آنمی فانکونی، شایع ترین شکل آنمی آپلاستیک ارثی است که با نارسایی پیش رونده مغز استخوان، ناهنجاری های مادرزادی و استعداد ابتلا به بدخیمی مشخص می شود. شایع ترین ناهنجاری در آن ها به ترتیب شیوع عبارت است از: ناهنجاری های اسکلتی، پیگمانتاسیون پوستی، کوتاهی قد، میکروسفالی، اختلالات کلیوی و دستگاه تناسلی. عوارض این بیماری شامل لوکمی(به علت نقص در ترمیم dna که در حدود 10% بیماران دیده می شود)، تومورها...

در طی 6 سال ( 1378 – 1372 ) 9 راس گوساله هولشتاین که مبتلا به آترزی مقعد و آترزی سگمنتال قولون و ایلئوم بودند در گاوداریهای اطراف تهران معاینه و تشخیص داده شدند. از 9 راس گوساله دو مورد دچار آترزی مقعد، دو مورد همراه با آترزی مقعد فاقد دم، و یک راس علاوه بر آترزی مقعد دارای پای پنجمی نیز بود. چهار راس بقیه دچار آترزی سگمنتال قولون و ایلئون بودند. تنها در یک مورد عمل جراحی انجام گرفت که گوساله ت...

مقدمه: ناهنجاری های مادرزادی از مهمترین دلایل معلولیت و مرگ و میر کودکان در کشورهای در حال توسعه و پیشرفته محسوب می شوند و هزینه بستری و اقدامات درمانی این کودکان، بار سنگینی را به سیستم بهداشتی و خانواده های آنها وارد می کند. لذا مطالعه حاضر با هدف تعیین شیوع ناهنجاری مادرزادی و عوامل خطر مرتبط با آن انجام شد. روش­کار: در این مطالعه مقطعی، تمام نوزادانی که از آذر ماه سال 1389 تا مرداد ماه سال ...

سابقه و هدف: 5-3 درصد نوزادان دارای نقص قابل تشخیص تولد هستند. ناهنجاریهای مادرزادی از علل مهم بیماری زایی و مرگ و میر در نوزادان به شمار می آیند. با کاهش بیماریهای عفونی کشنده، در آینده نزدیک ناهنجاریهای مادرزادی یکی از علل اصلی مرگهای شیرخواران خواهند بود. این مطالعه طی 6 ماه در سال 1382 در بیمارستان جواهری تهران بر روی 1000 نوزاد زنده متولد شده به منظور تعیین شیوع ناهنجاریهای مادرزادی در زما...

یک دختر 29 ساله، با ناهنجاری های متعدد ظاهری، شامل قد کوتاه، پرده گردنی و عقب ماندگی ذهنی خفیف تا متوسط، به مرکز تحقیقات ژنتیک ارجاع داده شد. پدر و مادر خویشاوند بودند. مادر سابقه دو بار سقط داشت و یک پسر خانواده نیز در 12 سالگی فوت شده بود. این فرزند دارای علائمی مشابه پروباند و نیز مشکلات قلبی مادرزادی بود. خانواده دارای یک پسر 27 ساله سالم نیز بودند. بیمار، همانند مادر و برادر سالم، دارای جا...

زمینه و هدف : عوامل عفونی TORCH شامل ویروس‌های روبلا، سیتومگالو، هرپس سمپلکس II ، توکسوپلاسما گوندی و ترپونماپالیدوم از عوامل ایجاد کننده ناهنجاری‌های مادرزادی می‌باشد. این مطالعه به منظور تعیین فراوانی آنتی‌بادی‌های TORCH در نوزادان با ناهنجاری مادرزادی و مادران آنان در مرکز آموزشی درمانی دزیانی گرگان طی سال‌های 83-1382 انجام شد. روش بررسی: این مطالعه توصیفی روی کلیه نوزادانی که در طی مدت 20 م...

ناهنجاری های مادرزادی با شیوع حدود 3-2 درصد در هنگام تولد یکی از علل گسترش بیماری ها، مرگ و میر و ناتوانی در کودکی و در سنین بعدی عمر می باشند. این مطالعه به منظور تعیین فراوانی ناهنجاری های ظاهری در بدو تولد در نواحی مختلف بدن و رابطه آن با جنس، سن مادر و گروه قومی انجام گردید. مطالعه از نوع توصیفی و تحلیلی است که به روش مقطعی و روی ده هزار تولد صورت گرفته از سال 1376 تا 1378 در مرکز آموزشی - ...

زمینه و هدف: ناهنجاری های مادرزادی دستگاه ادراری تناسلی خارجی پسر یکی از شایعترین ناهنجاری های مادرزادی نوزادان است. این تحقیق با هدف تعیین شیوع آنومالی های مادرزادی دستگاه ادراری تناسلی خارجی نوزادان پسر متولّدشده انجام شد.   روش تحقیق: در این مطالعه توصیفی گذشته نگر که در سال 85-1384 انجام شد، تعداد2423 نوزاد پسر متولد شده در بیمارستان اروند اهواز به روش سرشماری انتخاب و در 24 ساعت اول تولّد، ا...

زمینه و هدف: مرگ نوزادان حدود دو سوم تمام مرگ های زیر یک سال را تشکیل می دهد. ناهنجاری های مادرزادی مسئول 5/24% موارد می باشد بنابراین توجه جدی به آن ها ضرورتی اجتناب ناپذیر است. هدف از این مطالعه بررسی وضعیت قبل، حین و پس از تولد این بیماران در چند بیمارستان دانشگاهی تهران می باشد. روش بررسی: وضعیت قبل، حین و پس از تولد 77 بیمار با ناهنجاری های مادرزادی چندگانه از طریق جلسات مشاوره ژنتیک بررسی...

هدف گزارش یک مورد ناهنجاری مادرزادی در گوساله نژاد هلشتاین. طرح : مطالعه موردی بالینی حیوانات: یک راس گوساله نژاد هلشتاین که در رحم مادر مرده بوده است. روش کار: اصلاح برگشتگی جانبی سر گوساله و انجام عمل فیتوتومی امکانپذیر نبود. لذا به وسیله اجرای عمل سزارین روی گاو آبستن 5 ساله نژاد هلشتاین، جنین مرده از رحم به خارج انتقال یافت. معاینات بالینی نشان داد که کرانیوشیز و آننسفالی ناقص شامل آراین...