واژه تب دوره ای و بیماری هایی که تحت عنوان تب دوره ای شناخته می شوند،‌ در طب کودکان جایگاه ویژه ای به خود اختصاص داده است. ماهیت دوره ای و تب مهم ترین ویژگی این سندرم هاست، هر چند ممکن است علایم و نشانه های دیگری نیز در هر سندرم وجود داشته باشد. از طرفی در بسیاری از این سندرم ها الگوی فامیلی نیز دیده می شود. شناخت درست و دقیق این سندرم ها با توجه به شیوع برخی از آنها در شمال غرب ایران ضروری ب...

سابقه و هدف: هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (Congenital Adrenal Hyperplasia: CAH) یک اختلال اتوزومال مغلوب با وقوع 1:15.000 می باشد که گاهی تحت عنوان سندرم آدرنوژنیتال نیز نامیده می شود. این اختلال که در طی دوره جنینی روی می دهد، نتیجه نقایص ارثی در بیوسنتز کورتیزول می باشد. تولید بیش از حد Adreno Corticotropic Hormone (ACTH) که به صورت جبرانی توسط جنین به منظور غلبه بر کمبود کورتیزول صورت می گیرد، ...

هدف : معرفی سه بیمار مبتلا به سندرم موبیوس به همراه اگزوتروپی و درمان آن‌ها. معرفی بیماران: سه بیمار شامل دو پسر 13 ساله و سه ساله و یک دختر 10 ساله به علت انحراف چشم به درمانگاه استرابیسم مراجعه کرده بودند. در هر سه بیمار صورت ماسکه و فلج مادرزادی عصب 7 دوطرفه به صورت غیرپیش‌رونده به همراه اگزوتروپی شدید و Horizontal Gaze Palsy وجود داشت. هر سه بیمار با تشخیص سندرم موبیوس تحت بررسی و درمان قرا...

بحث و نتیجه گیری: سندرم گلدنهار ناهنجاری مادرزادی است که عمدتاً صورت را گرفتار می کند ولی درگیری سایر ارگان ها باید در نظر گرفته شود.مشکلات قلبی عمده ترین علت مرگ در این بیماران است. معرفی مورد: بیمار نوزاد یک روزه دختر که از مادر 30ساله به ظاهر سالم با زایمان واژینال متولد شده بود. ناهنجاری های مادرزادی در معاینه فیزیکی جلب توجه می کرد و شامل میکروتی و آترزی کانال گوش راست، هیپرتلوریسم، میکروگن...

سابقه و هدف : ترومای شریان پوپلیته می­تواند منجر به آنوریسم کاذب زودرس یا تاخیری شود. این عوارض نادر هستند. در این مقاله مردی با آنوریسم کاذب تاخیری، 17 سال بعد از اصابت ترکش خمپاره معرفی می­شود. معرفی مورد: یک مرد 40 ساله، 17 سال پیش دچار اصابت ترکش خمپاره در ناحیه پشت زانوی راست گردید. از 4 ماه قبل از مراجعه متوجه وجود یک توده در حفره پشت زانوی راست شد که این توده به تدریج کل حفره پشت زانو را...

چکیده فیبروز کیستیک (CF) یک بیماری ارثی چند سیستمی است که با عوارض گسترده تنفسی و گوارشی توصیف می شود. بیمار مورد بحث ، دختر 14 ساله مبتلا به CF است که با شکایت اصلی درد مزمن شکمی مراجعه کرد. برجسته ترین یافته بالینی وی یک توده در قسمت تحتانی راست شکم بود. شایع‎ترین تشخیص افتراقی توده قسمت تحتانی راست شکم، در بیماران CF سندرم انسداد انتهای روده است، اما همواره باید انواژیناسیون و آبسه‎های...

هدف: گزارش یک مورد اندوفتالمیت پس از عمل ایمپلنت کراتوپروستزیس در بیماری با سندرم استیونس- جانسون. گزارش مورد: آقای 61 ساله‌ای با بیماری استیونس- جانسون پیش‌رفته که دچار کراتینیزاسیون قرنیه به همراه خشکی چشم بود معرفی گردید. دید چشم راست در حد درک حرکت دست و دید چشم چپ در حد شمارش انگشتان دست بود. به دلیل عدم امکان موفقیت برای پیوند قرنیه، استفاده ازکراتوپروستزیس طرح Pintucci جهت بازگرداندن بین...

مقدمه: کیست دانتی ژور شایعترین رادیولوسنسی پری کرونال پاتولوژیک است و ادونتوژنیک کراتوسیست در رادیوگرافی بصورت رادیولوسنسی تک حفره ای، چند حفره ای و  پری کرونال مشاهده می شود. از آنجائیکه ادونتوژنیک کراتوسیست دارای قدرت تهاجم و میزان عود بالایی است و نمای رادیوگرافی آن مشابه کیست دانتی ژور و ضایعات مهم استخوانی مانند: آملوبلاستوما و مورال آملوبلاستوما می باشد، شناخت  یافته های رادیوگرافیک این د...

مقدمه: سندرم تامسون بیماری نادر اتوزومال مغلوب است که لایه های پوست و ارگان های دیگر را درگیر می کند. گزارش مورد: این مطالعه گزارش تشخیص سندرم راتموند-تامسون در یک دختر 14ساله  است. او 3 ساله بودکه بیماری وی شروع شد. از حدود 6 ماه پیش از درد و تورم آرنج راست و ساعد رنج می برد. او به دلیل توده اریتماتوز دردناک متورم بر روی آرنج راست خود بستری شده بود. این توده از یک سال پیش تظاهر پیداکرده وبه تد...

سابقه و هدف: سندورم فون هیپل- لیندو نادر و با وضعیت اتوزومال غالب می باشد که تظاهرات آن شامل همانژیوبلاستومای مخچه و نخاع، آنژیومای شبکیه، آدنوکارسینومای شفاف کلیوی، کیستهای پانکراس، کلیه و اپیدیدیم، سیس آدنومای اپیدیدیمال، فئوکروموسیتوم و تومورهای ساک اندولمفاتیک است. هدف از این گزارش، معرفی یک مورد سندروم فون هیپل- لیندو که چندین ارگان بیمار را درگیر کرده، می باشد.گزارش مورد: بیمار مرد 28 سال...