سابقه و هدف: آتروفی عضلانی نخاعی گروهی از بیماریهای نرون حرکتی هستند. سه ژن در ایجاد بیماری نقش دارند. مهم ترین آنها ژن SMN می باشد و دارای دو نسخه سانترومری و تلومری است. در 95 درصد از بیماران SMA، نسخه تلومری ژن SMN به طور هوموزیگوت حذف شده است و مابقی دارای جهش های نقطه ای در ژن مذکور می باشند. در اکثریت بیماران، اگزون های 7 و 8 ژن SMN1 حذف می شود. از این رو بررسی جهش های این ژن در شناسایی ب...

سابقه و هدف: تعدد جهش در ژن PAH ‌ (عامل PKU) باعث میشود که در بسیاری از موارد تشخیص جهش بیماری‌زا امکان‌پذیر نباشد. در این موارد برای شناسایی ناقلین از پلی مورفیسم‌های درون و نزدیک ژن PAH استفاده می‌شود. VNTR (Variable Number of Tandem Repeat) یکی از مارکرهای چند آللی ژن PAH می باشد. در این مطالعه، فراوانی و توزیع آلل‌های VNTR ژن PAH در کلیه مبتلایان PKU شناخته شده استان یزد تا ابتدای سال 1387 ...

  سابقه و هدف : باکتری­های مقاوم به داروهای ضد سلی از عوامل مهم مرگ مبتلایان به سل است. مقاومت مایکوباکتریوم­ها به ریفامپین در اثر جهش در ناحیه bp 81 ژن rpoB است. این تحقیق با هدف شناسایی نوع و فراوانی جهش­های این ناحیه در نمونه­های شهر تهران صورت گرفت.   روش بررسی : در این مطالعه تجربی، از 50 بیمار مبتلا به سل که پس از 6 ماه درمان با داروهای ضد سلی بهبود نیافته بودند، نمونه خلط گرفته شد. پس از...

مقدمه: کم‌کاری مادرزادی تیروئید، شایع‌ترین بیماری متابولیک و درون‌ریز، و یکی از علل بروز عقب‌افتادگی ذهنی در کودکان است. این بیماری ممکن است در اثر جهش ژن‌های کدکننده‌ی آنزیم‌های دخیل در سنتز هورمون‌های تیروئید رخ دهد که دیس هورمونوژنزتیروئیدی نام دارد. نقص در ژن تیروئید پراکسیداز به عنوان متداول‌ترین عامل در بروز دیس هورمونوژنزتیروئید مطرح است. هدف در این مطالعه بررسی شیوع جهش‌های ژن تیروئید پ...

بررسی جهش کدون های 12، 13 و 61 ژن n-ras در بیماران مبتلا به   لوسمی میلوئیدی حاد ( aml )     دکتر یوسف مرتضوی1، مهین بهزادی فرد2، دکتر علی اکبر پورفتح اله3، دکتر سعید کاویانی4، دکتر عبدالامیر فیضی5    چکید ه   سابقه و هدف   لوسمی میلوییدی حاد( aml ) شامل گروه هتروژنی از بیماری های بدخیم سلول های پیش ساز سیستم خونی است که با توقف بلوغ سلولی همراه می باشد. یکی از مهم ترین عوامل ایجاد کننده این بی...

سابقه و هدف: جهش ژن flt3 (گیرنده تیروزین کینازی شبه) FMS باعث تکثیر بدون کنترل سلول های لوسمیک شده و پیش آگهی بدی را به همراه دارد. هدف ما از این مطالعه اجرایی کردن آزمایشات مولکولی برای تشخیص و غربالگری این جهش ها در مبتلایان لوسمی های حاد بود.روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 91 کودک مبتلا به لوسمی های حاد میلوئیدی (AML) و لنفوئیدی (ALL) از نظر جهش در ژن flt3 شامل وجود جهش ITD (Internal Tandem...

زمینه: سرطان معده از جمله مهم ترین بیماری ها است و بعد از سرطان ریه دومین عامل مرگ و میر در میان سرطان ها در جهان است. فاکتورهای ژنتیکی شامل انکوژن ها و ژن های سرکوب گر تومور مهم ترین عوامل بروز این بیماری هستند. ژن p53 یکی از مهم ترین ژن‎های سرکوب گر تومور است و نقش کلیدی در محافظت از ژنوم و تعمیر dna دارد. هدف اصلی این مطالعه تشخیص جهش های ژن p53 در بیماران مبتلا به سرطان معده در استان چهارمح...

چکیده سابقه و هدف ژن  ASXL1به تازگی به عنوان ژن جهش یافته در لوسمی‌های میلوئیدی مطرح شده است. جهش در این ژن با حالت تهاجمی بیماری و پیامد بد بالینی همراه است و بررسی آن نتایج ارزشمندی در تعیین پیش‌آگهی بیماری در اختیار ما خواهد گذاشت. با توجه به این که فاکتورهای پیشگویی‌کننده محدودی برای تعیین پیش آگهی بیماران CML وجود دارد و از سویی مطالعه این ژن در بیماران ایرانی تاکنون صورت نگرفته، در این...

زمینه و هدف: اساس مولکولی لوسمی میلوئیدی حاد  awte myeloid leukemia aml))، موتاسیون در ژن های تنظیم کننده تکثیر و تمایز سلولی می باشد .جهش در ژن گیرنده تیروزین کینازی flt3 از شایع ترین جهش های ایجادشده در aml می باشد که موجب تکثیر و بقاء غیرطبیعی سلول های لوکمیک می شود. وجود جهش تضاعف توالی داخلی itd (internal tandem duplication) و همچنین جهش نقطه ای d835 ژنflt3 یک پیش اگهی بد را به همراه دارند...

کلید واژه ها: adpkd,arpkd، ژن pkd1، ژن pkhd1، کلیه پلی کیستیک ، جهش چکیده: بیماری کلیه ی پلی کیستیک (pkd) به دو صورت غالب اتوزوم ( adpkd) و مغلوب اتوزوم ( arpkd) به ارث می رسد و میزان شیوع آن در جهان به ترتیب 1 در1000 و 1 در 40000 تولد زنده است. بیماری pkd بوسیله ی حضور تعداد زیادی کیست در یک یا هردو کلیه تشخیص داده می شود و وجه تمایز دو نوع بیماری بر اساس الگوی توارث، سایر علائم خارج کلیوی و ...