rab23 یکی از پروتئینهای خانواده rab می باشد که مسوول تنظیم ادغام و اتصال غشاء ویزیکولها با اندامکهای سلولهای یوکاریوتی می باشد. این پروتئین یک تنظیم کننده منفی خودکار سلولی برای علامت دهی(signaling) hedgehog در مهره داران است. مسیر علامت دهی hedgehog در رشد اکثر ارگانها و بافتهای مهره داران نقش محوری داشته و ارتباط آن با نقایص مادرزادی و بسیاری از انواع تومورها مشخص شده است. بنابراین دخالت rab2...

زمینه و هدف : بدشکلی‌های مادرزادی اسکولیوز و کیفوز به دلیل بروز در نوزادی و کودکی با نگرانی‌های بسیاری برای والدین همراه است. ماهیت جنینی ایجاد بدشکلی نیاز به بررسی اختلالات سایر ارگان‌ها و نخاع را برمی‌انگیزد. هدف از این مطالعه اختلالات نخاعی، قلبی و کلیوی در بیماران با بدشکلی ستوان فقرات و ارتباط آنها با یکدیگر و یافته‌های بالینی بیماران بود.روش بررسی : این مطالعه توصیفی مقطعی روی 97 بیمار که...

چکیده ندارد.

بررسی شیوع و ریسک فاکتورهای ناهنجاری مادرزادی در نوزادان متولد شده در بیمارستان های فاطمیه ، امام حسین (ع) و خاتم الانبیاء شاهرود در سال 94-1392

سابقه و هدف:اوروپاتی انسدادی یکی از بیماریهای شایع در کودکان می باشد و تشخیص زودرس و درمان به موقع آن سبب جلوگیری از صدمه به سیستم ادراری مخصوصا کلیه ها می گردد. لذا شناخت عوامل ایجاد کننده آن با استفاده از ابزارهای تشخیصی مناسب، مهم است. هدف از این بررسی شناخت علل و روش های تشیخصی اوروپاتی انسدادی بود.مواد و روشها:یک مطالعه توصیفی بود که از کلیه بیماران بستری شده در بخش نفرولوژی، موارد اوروپات...

استئوپتروزیس یک بیماری نادر متابولیک استخوانی است که با افزایش ژنرالیزه توده استخوانی مشخص می گردد. در بررسی نوشتارهای پزشکی تا کنون حدود 500 مورد از این بیماری گزارش گردیده است . این بیماری به یکی از سه شکل: استئوپتروزیس تاردا، استئوپتروزیس مادرزادی و بیماری استخوان سنگ مرمری (marble bone) دیده می شود. استئوپتروزیس مادرزادی منجر به نارسایی مغز استخوان شده و تقریباً همیشه کشنده است. بیماری استخو...

انسداد مجرای اشکی مادرزادی در شیرخواران شایع بوده و تقریبًا ۶ درصد از آن ها را مبتلا می کند. کودکان مبتلا، اغلب ترشحات موکوییدی و اشک ریزش دارند. پنجاه درصد از موارد انسداد مجرای اشکی مادرزادی خود به خود تا شش ماهگی و تقریبا نود درصد از موارد تا یک سالگی رفع می شوند. انسداد مجرای مادرزادی اشکی در حدود یک سوم موارد دوطرفه می باشد. در درگیری یک طرفه، هر دو چشم به یک نسبت مبتلا می شوند. میزان ابتل...

ناهنجاری‌های مادرزادی تحت تاثیر عوامل ژنتیکی یا عوامل محیطی یا هر دو ایجاد می شوند. نقایص مادرزادی واختلالات ارثی ناهنجاری‌های ساختمانی، وضعیتی و یا کارکردی هستند که از بدو تولد وجود دارند. این نقایص و اختلالات ممکن است تنها یک ساختمان و یا یک عمل، یک دستگاه به طور کامل، قسمت هایی از چندین دستگاه از بدن را دچار تغییر سازند. چنین فرمی از ضایعه نادر بوده که در واقع دو شکل از ناهنجاری‌های مادرزادی...

چکیده ندارد.

این مطالعه بررسی پیامدهای جنین و اوایل نوزادی در تولد اولین فرزند در مادران مراجعه کننده به زایشگاه قدس زاهدان است . در این مطالعه که مطالعه ای مقطعی از نوع توصیفی-تحلیلی است فراوانی مرگ و میر پری ناتال، iugr زایمان پرترم، آنومالیهای مادرزادی، زجر جنینی، چند قلویی و آپگارا در سنین مختلف مادر تعیین کرده و ارتباط آن را با سن مادر بررسی می کنیم. در این مطالعه پرونده 500 زن نخست زای زایشگاه قدس مور...