مقدمه. سندرم زجرتنفسی نوزادان (infant respiratory distress syndrome) ، یک بیماری حاد ریوی است که معمولا نوزادان نارس به آن مبتلا می شوند. در این بیماری، ریه نابالغ و غیر عملکردی است. در واقع نقص در سورفاکتانت باعث ایجاد این بیماری می شود. سورفاکتانت باعث کاهش کشش سطحی آلوئول ها می شود و در نتیجه از کلاپس و بسته شدنشان جلوگیری می کند. پروتئین abca3 ترنسپورتر لیپیدهای سورفاکتانت، نقش بسیار مهمی د...

کمپلکس اصلی سازگاری بافتی(mhc)، یک قسمت از ژنوم است که نقش اساسی در بروز پاسخ ایمنی نسبت به آنتی ژن های پروتئینی ایفا می کنند و در بازوی کوتاه کروموزوم 6 واقع شده است که در انسان این کمپلکس را تحت عنوان آنتی ژن های لکوسیتی انسان (hla) می شناسند. hla بر اساس ساختمان توزیع بافتی و عملکرد به سه ناحیه مشخص کلاس i (دارای جایگاه a، b و c)، hla کلاس ii (dr, dq, dp)  و کلاس iii تقسیم می شود. بررسی های ...

مقدمه: سندرم چدیاک هیگاشی اختلال اتوزومال مغلوبی است که با نقص ایمنی شدید مشخص می شود. این سندرم همچنین با یک اختلال لنفوپرولیفراتیو با ارتشاح لنفوسیتی اعضای عمده بدن که فاز تسریع شونده نامیده می شود، همراه است. معرفی بیمار: بیمار پسر یک ساله ای بود که با تب متناوب، بی اشتهایی و بی حالی مراجعه کرده بود. در معاینات بالینی موهای خاکستری رنگ، قرمزی لوز ه ها و بزرگی طحال داشت. پان سیتوپنی مشخص شد. ...

چکیده   سندروم ادوارد یا تریزومی 18 یکی از اتواع نادر اختلالات کروموزومی می باشد. از آنجایی که این سندروم به آسانی در دوران بارداری قابل تشخیص بوده و ازموارد سقط قانونی محسوب می شود لذا تشخیص زودرس آن در دوران بارداری حائز اهمیت است این مقاله گزارشی است از یک مورد این سندروم در یک نوزاد دختر متولد شده در گناباد که به علت ناهنجاری های متعدد مادرزادی او شامل روی هم قرار داشتن انگشتان دست، پاشنه ب...

    امروزه کاربرد سازه‌های بتنی بسیار رایج تر از دیگر سازه‌های مورد استفاده در ساختمان‌ها شده است به طوری که در اغلب کشورهای جهان نسبت مصرف بتن به فولاد از 10 به 1 نیز فراتر رفته است کل بتنی که در سال 91 میلادی در جهان مصرف شده است بالغ بر 3 بیلیون تن یعنی یک تن به ازای هر نفر در جهان تخمین زده می‌شود. تنها ماده‌ای را که بشر به این میزان مصرف می‌کند، آب است. [1]  بعضی مواقع این سازه‌ها به علت و...

نقص تعادل، اختلال در راه رفتن و سقوط مکرر از مشکلات شایع در کودکان مبتلا به سندرم داون است. هدف از پژوهش حاضر، بررسی یک دوره تمرینات ثبات مرکزی بر تعادل کودکان مبتلا به سندرم داون است. آزمودنی¬های این پژوهش 16 کودک مبتلا به سندرم داون مراجعه کننده به مراکز توانبخشی شهرستان نورآباد بودند که بدون در نظر گرفتن محدودیت جنسی و بر طبق معیارهای ورود به تحقیق و رضایت والدین، برای شرکت در مطالعه حاضر ان...

مقدمه: سندرم باردت بیدل یک ناهنجاری ناهمگن با توارث اتوزومای مغلوب است. نشانه های اصلی بیماری شامل پیگمانتاسیون شبکیه، چاقی، پلی داکتیلی، عقب ماندگی ذهنی،بیماریهای کلیوی و هیپوگنادیسم است. نقص عملکرد کلیه علت اساسی مرگ هموزیگوت های مبتلاست، همراه با گلومرولوپاتی مزمن و پایین تر بودن مجرای ادرار که شکل های پیچیده و مبهم کلیوی را ایجاد می کند. ناهنجاری های ثانویه عبارت از اختلالات گفتاری، پیشرفت ...

امروزه هورمون رشد سنتتیک در مقادیر قابل توجه در دسترس می باشد و به دلیل اثرات محرک رشد و آنابولیک آن در اختلالات متنوعی در اطفال و بالغین استفاده می گردد. اثرات مفید هورمون رشد در درصد کمی از بیماران با کوتاهی قد در بچه ها و در بالغین با کمبود شدید هورمون رشد و یا سندرم اکتسابی نقص ایمنی (AIDS) به اثبات رسیده است. استفاده از هورمون به صورت تجربی دربرخی علل کوتاهی قد و شرایط کاتابولیسمی متعدد صو...

سابقه و هدف: سندرم چدیاک – هیگاشی بیماریی نادر با درگیری ارگانهای متعدد و توارث اتوزوم مغلوب و با علائم بالینی آلبینیسم جلدی- چشمی، تمایل به خونریزی ناشی از اختلال عملکرد پلاکت و عفونت های مکرر باکتریال می باشد. این مورد نادر که با تشخیص و درمان به موقع از عوارض پیشرونده آن جلوگیری شده است، معرفی می گردد. گزارش مورد: بیمار دختر 21 ماهه است که به علت تب و استفراغ در بیمارستان بوعلی سینا ساری بس...

زمینه و هدف: سندرم چدیاک هیگاشی، یک اختلال اتوزومال مغلوب نادر است که با نقص ایمنی، استعداد به خونریزی، عفونتهای باکتریایی مکرر، آلبینیسم متغیر و اختلال نورولوژیک پیش رونده و هم‌چنین ارتشاح لنفوسیتی ارگان‌های اصلی بدن مثل کبد و طحال مشخص می‌شود. هدف از این مطالعه گزارش یک مورد با تظاهر ناشایع از این بیماری است. معرفی بیمار: بیمار دختر بچه‌ای 4 ماهه که بعد از تزریق واکسن دو ماهگی دچار تب‌های مت...