زمینه و هدف: بتاتالاسمی، شایع ترین ناهنجاری آتوزومی مغلوب است. تاکنون بیش از 200 جهش شناخته شده که عملکرد ژن بتاگلوبین را تحت تأثیر قرار می دهد و موجب عدم تولید و یا کاهش زنجیره بتا می شود. این بیماری در ایران از شیوع نسبتاً بالایی برخوردار است. جمعیت ایران، ترکیبی از گروه های مختلف نژادی است، در نتیجه تعیین شیوع و پراکندگی این جهش ها در نقاط مختلف کشور ضروری می باشد. دانستن نوع و شیوع موتاسیون ...

چکیده زمینه و هدف: تالاسمی یک بیماری اتوزومال مغلوب است که توسط کاهش یا فقدان کامل زنجیره ی بتاگلوبین مشخص می شود. این بیماری یکی از شایع ترین هموگلوبینوپاتی ها در ایران بوده و طبق برآوردهای موجود بیش از دو میلیون حامل و بیست هزار بیمار در میان جمعیت هفتاد میلیون نفری ایران زندگی می نمایند. هدف از این مطالعه بررسی شیوع و تعیین جهش های ژن بتاگلوبین در حاملین و بیماران تالاسمی زنجان بوده است. روش...

مقدمه : توجه به مشکلات رفتاری کودکان که بیشترین اشکال آسیب شناسی روانی کودک را تشکیل می دهد در تمام فرهنگ ها و ‏جوامع بشری حائز اهمیت است چرا که اغلب اختلالات بزرگسالی ریشه در تجربه های اولیه کودکی دارد. مشکلات رفتاری به علل ‏مختلفی ایجاد می شود یکی از این علل، بیماری های مزمن جسمی مثل بتا تالاسمی ماژور است. شناخت بهتر مشکلات رفتاری کودکان ‏تالاسمی مبنایی برای طراحی موثرتر برنامه های بهداشتی و ...

ناقلین دوتایی مرسوم مثل pBI121 که هنوز به طور گسترده ای در انتقال ژن به گیاه به واسطه آگروباکتریوم استفاده می شوند، عمدتاً تعداد محدودی جایگاه منحصر به فرد شناسایی آنزیم های برشی در جایگاه همسانه سازی خود دارند. همچنین این ناقل ها فاقد بسیاری از عناصر و توالی های مفید مثل توالی‌های مورد استفاده در خالص سازی پروتئین نوترکیب هستند. در این مقاله یک ناقل بیانی جدید گیاهی با جایگاه همسانه سازی توسعه ...

بیماری تالاسمی ماژور عمدتا به صورت آنمی هولیتیک پیشرونده ظرف شش ماه دوم زندگی پس از تولد بروز می کند این بیماران به علت آنمی نیاز به ترانسفوزیونهای منظم و مکرر دارند بنابراین سطح آهن سرم در این بیماران بالا می رودو به علت افزایش سطح آهن سرم در این بیماران (هموسیدوزیس)، آهن در قسمتهای مختلف بدن، از جمله تیروئید رسوب کرده و باعث آسیب سلولهای تیروئیدی و در نتیجه اختلالات هورمونهای تیروئیدی می گردد...

سابقه و هدف: بتاتالاسمی یک اختلال اتوزومال مغلوب می باشد که در اکثر موارد بوسیله موتاسیون های نقطه ای در ژن بتا-گلوبین ایجاد می گردد. موتاسیون های ivs-i-5 و ivs-i-110 موتاسیون های شایع در میان جمعیت ایران بوده و حدود 12% از اختلالات بتاتالاسمی را شامل می شوند. در این مطالعه با طراحی استریپ، تکنیک هیبریدسازی معکوس نقطه ای rdb، به عنوان یک روش غیررادیواکتیو و سریع برای تشخیص این دو موتاسیون شایع ...

مقدمه: تالاسمی ماژور شایع ترین بیماری ارثی دنیا و کشور ایران است. مشکلات جسمی، روانی، اقتصادی و اجتماعی متعددی در این بیماران، کیفیت زندگی آنان را متاثر می سازد. مطالعه حاضر با هدف مقایسه کیفیت زندگی مرتبط با سلامت افراد مبتلا به بتاتالاسمی ماژور و سالم در شهرستان دزفول در سال 1393 انجام گرفت. روش: در این مطالعه توصیفی-تحلیلی 112 بیمار مبتلا به تالاسمی ماژور مراجعه کننده به درمانگاه تالاسمی بیم...

سابقه و هدف: درمان نگهدارنده کم خونی تالاسمی ماژور شامل ترانسفوزیون مکرر و منظم خون و تزریق داروی شلاتور آهن است. این درمان گران و سخت، گاه به اندازه کافی در دسترس بیماران نیست و گاه علیرغم موجود بودن وسایل درمانی، بیماران به خوبی همکاری نمی کنند. دیابت قندی از عوارض شناخته شده ناشی از مسمومیت مزمن و شدید با آهن می باشد. در اسفند 1376 در بیماران تحت پوشش بیمارستان بوعلی سینا ساری ارتباط همکاری ...

سابقه و هدف: بتاتالاسمی شایع ترین اختلال تک ژنی در ایران می باشد فراوانی این ژن در مناطق مختلف کشور متفاوت است. استان سیستان و بلوچستان در جنوب شرق ایران با داشتن 1200 بیمار تالاسمی از جمله مناطقی است که این اختلال ارثی نه تنها به عنوان یک مشکل بهداشتی بلکه به صورت یک مشکل اجتماعی و اقتصادی در آن مطرح است. با توجه به مشکلاتی هم چون فراوانی ژن بتاتالاسمی، تعداد ازدواج های فامیلی، عدم انجام آزمای...

زمینه و هدف: بتا تالاسمی ازجمله مهمترین اختلالات تک ژنی در سراسر جهان به شمار می آید. تاکنون حدود 60 نوع جهش در بیماران ایران گزارش شده است. مقایسه بین استان های مختلف کشور نشان می دهد که پراکندگی جهش ها به طور قابل ملاحظه ای در نوع و فراوانی متفاوت است. این مطالعه با هدف بررسی مولکولی جهش های شایع در ناقلین بتاتالاسمی در شهرستان بیرجند و روستای امیرآباد در حومه بیرجند انجام شد. روش تحقیق: در ا...