بیماری پمپ یک بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب می باشد که به علت نقص یا عملکرد نادرست در آنزیم هیدرولاز لیزوزومی، اسید آلفا- گلوکوزیداز، ایجاد می شود. بیماری پمپ بر اساس سن بروز بیماری، اندام درگیر، شدت پیشرفت بیماری دسته بندی می شود. شدیدترین فرم بیماری در کودکان با فرم دوران نوزادی دیده می شود. از جمله علائم این افراد مشکل در غذا خوردن ،عفونت های تنفسی ، مشکلات حرکتی می باشد.حالت خفیف بیماری در بی...

زمینه: ناشنوایی متداول ترین نقص حسی عصبی است که هتروژن بوده و عوامل محیطی نیز در بروز آن دخیل می باشد. بیشتر ناشنوایی ها منشأ ژنتیکی داشته و در حدود 60 درصد از موارد ناشنوایی را شامل می شود. ژن جدید DFNB59 که پژواکین را کد می کند، اخیراً نشان داده شده که عاملی در ایجاد ناشنوایی است. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی جهش های ژن DFNB59 در مناطق کدکننده این ژن در استان بوشهر انجام شد. مواد و روش‌...

آتاکسی نخاعی-مخچه ای (sca) از بیماری های ژنتیکی ناهمگون و تحلیل برنده سلول های عصبی است که علائم آن، با تأخیر زمانی، از بدو تولد ظاهر می شوند. این بیماری بر اثر تکرارهای پشت سر هم توالی های نوکلئوتیدی ایجاد می شود. بیماری دارای انواع گوناگونی است که نمی توان آنها را به آسانی و بر اساس علائم بالینی از هم متمایز کرد. یکی از علائم مشترک در تمام انواع بیماری ناتوانی در حفظ تعادل بدن (آتاکسی) است که...

شکاف لب و کام یکی از شایعترین نقایص آناتومیکی هنگام تولد می باشد، که در حدود ۴۰ - ۳۵ درصد از ناهنجاریهای صورت را تشکیل می دهد. و میزان شیوع شکاف لب و کام بدون وجود سندرم خاصی، ۱ به ۷۰۰ تولد زنده می باشد و شیوع آن بر حسب نژاد، منطقه جغرافیایی، جنس جنین و وضعیت اجتماعی - اقتصادی متفاوت است. شیوع شکاف لب همراه یا بدون شکاف کام در پسرها و شکاف کام به تنهایی در دخترها زیادتر بوده و کلا در کشورهای ...

  دیابت نوع دو به عنوان یکی از اصلی ­ ترین عوامل بیماری­های قلبی- عروقی و کلیوی و مرگ و میر ناشی از آن ­ ها، از اهمیت ویژه­ای برخوردار است. دو مشخصه اصلی این بیماری نقص در ترشح انسولین و ایجاد مقاومت به انسولین است که به نظر می­رسد ایجاد مقاومت به انسولین آغازکننده سیر بیماری­زایی باشد. بنابراین منطقی است با بررسی دقیق مکانیسم مولکولی ایجاد مقاومت به انسولین، به منظور مهار یا کاهش پروتئین­های پ...

«فن هجا» از فنون شعری است که به‌طور خودانگیخته یا غیرخودانگیخته، برای آرامش آشفتگی‌های درونی شاعر همراه با رنجش مهجوّ از وجود وی برمی‌خیزد. بدون شک در شکل‌گیری این نوع از شعر، عامل یا عواملی دخالت دارد، همان‌گونه که در جهت‌گیری شاعران به سوی نوع معیّنی از شعر، انگیزه‌ها یا عللی دخیل است. این مقاله تلاش دارد این عوامل را در دو دستة بیرونی و درونی بررسی نماید. در قسمت نخست به بررسی ریشه‌های هجوگرا...

سابقه و هدف: پدیده سالمندی، تغییرات زیستی بیولوژیکی، همراه با کاهش توان زندگی و قابلیت انطباق فرد در برابر تغییر و تحولات ناگهانی می باشد. سالمندان در معرض تهدیدات بالقوه ای به دلیل ناتوانی های جسمی و ذهنی قرار می گیرند و در موارد زیادی استقلال فردی شان مورد تهدید قرار می گیرد. لذا مطالعه حاضر با هدف تعیین عوامل مرتبط با نقص شناختی و عملکردی در سالمندان صورت گرفت. مواد و روش ها: این مطالعه توصی...

 سابقه و هدف: ناشنوایی شایع‌ترین نقص حسی در جوامع بشری است؛ این اختلال شدیداً ناهمگن تقریباً بیشتر از 1 در 1000 فرد از جمعیت عمومی را گرفتار می سازد که نیمی از این موارد به دلیل عوامل ژنتیکی رخ می دهند. در ایران، این رقم نسبت به کشورهای دیگر بسیار بیشتر بوده و لزوم توجه ویژه به آن را پررنگ تر می سازد. گوش انسان را به جهان پیرامونش پیوند میدهد؛ فرآیند شنوایی از یک سری رخدادهای پیچیده در گوش ش...

بررسی و شناسایی بیماریهای ژنتیکی در جوامع انسانی و دامی از اهمیت ویژه ای برخوردار است و در این راستا استفاده از روش های نوین مولکولی در تشخیص ژن های مغلوب نهفته و اتوزومال در افراد هتروزیگوت ما را در جلوگیری از تشخیص ژن های مغلوب در اجتماع یاری می کند. چندین ژن مغلوب اتوزومال در نژاد های مختلف گاو شناسایی شده اند که باعث مرگ و میر گوساله های تازه متولد شده و یا جنین آنها می گردند. هدف از این تح...