چکیده ندارد.

نشانگان پیرسون صفت نهفته ای است که با سه جزء نشانگان نفروتیک مادرزادی، مشکلات چشمی و یافته های عصبی مشخص می شود. اخیراً جهش در ژن lamb2، به عنوان عامل نشانگان پیرسون شناسایی شده است. در این مقاله خانواده ای با سه فرزند مبتلا به این نشانگان معرفی می شوند. بررسی ملکولی جهش در ژن lamb2 را در دو فرزند مبتلا تأیید کرده است. نشانگان پیرسون باید در تشخیص افتراقی نشانگان های نفروتیک مادرزادی در نظر گرفت...

موارد مننژیت راجعه نادر هستند و این بیماری ممکن است با اتیولوژی های مختلفی ایجاد شود و سبب مراجعات مکرر بیمار به بیمارستان گردد. در این بیماران یک بررسی کامل به خاطر احتمال وجود نقایص مادرزادی یا آناتومیک که سبب ورود پاتوژن به فضای ساب آراکنوئید می شود لازم و ضروری است. در اغلب موارد با اخذ شرح حال کامل، سابقه دقیق بیماری، سابقه بستری در بخش های مختلف و بررسی دقیق بالینی و رادیولوژیک می توان به...

مقدمه : هتروکرومی یا تفاوت در رنگ معمولا برای عنبیه یا iris تعریف می شود و ناشی از تفاوت در پراکندگی ملانین در قسمتهای مختلف چشم بوده و می تواند بصورت ارثی، ناشی از موزائیسم ژنتیکی یا بیماریهای اکتسابی و تروما ایجاد می شود. شایعترین فرم هتروکرومی آیریس فرم اسپورادیک و ساده آن بوده که بصورت مادرزادی در چشم برخی کودکان دیده می شود. در این مطالعه بر آن شدیم میزان شیوع این پدیده را بررسی کرده و بیم...

سابقه و هدف: با توجه به اهمیت بیماری های مادرزادی قلبی و عدم وجود آمار دقیقی از شیوع آن ها در بین نوزادان این منطقه و همچنین به علت نقش عوامل محیطی و ژنتیکی در نوع بیماری بوجود آمده، این تحقیق در منطقه کاشان طی سال های 1375 تا 1379 انجام گرفت. مواد و روش ها: پژوهش حاضر به روش مطالعه داده های موجود با استفاده از پرسش نامه های از قبل تهیه شده صورت پذیرفت و تمام نوزادانی که توسط کاردیولوژیست کودکا...

چکیده زمینه و هدف: کم کاری مادرزادی تیروئید یکی از علل مهم قابل پیشگیری عقب افتادگی ذهنی در نوزادان است. بروز این بیماری در استان کردستان بطور قابل توجهی بالاتر از میانگین جهانی و کشوری می باشد. لذا این مطالعه با هدف بررسی عوامل خطر (risk factors) کم کاری مادرزادی تیروئید در استان کردستان در سال 88 انجام گردید. روش بررسی: این مطالعه که به صورت مورد-شاهدی case-control)) انجام شد، تمامی نوزادان...

سابقه و هدف : افراد معلول نیازهای کلنیکی و اجتماعی ویژه ای دارند که بایستی مورد توجه قرار گیرد. این مطالعه با بررسی میزان بروز معلولیتهای مادرزادی در گروه سنی 5 تا 19 سال یک جمعیت روستایی به مطالعه روند بروز و عوامل مرتبط احتمالی با آن پرداخته است. روش بررسی : در این مطالعه توصیفی یک نمونه به حجم 1356 نفر از افراد گروه سنی 5 تا 19 سال به روش کاملا تصادفی از جمعیت روستایی شهرستان رفسنجان انتخاب ...

قلب به عنوان عضو حیاتی بدن انسان بین هفته ی دوم تا دهم بارداری تشکیل می شود. بیماریهای مادرزادی قلب، به علت نقایص ساختاری و عملکردی در حین تکامل جنین (بیشتر سه ماه اول بارداری) ایجاد می شوند. علت اصلی اینگونه مشکلات قلبی، تاکنون ناشناخته باقیمانده است. عوامل محیطی و ژنتیکی هر دو در این بیماریها تاثیرگذار هستند؛ اما عوامل ژنتیکی بیش از عوامل محیطی مورد بررسی قرار گرفته است. آنچه در میان بیماریها...

چکیده فقدان مادرزادی کورپوس کالوزوم از اختلالات نادر مغزی می باشد که به اشکال مختلفی بروز می کند. مهم ترین اشکال بروز آژنزی شامل فقدان کامل و یا جزئی کورپوس کالوزوم می باشد. علت اصلی آژنزی کورپوس کالوزوم تا به حال به طور قطعی شناخته شده نیست. در مقاله پیش رو یک مورد نادر فقدان کامل مادرزادی کورپوس کالوزوم بهمراه ناهنجاریهای تکامل سیستم بطنی و دیانسفالون گزارش می گردد.

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال یک عارضه اتوزومال مغلوب است که به علت نقص در یکی از آنزیم ‌هایی که در مسیر ساخته شدن کورتیزول از کلسترول دخالت دارند، بوجود می‌آید. در 90% بیماران مبتلا به این بیماری نقص آنزیم 21 هیدروکسیلاز (210HD) وجود دارد.اختلال در ساخته شدن کورتیزول موجب افزایش ترشح هورمون آدرنوکورتیکوتروپین (ACTH) و در نتیجه هیپرپلازی غدد فوق کلیه و افزایش تولید برخی از استروییدها می‌شود که بر ح...