenum) دارای آلکالوئیدهای پیرولیزیدین با اثرات شناخته شده سمیت کبدی و موتاژنیسیته می‎باشد. بر همین اساس در این تحقیق اثرات جهش‌زایی احتمالی عصاره‌ی متانولی سر شاخه‌های گلدار آن، با استفاده از تست ایمز بررسی شد. مواد و روش‌ها: عصاره‌گیری با روش خیساندن در متانول به مدت 48 ساعت انجام شد. عصاره گیاه از نظر آلودگی به آفلاتوکسین B1 و حضور اسیدآمینه هیستیدین به‌روش TL...