ناتوانی ذهنی رایج ترین ناهنجاری تکاملی در انسان است. شیوع این بیماری با در نظر گرفتن جمعیت های مختلف 1-3% می باشد. این بیماری به علل گوناگون از جمله عوامل محیطی و ژنتیکی ایجاد می شود، که عوامل ژنتیکی نقش بسزایی در ایجاد آن دارد. عقب ماندگی ذهنی به دو نوع سندرمی و غیرسندرمی تقسیم بندی می شود. در این تحقیق سعی بر آن است که علل ژنتیکی در خانواده های ایرانی که دارای فرزند یا فرزندان مبتلا به عقب ما...

سابقه و هدف: ژن FGFR3 نقش مهمی در تنظیم رشد، تمایز و رگ زایی دارد. تغییرات ژنتیکی ژن FGFR3 یکی از عوامل موثر در ابتلا به سرطان مثانه می باشد. جهش های فعال FGFR3 در حدود 70% از تومورهای مثانه غیرمهاجم به عضله مشاهده شده است. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط جهشT375C  ژن FGFR3 درDNA   ژنومی استخراجی از اپی تلیال ادرار و خطر سرطان مثانه می باشد. مواد و روش­ها: در این مطالعه مورد-شاهدی، تعداد 100 فرد...

القای جهش، روشی مناسب برای افزایش تنوع ژنتیکی است. در این پژوهش برخی صفت­های ریخت­شناختی ۳3 رده­ی جهش یافته­ی نسل 3­M گیاه دارویی بالنگوی شیرازی مشتق شده از پرتودهی گامای بذرها در دزهای 50، 100، 150، 250، 350، 450 و 700 گری به همراه شاهد در قالب طرح کاملاً تصادفی با پنج تکرار مورد مطالعه قرار گرفت. صفت­های مطالعه شده عبارتند از: طول زمانی (روز) تا رسیدن، ارتفاع بوته، تعداد شاخه­ی جانبی، طول گل آ...

در سال 1384، 35 جدایه قارچ gibberella intermedia (با آنامورفfusarium proliferatum)، به عنوان عامل غالب بیماری پوسیدگی طوقه برنج در استان مازندران، از نظر تنوع در گروه های سازگاری رویشی مورد بررسی قرار گرفتند. از جهش یافته های nit (فاقد قدرت استفاده از نیترات) برای شناسایی و ارزیابی این گروه ها استفاده شد. از سه جدایه روی محیط های حاوی 1، 3 و 5 درصد کلرات پتاسیم جهش یافته های nit بدست نیامد و به...

سابقه و هدف: سرطان کولورکتال از سرطا ن های شایع جهانی می باشد . میزان شیوع سرطان کولورکتال بسته به ناحیه جغرافیایی متفاوت می باشد. در سرطان کولورکتال عوامل مختلفی از جمله رژیم غذایی، فاکتورهای محیطی و ژنتیکی نقش دارند . ژن P53 مهمترین ژن سرکو ب کننده تومور می‌باشد ، میزان جهش ژن P53 در سرطان‌های کولورکتال در نواحی مختلف ، متفاوت گزارش شده است. هدف از این مطالعه تعیین جهش اکسون 6 ژن P53 در سرطان...

زمینه و هدف: سرطان معده دومین سرطان شایع در جهان است. فاکتورهای ژنتیکی مانند انکوژن ها و ژن های سرکوبگر تومور، همواره از جمله مهمترین عوامل در بروز این سرطان هستند. ژن P53 یک ژن سرکوبگر تومور است و نقش بسیار مهمی در فرآیند مرگ برنامه ریزی شده سلول ایفا می کند. جهش در ژن P53 موجب از بین رفتن عملکرد محافظتی آن شده که یکی ازعوامل اصلی بروز سرطان معده در انسان است. این مطالعه با هدف بررسی جهش ها...

ناشنوایی ارثی، یک بیماری هتروژن ژنتیکی است. جهش در ژن gjb2 علت اکثریت موارد ناشنوایی اتوزومال مغلوب است. جهش 35delg اکثریت موارد جهش های gjb2 را تشکیل می دهد. 35delg، شایع ترین جهش gjb2 می باشد که 5/74 درصد کروموزوم های جهش یافته gjb2 و 8/10 درصد کروموزوم های مطالعه شده در جمعیت ناشنوای ایران را تشکیل می دهد. جهش های mtdna مسئول کمتر از 1% موارد ناشنوایی پیش از زبان باز کردن هستند. جهش های mtdn...

زمینه و هدف: ناشنوایی اختلالی حسی- عصبی و از شایع ترین نقایص مادرزادی است که بروز آن برابر یک در 500 نوزاد می باشد. ناشنوایی یک اختلال بسیار ناهمگن است و نیمی از موارد ناشنوایی با علل ژنتیکی مرتبط است؛ علل محیطی و ناشناخته مسئول باقیمانده می باشند. نوع غیرسندرومی حدود 70% موارد ناشنوایی را شکل می دهد. الگوی وراثت نزدیک به 80% این نوع ناشنوایی به صورت مغلوب اتوزومی است. جمعیت ایرانی به دلیل نرخ ...

سابقه و هدف: فنیل کتونوری که بیماری ژنتیکی با وراثت مغلوب اتوزومی است، به طور عمده به‎دلیل نقص آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلاز رخ می دهد. تاکنون مطالعات متعددی بر روی ژنتیک این بیماری در جمعیت های مختلف ایرانی انجام شده است. در این پژوهش، فراوانی جهش های گزارش‎شده در هر منطقه بررسی گردید. مواد و روش ها: مقالات منتشرشده از سال 1382 تا ماه مهر سال 1394 در پایگاه های اطلاعاتی pubmed،science dir...

فیبروز کیستیک (cf) شایع ترین بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب در کشورهای غربی است. این بیماری بر اثر جهش در ژن رمزگردان پروتئین تنظیم کننده تراغشائی فیبروز کیستیک ((cftr ایجاد می شود. این ژن منطقه ای به طول 250 کیلوباز را بر روی بازوی بلند کروموزوم 7 اشغال می کند. ژن cftr که در غشاء اپیکال سلول های اپی تلیال مترشحه بیان می شود، به عنوان کانال کلر عمل می کند و فعالیت آن توسط camp تنظیم می شود. بیش از...