هدف: گزارش تغییر در اندیکاسیون ها و روش جراحی پیوند قرنیه در ایران در بازه زمانی هشت ساله از 1385 لغایت 1392. روش پژوهش: این مطالعه به روش گذشته نگر بر روی 47129 پرونده بانک چشم بیمارانی که در سراسر کشور از فروردین 1385 تا اسفند 1392 تحت عمل جراحی پیوند قرنیه قرار گرفته بودند، صورت گرفت و اطلاعات جمعیت شناسی بیماران، اندیکاسیون و روش پیوند قرنیه بررسی شد. یافته ها: در بازه زمانی 8 ساله، 6 اندیک...

هدف: گزارش انتقال احتمالی عفونت زایگومایستی توسط پیوند قرنیه برداشته شده از یک دهنده با علایم ضربه به ناحیه حدقه به یک بیمار با قوز قرنیه که تحت پیوند لایه‌ای عمیق قدامی قرار گرفته بود. معرفی بیمار: یک مرد 19 ساله مبتلا به قوز قرنیه تحت پیوند لایه‌ای عمیق قدامی در چشم راست قرار گرفت. قرنیه پیوندی از یک دهنده با علائم ضربه به ناحیه حدقه برداشته شده بود. در روز سوم پس از عمل در معاینه با اسلی...

Background: Non-dystrophy myotonias (NDMs) have similar clinical signs of muscle weakness and congenital myotoniais typical example. This disease is caused by mutations in CLCN1 gene. CLCN1 gene has 23 exons and exon 8 is hotspot. Mutations in skeletal muscle chloride channel gene are associated with a group of clinically overlapping diseases by alterations in the excitability of the sarcolemma...

S-J syndrome is a rare autosomal recessive disorder of short stature, blepharophimosis, puckerd mouth, myotonia, muscular weakness, pectus carinatum and stiff joints. Case report: first case: n.1. A boy aged 7 years. His main abnormalities included puckered lip, blephharophimosis, muscular hypertrophy and weakness, pectus carinatum, short stature, shoulder joint limitation and myopia. Myotonic ...

مقدمه و هدف: ویتامین e موثرترین آنتی اکسیدان بیولوژیکی بوده که کمبود آن منجر به صدمات اکسید اتیو می گردد. دیستروفی عضلانی در اثر کمبود ویتامین e اغلب در عضلات جوجه ها مشاهده می شود. طیوردر همه سنین نسبت به دیستروفی عضلانی ناشی از کمبود ویتامین ای حساس می باشند. یکی از روش های تشخیصی این عارضه آنالیز ویتامین ای است.  مواد و روش کار: در این مطالعه میزان ویتامین e به روش اسپکتوفتومتری اندازه گیری ...

مقدمه: سندرم باردت بیدل ) BBS ( یکی از اتوزومال های نادر است که اختلالات چندگانه در اندامهای بدن ایجاد میکند و با چاقی شکمی، عقب ماندگی ذهنی، پلی داکتیلی، دیستروفی شبکیه، رتینوپاتی پیگمانته، هیپوگنادیسم و یا هیپوژنیتالیسم و نارسایی کلیه شناخته میشود. علائم و نشانههای این بیماری حتی در میان اعضای یک خانواده و در بین مبتلایان متفاوت است. گزارش مورد: در این مقاله یک پسر 8 ساله و یک دختر 1 ساله...

نشانگان فریمن-شلدون مجموعه ای از علائم و نشانه های شناخته شده و برآیند وضعیتی دیسمورفیک به همراه انقباض مفصلی و چهره مشخص است. نشانگان فریمن-شلدون (fss) با نام های دیسپلازی یا دیستروفی کرانیوکارپوتارسال، آرتروگریپوز دیستال نوع 2a، نشانگان صورت سوت زننده، و صورت سوت زننده-دست پره آسیاب نیز معرفی و شناخته می شود. این نشانگان به صورت اتوزومی غالب به ارث می رسد و با چهره بی هیجان و نقاب مانند، دهان...

مقدمه: سندرم ایکتیوزلاملار یک ژنودرماتوز نادر است که اغلب به صورت اتوزوم مغلوب به علت فقدان ژن ترانس گلوتامیناز 1 به ارث می رسد. معرفی بیمار: بیمار دختری است 6 ساله که ماحصل ازدواج فامیلی است. او دارای پوسته های بزرگ پوستی بصورت پلاک می باشد که نمایی موزائیکی شکل دارد. اریترودرمی وجود نداشت، سفتی پوست صورت باعث اکتروپیون، اکلبیون و هیپوپلازی لاله گوش شده بود. اسکار گذار بدلیل سفتی پوست (خصوصاً د...

سندرم دیستروفی سمپاتیکی واکنشی (rsds) یک مشکل اسکلتی، عضلاتی است که در بیماران تحت درمان با سیکلوسپورین بدنبال پیوند کلیه دیده شده است. در اینجا بیماری معرفی می گردد که بدنبال درمان با سیکلوسپورین پس از پیوند کلیه دچار این بیماری شده است. بیمار مردی است 40 ساله که بدنبال پیوند کلیه تحت درمان با سیکلوسپورین قرار می گیرد. پنج ماه پس از شروع این درمان، بیمار با شکایت درد شدید در اندام تحتانی، بخصو...

Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD)can be seen in the middle childhood and the genetic patterns of them are X-linked recessive, autosomal dominant or recessive.           The classic triad of this disease are: 1-early contractures, particularly of the elbows, achilles tendons, a...