زمینه: سرطان معده از جمله مهم ترین بیماری ها است و بعد از سرطان ریه دومین عامل مرگ و میر در میان سرطان ها در جهان است. فاکتورهای ژنتیکی شامل انکوژن ها و ژن های سرکوب گر تومور مهم ترین عوامل بروز این بیماری هستند. ژن p53 یکی از مهم ترین ژن‎های سرکوب گر تومور است و نقش کلیدی در محافظت از ژنوم و تعمیر dna دارد. هدف اصلی این مطالعه تشخیص جهش های ژن p53 در بیماران مبتلا به سرطان معده در استان چهارمح...

سابقه و هدف: هموفیلی a یک بیماری خونریزی دهنده با الگوی وراثتی مغلوب و وابسته به کرومزوم x می­باشد. شیوع آن در جهان 1 در 10 هزار نفر در بین مردان می باشد. این بیماری یک نقص وراثتی فاکتور انعقادی شماره 8 می باشد. ژن فاکتور 8 در نزدیکی انتهای بازوی بلند کروموزوم x ( xq28 ) واقع شده و در حدود 180 کیلو باز طول دارد. این ژن دارای 26 اگزون بوده و یک زنجیره پلی پپتیدی با 2351 اسید آمینه را کدگذاری می­...

چکیده زمینه و هدف: لامیوودین اولین داروی خوراکی قابل استفاده برای درمان هپاتیت مزمن b می باشد. جهش ها در جایگاه های ymdd و fllaq در ژن پلیمراز hbv باعث مقاومت به لامیوودین می شوند. هدف از این مطالعه تعیین میزان جهش های ymdd و fllaq در بیماران هپاتیت bمزمن در استان گلستان می باشد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی مقطعی، 120 بیمار با عفونت hbv مزمن شامل 55 بیمار تحت درمان با لامیوودین و 65 بیمار د...

مطالعه حاضر در سال 1393 به منطور درک صحیح از خصوصیات ژن mtDNA خرچنگ Chiromantes boulengeri (Calman, 1920) در آب های جزر و مدی اروند رود در منطقه جزیره مینو (پل مینو شهر و منطقه ام العجاج) انجام گردید. بدین منظور در مهر ماه سال 1393 گونه مورد مطالعه از پهنه های جزر و مدی و نواحی کم عمق جزیره مینو جمع آوری گردید و در الکل %70 نگهداری شدند و در آزمایشگاه دانشگاه علوم و فنون دریایی خرمشهر مورد بررس...

آلفا-تالاسمی یکی از انواع تالاسمی است که معمولاً به صورت کم خونی هیپوکرومیک میکروسیتیک تظاهر می یابد. با توجه به نبود امکانات تشخیص مولکولی، بسیاری از این بیماران به عنوان بتا-تالاسمی خاموش تشخیص داده می شوند. به همین دلیل، بر آن شدیم تا شیوع انواع جهش های آلفا-تالاسمی را در بیماران مبتلا بررسی کنیم. از میان بیماران ارجاع داده شده به مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی، در بین سال های 137...

زمینه و هدف: گلوتاریک اسید یوریای نوع 1 نوعی اختلال متابولیکی عصبی می باشد که در اثر جهش در ژن رمز کننده آنزیم گلوتاریل کوآدهیدروژناز (GCDH) ایجاد می شود. اصولاً تعیین توالی به منظور شناسایی جهش ‌های نقطه ای و دیگر تنوعات توالی موجود در این ژن استفاده می‌شود که بسیار وقت ‌گیر و پر هزینه می ‌باشد. روش دیگر بررسی پیوستگی با استفاده از مارکرهای چند شکلی مانند چند شکلی های تک نوکلئوتیدی (SNP) است که...

سرطان بیماری مهلکی است که سالانه موجب مرگ وناتوانی افرادزیادی درسراسرجهان می شود. شناسایی بیماران و برآورد خطربروز سرطان درافراد درمعرض خطر، مورد توجه تیم های مختلف پژوهشی قرارگرفته است. روش های متفاوتی برای برآورد احتمال بروزسرطان درافراددرمعرض خطر وجوددارد، ولی روش همگروهی فامیلی بدلیل درنظرگرفتن رابطه بین ژنوتیپ وفنوتیپ می تواند برای مطالعه اثر جهش یک ژن بر خطر پیشامدهای چندگانه مورداستفاده ...

شایعترین نقص حسی در انسان ناشنوایی مادرزادی است و نقش ژنها در شکل گیری این اختلال غیرقابل انکار است. جهشهای ژنی زیادی به عنوان عوامل دخیل در ایجاد این بیماری بسیار ناهمگن مطرح هستند که بالاترین فراوانی جهش در ژن gjb2 دیده شده است و بعد از آن، ژن slc26a4 حائز رتبه دوم می باشد. به تازگی گزارشی برای اولین بار در جهان، مبنی بر نقش جهش c.637+1g>t ژن cabp2 در ایجاد ناشنوایی در سه خانواده ایرانی بررسی...

ژن درمانی با استفاده از روش هدف گیری ژنی (gene targeting) یکی از بهترین روشهای درمان نقائص ژنتیکی نظیر بتا تالاسمی می باشد. بیماری بتا تالاسمی در اثر کاهش یا فقدان سنتز زنجیره بتا گلوبین به وجود می آید. یکی از روشهای درمان موثر برای این بیماری ژن درمانی توسط حامل های لنتی ویروسی می باشد. ظرفیت حامل های لنتی ویروس حدود 10 کیلو باز است. هدف از این تحقیق طراحی و ساخت حامل لنتی ویروس های نوترکیب فا...