سابقه وهدف: بیماری رفسام، نقص مادرزادی در متابولیسم لیپیدهاست که به طریق اتوزومال مغلوب به ارث می رسد0 این بیماری در دسته نوروپاتی های حسی- حرکتی ارثی قرار می گیرد و با فقدان اسید فیتانیک هیدروکسیلاز و تجمع اسیدفیتانیک در پلاسما و بافت ها، همراه است.دراین مقاله به معرفی یک مورد بیماری رفسام می پردازیم0   معرفی بیمار: بیمار پسر 12 ساله ای است که با ضعف اندام تحتانی، عدم تعادل و آتاکسی، اختلال بی...

مقدمه سطح سرمی 25/1 دی هیدروکسی ویتامین D در سیر نارسایی مزمن کلیه به علت کاهش تولید توبولی 1α هیدروکسیلاز به سرعت کاهش می یابد. ویتامین D  نقش مهمی در عملکرد عضلانی، متابولیسم استخوان،سیستم ایمنی وکاردیو واسکولر دارد.علاوه بر 1و25 دی هیدروکسی ویتامین  Dسطح 25 هیدروکسی ویتامین D نیز در بیماران اورمیک کاهش می یابد. روش کار  این مطالعه مقطعی در تابستان 1391 در مراکز دیالیز بیمارستان لقمان حکیم وش...

پوبارک زودرس که با ظهور زودرس موهای عانه قبل از 8 سالگی در دختر و قبل از 9 سالگی در پسر مشخص می‌شود، اغلب به علت یک وضعیت خوش‌خیم ثانویه به تکامل زودرس کورتکس آدرنال است که آدرنارک زودرس نامیده می‌شود. با این وجود ممکن است این بیماری به صورت تظاهر اشکال غیرکلاسیک هیپرپلازی آدرنال، از جمله کمبود 21- هیدروکسیلاز یا کمبود 3ـ بتا هیدروکسی استروئید دهیدروژناز باشد، که تشخیص زودرس و درمان اختصاصی را ...

سابقه و هدف: هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (Congenital Adrenal Hyperplasia: CAH) یک اختلال اتوزومال مغلوب با وقوع 1:15.000 می باشد که گاهی تحت عنوان سندرم آدرنوژنیتال نیز نامیده می شود. این اختلال که در طی دوره جنینی روی می دهد، نتیجه نقایص ارثی در بیوسنتز کورتیزول می باشد. تولید بیش از حد Adreno Corticotropic Hormone (ACTH) که به صورت جبرانی توسط جنین به منظور غلبه بر کمبود کورتیزول صورت می گیرد، ...

سابقه و هدف: بیماری فنیل­کتونوری شایع­ترین خطای مادرزادی متابولیسم آمینواسید در جهان است و نرخ بروز آن در ایران در حال افزایش است. هدف از مطالعه حاضر، بررسی کارایی روش HRM به عنوان روشی سریع و مناسب در شناسایی جهش­های شایع ژن فنیل­آلانین هیدروکسیلاز منجمله IVS10-11G>A و P281L می­باشد، تا با کمک به تشخیص زود هنگام این بیماری بتوان از بروز علائم آن جلوگیری کرد. مواد و روش­ها: در این مطالعه مورد-ش...

این مقاله فاقد چکیده می​باشد.

چکیدهشوری خاک و آب به عنوان یکی از عوامل محدود کننده¬ی کشت برنج در دنیا محسوب می¬شوند. این گیاه نسبت به شوری بسیار حساس است، اما حساسیت آن در مرحله¬ی گیاهچه¬ای و خوشه¬دهی بیشتر می¬باشد. مطالعه¬ی الگوی بیان ژنها به همراه آگاهی از پروتئین¬های کد شونده توسط آن¬ها، می¬تواند در ایجاد گیاهان مقاوم به تنش از جمله شوری نقش مهمی داشته باشد. به همین منظور در این آزمایش تاثیر تنش شوری بر فرآیندهای فیزیولو...

در این پژوهش کلیه موارد مراجعه کننده با بلوغ زودرس به درمانگاه تخصصی غدد بیمارستان خاتم الانبیا (ص ) تحت بررسی کلینیکی و پارامغناطیسی قرار گرفتند. از 18 بیمار مراجعه کننده اکثریت آنها دچار حداکثر شدت اختلالات بودند و اکثرا با فاصله زمانی زیادی از هنگام شروع علایم مراجعه نمودند.در بیشتر بیماران سطح تستوسترون سرم بالا و در 100 درصد بیماران سن استخوانی نسبت به سن تقویمی افزایش یافته بوده است . متو...

چکیده: بیماری فنیل کتونوری یک اختلال ناشی از کاهش فنیل الانین-4-هیدرو کسیلاز pah یا ژنهای لازم برای ساخت یا مصرف مجددکوفاکتور آن ،یعنی تترا هیدرو بیو پترین میباشد.pah یک آنزیم ویژه بافتی برای بافت کبد است که واکنش تبدیل ال-فنیل الانین را به ال-تیروزین بر عهده دارد.کاهش چنین آنزیمی سبب تجمع فنیل الانین در بافتها و پلاسمای خون بیماران شده و در متابولیسم تیروزین و تریپتوفان اختلال ایجاد می کند. از...

این مقاله فاقد چکیده می​باشد.