پیش زمینه وهدف:نیمن پیک نوع a و b، اختلالات اتوزومال مغلوب و نادری هستند که در اثر جهش های موجود در ژن «اسفنگومیلین فسفودی استراز ۱» ایجادشده و موجب نقص یا کمبود فعالیت آنزیم اسفنگومیلیناز می شوند. نقص یا کمبود آنزیم اسفنگومیلیناز، باعث تجمع غیرطبیعی اسفنگومیلین در بافت های بدن شده و درنتیجه، موجب بروز علائم بالینی مختلفی همچون بزرگی کبد و طحال، عوارض تنفسی، لکه قرمز آلبالویی در ماکولای چشم و ا...

کمبود پروتئین c بیماری نادری است که بدو فرم هموزیگوت و هتروزیگوت مشاهده می شود. سطح پلاسمایی پروتیئن c در بالغین 140-70 درصد حد میانگین و در نوزادان معادل 40-20 درصد بالغین می باشد. نوع هموزیگوت بیماری بیشتر در سنین نوزادی همراه با علائم پوستی بصورت پورپورای فولمینانت پیشرونده و یاعلائم مغزی بصورت ضایعات ترمبوزتیک سیستم عصبی مرکزی بروز می نماید. موتاسیون برروی قسمت فعال ژن پروتئین c رخ می دهد و...

سقط، عارضه ای شایع است که منجر به خاتمه ی زودرس بارداری، با مرگ جنین پیش از 20 هفته می شود. بررسی ها نشان می دهند که فاکتورهای ژنتیکی، در سقط خودبه خودی و سقط مکرر، نقش مهمی دارند. آنزیم منگنز سوپراکسید دیسموتاز، که توسط ژن mnsod کد می شود، یک آنزیم آنتی اکسیدانت می باشد. هدف از این پژوهش، بررسی ارتباط پلی مورفیسم val16ala ژن mnsod در زنان دارای سقط جنین خودبه خودی در شمال ایران می باشد. افراد ...

با توجه به شیوع زیاد پارگی لیگامان متقاطع قدامی (ACL) در زنان ورزشکار و اهمیت دقت حس عمقی و ثبات دینامیک مفصل زانو در حفظ سلامت آن، لزوم ارزیابی فانکشنال حس عمقی، احساس می شود. ازاین رو هدف از این پژوهش، مقایسة دو وضعیت حرکتی فانکشنال در ارزیابی حس عمقی مفصل زانوی زنان ورزشکار سالم است. در این تحقیق نیمه تجربی، 16 زن ورزشکار سالم به صورت داوطلبانه شرکت کردند. حس وضعیت مفصل زانوی آنان با روش باز...

سابقه و هدف: سکته مغزی موجب ایجاد اختلالات متعدد حسی، حرکتی، ادراکی و عاطفی در زندگی روزمره افراد مبتلا شده و محدودیت هایی درانجام فعالیت های فانکشنال آن ها به وجود می آورد. هدف این مقاله بررسی اثر مشاهده و تقلید حرکت بر بهبود فعالیت های عملکردی در اندام های تحتانی بیماران همی پارزی بر اساس تئوری نورون های آئینه ای بود. مواد و روش ها: این تحقیق یک کارآزمایی بالینی یک کورسویه بود که درمورد 36 مر...

شیوع ناشنوایی مادرزادی در حدود 1 در هر 1000 تولد زنده است. بیش از 50 جایگاه ژنتیکی مجزا شناخته شده است که جهش در آنها منجر به ناشنوایی می شود. dfnb4 یک جایگاه ژنی مغلوب شناخته شده برای ناشنوایی است که جهش در آن باعث سندرم ناشنوایی پندرد می شود. ناشنوایی عصبی، پیش کلامی است و در برخی موارد پیشرونده و منجر به درجات مختلفی از ناشنوایی می شود. در این مطالعه یک خانواده مبتلا به ناشنوایی گزارش می شود...

هدف: تحقیقات نشان می دهد کاهش یا افتادگی قوس طولی داخلی پا، یعنی صافی کف پا، می تواند احتمال آسیب دیدن پا را حین فعالیت های روزانه نظیر راه رفتن افزایش دهد. براین اساس، امروزه ارتزهای پا برای کنترل صافی کف پا و جلوگیری از چنین آسیب هایی، به طور شایع تجویز می شود. البته سازوکار تأثیرگذاری این وسایل بر تعادل فرد، کاملاً مشخص نیست و نیازمند استفاده از ابزارهای گوناگون برای کمّی سازی مشاهدات بالینی ا...

  چکید ه   سابقه و هدف   بیماری فون‌ویلبراند، شایع‌ترین اختلال خونریزی‌دهنده ارثی است که در نتیجه نقص و ساختار غیر طبیعی فاکتور فون‌ویلبراند ایجاد می­شود. این فاکتور که نقش اساسی در انعقاد خون بازی می‌کند، توسط ژن vWF کد می‌شود. نوع 3 ، وخیم‌ترین فرم بیماری است که دارای توارث اتوزومال مغلوب می­باشد. هدف از پژوهش حاضر، بررسی اثر موتاسیون‌های مختلف ژن vWF بر بیان mRNA در افراد مبتلا به بیماری فون...

دربررسی و تحقیق ما سفالومتری 14 بیمار، شامل 7 بیمار cl ii درمان شده ب وسیله فانکشنال، 5 بیمارcl iii درمان شده بوسیله چین کپ و دو بیمارcl i درمان شده بوسیله دستگاه متحرک و ثابت مورد مطالعه قرارگرفتند نتایج این بررسی در هرگروه پس از درمان تغییرات مناسب و مطلوب رادربافت نرم نشان دادند که درا بیماران تغییرات بافت نرم بدنبال تغییرات در قاعده فکین و یاتغییرات دندانی رخ داده بود . تغییرات بافت نرم در ...

سابقه و هدف: با توجه به افزایش تقاضا برای درمان های ارتودنسی در سالیان اخیر استفاده از دستگاههای فانکشنال گسترش فراوانی یافته است. از طرف دیگر بیشتر مطالعات موجود در مورد تغییرات متغیرهای اسکلتال و دنتال متعاقب استفاده از دستگاههای فانکشنال به بحث و بررسی پرداخته اند و تحقیقات کمتری در باره تغییرات متغیرهای بافت نرم صورت گرفته است، لذا با توجه به اهمیت موضوع، این تحقیق با هدف بررسی تغییرات متغی...