Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD)can be seen in the middle childhood and the genetic patterns of them are X-linked recessive, autosomal dominant or recessive.           The classic triad of this disease are: 1-early contractures, particularly of the elbows, achilles tendons, a...

    Background & Aim: Duchenne muscular dystrophy(DMD) which is caused due to the absence of cytoskeletal protein of dystrophin is the second most common, lethal genetic disorder in humans. The gene which is responsible for DMD is localized in the XP21 of human genum. Although genetic pattern and biochemistry of DMD have been recognized, pathophysiology that leads to disabling patients is not k...

دیستروفی عضلانی دوشن و بکر (dmd/bmd) بیماری های وابسته به x مغلوب می باشند که در اثر جهش در ژن دیستروفین و در نتیجه نقص یا کمبود پروتئین دیستروفین ایجاد می شوند. با توجه به اندازه بزرگ ژن دیستروفین و تعداد زیاد جهش ها در این ژن شناسایی حاملان بیماری بوسیله تعیین مستقیم جهش پر هزینه و زمان بر است. شناسایی حاملان بیماری dmd/bmd بوسیله روش غیرمستقیم (آنالیز پیوستگی) در کشورهای در حال توسعه مقرون ب...

Background and Objective: Duchenne Muscular Dystrophy(DMD) is a neuromuscular disorder with progressive muscle wasting and weakness. This disease is the consequence of mutations in dystrophin gene located on X chromosome. Inheritance pattern of the disease is gene-dependent recessive with an incidence of one in 3500 alive male newborns. Due to the absence of efficient treatment, detection of fe...

چکیده هدف: بررسی علل پیوند نفوذی قرنیه (PK) طی سال‌های 83-1373 در ایران، براساس آمار بانک چشم جمهوری اسلامی ایران. روش پژوهش: همه گزارش‌های بانک چشم از بیمارانی که بین سال‌های 1373 تا 1383 در مراکز چشم‌پزشکی سراسر کشور تحت پیوند نفوذی قرنیه قرار گرفته بودند؛ بررسی شدند. یافته‌ها: تعداد 19668 مورد PK طی این 11 سال انجام گردید. شایع‌ترین علت PK، قوز قرنیه (5/34 درصد) بود. سایر علل به ترتیب شی...

چکیده ندارد.

در این مطالعه تکنیک جدیدی که طی سالهای 1367 تا 1378 برای آرترودز مفصل کتفی ـ سینه ای در 6 بیمار(8 شانه) مورد استفاده قرار گرفته است توضیح داده می شود. این بیماران به علت ابتلا به دیستروفی عضلانی صورتی ـ کتفی ـ بازویی دچار بالی شکل شدن استخوان کتف(اسکاپولا) بودند. در این تکنیک از ترکیب پلاک و سیم فلزی برای ثابت کردن استخوان کتف به دنده ها استفاده شد. ضرورتهای انجام جراحی شامل بالی شکل شدن کتف، د...

مقدمه : استیومای سینوس یک تومور خوش خیم استخوانی و با رشد آهسته است که از استخوان، بدون سایر بافت های مزانشیمی تشکیل شده است. با توجه به ضرورتی که بررسی های اپیدمیولوژیک در برنامه ریزی های بهداشتی دارند در این مطالعه به بررسی ده ساله ی فراوانی استیومای سینوس های پارانازال در بیمارستان امیر اعلم تهران طی سال های 78 -87 پرداختیم.مواد و روشها: در این مطالعه که از نوع توصیفی- مقطعی میباشد تمامی پرو...

سابقه و هدف: رتینیت پیگمانته (RP) نوعی دیستروفی ارثی شبکیه می باشد که سبب از بین رفتن فتورسپتورها و رسوب رنگدانه های شبکیه قابل رویت در معاینه فوندوس می گردد. سطوح پایین اسیدهای چرب غشای گلبول های قرمز مانند دوکوزاهگزاانوئیک اسید (DHA) در رتینیت پیگمانته ممکن است در عملکرد سیستم بینایی مبتلایان موثر باشد. هدف این مطالعه تعیین سطح اسیدهای چرب غشای گلبول های قرمز و سطوح پلاسمایی لیپیدهای بیماران ...

مترجم: دکتر محسن آذرمینا: دانشیار- چشم‌پزشک- دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی              دکتر امیررضا کهرکبودی: فلوشیپ ویتره و رتین- دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی * این مقاله ترجمه‌ای از مجموعه “Focal Point” مربوط به ماه March سال 2013 با عنوان “Hereditary Maculopathies” می‌باشد. مقدمه ماکولوپاتی‌های ارثی گروه متنوعی از بیماری‌ها با درگیری دید مرکزی و درجات متفاوتی از تحلیل ماکولا و اپی‌تلیو...