چکیده ندارد.

هدف : معرفی سه بیمار مبتلا به سندرم موبیوس به همراه اگزوتروپی و درمان آن‌ها. معرفی بیماران: سه بیمار شامل دو پسر 13 ساله و سه ساله و یک دختر 10 ساله به علت انحراف چشم به درمانگاه استرابیسم مراجعه کرده بودند. در هر سه بیمار صورت ماسکه و فلج مادرزادی عصب 7 دوطرفه به صورت غیرپیش‌رونده به همراه اگزوتروپی شدید و Horizontal Gaze Palsy وجود داشت. هر سه بیمار با تشخیص سندرم موبیوس تحت بررسی و درمان قرا...

سابقه و هدف: اختلالات کروموزومی یکی از علل ابهام جنسی می باشد. در جنس پسر یکی از شایع ترین علل ابهام تناسلی از دسته اختلالات کروموزومی، سندرم کلاین فلتر و واریانت نادر آن سندرم 49XXXXY می باشد. این بیماران معمولا هیپوگنادیسم بوده و آنومالی های صورت و اسکلتی، اختلالات مادرزادی قلبی و عقب ماندگی ذهنی یافته اصلی این بیماری می باشند. تعیین جنسیت شیرخوار یا نوزاد با ابهام جنسی در زمان مناسب، مساله ب...

زمینه و هدف: لنفادمای مادرزادی نوعی لنفادمای اولیه است که به علت وجود اشکال در سیستم لنفاتیک، موجب تجمع لنف در فضاهای بینابینی می گردد. معمولا در دو سال اول زندگی با شدت های مختلف از یک تورم خفیف دریک اندام تا ادم شدید و منتشر و ناتوان کننده همراه با عوارض مخاطره آمیز برای زندگی تظاهر می نماید. از آنجا که این ناهنجاری نسبتا نادر بخصوص در شیرخواران با بیماری های ادماتوی اکتسابی قابل اشتباه است، ...

چکیده هدف: تعیین جنبه‌های بالینی و نتایج درمانی لنزکتومی در بیماران مبتلا به جابه‌جایی مادرزادی عدسی در بیمارستان شهید لبافی‌نژاد طی سال‌های 1382-1375. روش پژوهش: مطالعه به صورت مجموعه موارد مداخله‌ای با استفاده از داده‌های موجود در پرونده بیمارانی که طی مدت فوق تحت عمل جراحی قرار گرفته و حداقل 6 ماه پی‌گیری شده بودند؛ صورت گرفت. اطلاعات مورد بررسی شامل نوع بیماری زمینه‌ای، بهترین دید اصلاح...

چکیده ندارد.

یمار گزارش شده با دیسپلازی کندرواکتودرمال یا سندرم الیس وان کرولد، اکثر تظاهرات کلاسیک این بیماری را (از قبیل کوتولگی، بیماری مادرزادی قلبی، دیسپلازی اکتودرم شامل ناخنهای کوتاه و هیپوپلاستیک، نقص در تعداد و شکل دندانها، انگشت اضافی در دستها و پاها و فرنوم های وسیع ناحیه باکال دهان) نشان داد. علاوه بر علائم فوق می توان وجود مولرهای تک ریشه در فک بالا را مطرح کرد که صرفا در بعضی گزارشات به آن اشا...

زمینه و هدف: سندرم نفروتیک ایدیوپاتیک یکی از بیماری‎های مزمن در کودکان محسوب می‎شود. به همین دلیل شناسایی فاکتورهای مؤثر در سیر و پیش آگهی این بیماران بسیار حائز اهمیت است. از این میان تأثیر وزن پایین تولد، به دلیل کاهش تعداد نفرون مادرزادی و هیپرفیلتراسیون گلومرولی بسیار مورد توجه است. این مطالعه به منظور بررسی تأثیر وزن پایین زمان تولد بر سیر و پیش آگهی بیماران مبتلا به سندرم نفروتیک مادر زاد...

اختلالات قلبی مادرزادی، سهم قابل توجهی از نقایص مادرزادی را به خود اختصاص می دهند. اخیراً و پس از ارائه فرضیه اتیولوژی چند عاملی در رابطه با این اختلالات، اهمیت استعداد ژنتیکی افراد در ابتلا به این بیماری ها پررنگ تر گردیده است. در این رابطه آزمایش های ژنتیکی متعددی در دو حوزه تحقیقاتی و بالینی در دست بررسی هستند. در این مقاله به معرفی مقایسه ای برخی از متداول ترین تست های تشخیصی که امروزه در حو...