نتایج جستجو برای: توارث اتوزومال غالب

تعداد نتایج: 13921  

Journal: :Bitlis islamiyat dergisi 2023

يتناول البحث قضية لها تعلَّق بمصدر مهم متجدِّدٍ من مصادر الفقه الإسلامي وأصوله، تتعلَّق بالقياس الذي يحتاجه كل عالم وكل مجتهد وفقيه؛ فالأحكام والنصوص محدودة معدودة، ويبقى مجال الاستنباط واستخراج الأحكام النصوص مفتوحًا للحوادث والمتستجدات الفقهية. ومع أن غالب المذاهب الإسلامية المعتبرة متفقة على الأخذ كمصدر الشريعة، إلا لهم خلافًا في جزئيات فقهية كثرت فيها أقوالهم حول جريان القياس فيها، ومن هذه المسائل ق...

متن کامل
ژورنال: :پژوهش در پزشکی 0
اسماعیل حاجی نصرالله تهران، بیمارستان لقمان، بخش جراحی علی خوشکار میر محسن شریفی محمد رخشان hajinasrollah e, khoshkar a, sharifi mm rakhshan m

نوروفیبروماتوز (سندرم رکلین هاوزن) یک بیماری ژنتیکی اتوزومال غالب با نفوذ صددرصد می باشد که در اثر جهش در ژن تولید کننده نوروفیبرومین ایجاد می شود. خصوصیات اصلی نوروفیبروماتوز وجود لکه های شیرقهوه ای و کک و مک در زیر بغل و اینگوینال و هامارتوم قرنیه و نوروفیبروم های متعدد پوستی و کاهش سطح آموزشی بیماران می باشد. تغییرات بدخیمی سارکوماتوز در نوروفیبروماتوز حدود 5/1 تا 15% می باشد. بزرگ شدن سریع ...

متن کامل
ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی کردستان 0
آرزو دارابی arezoo darabi department of biology, sanandaj branch, islamic azad university, sanandaj, iranکارشناس ارشد گروه زیست شناسی، واحد سنندج، دانشگاه آزاد اسلامی ، سنندج، ایران فاطمه کشاورزی fatemeh keshavarzi department of genetics, sanandaj branch, islamic azad university, sanandaj , iranگروه ژنتیک، واحد سنندج، دانشگاه آزاد اسلامی ، سنندج، ایران بهاره صداقتی خیاط bahareh sedaghatikhayat cellular and molecular endocrine research center, research institute for endocrine sciences, shahidbeheshti university of medical sciences, tehran, iranکارشناس ارشد مرکز تحقیقات سلولی مولکولی غدد درون ریز، پژوهشکده علوم غدد و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران ایران پژمان صالحی فر pezhman salehifar blood transfusion organization of kurdistan, sanandaj, iranکارشناس اداره کل انتقال خون استان کردستان ، سنندج، ایران محبوبه مسعودی فر mahboobeh masoudifar kawsar human genetics research center,tehran, iranکارشناس مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر، تهران، ایران آزاد فتاحی راد azad fattahy rad tohid hospital ,kurdistan university of medical science, sanandaj , iranپزشک بیمارستان توحید، دانشگاه علوم پزشکی کردستان، سنندج، ایران سیروس زینلی

مقدمه: تالاسمی بتا، اختلال شایع سنتز هموگلوبین با توارث اتوزومال مغلوب می باشد. جهش های شناخته شده در ژن بتا گلوبین بالغ بر 200 مورد است. در این مطالعه جهش های بتا تالاسمی در بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان کردستان در فاصله دی 1391 تا اردیبهشت 1393 مورد بررسی قرار گرفت.   روش بررسی: این پژوهش یک مطالعه توصیفی است و 68 بیمار وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی است...

متن کامل
ژورنال: :مجله غدد درون ریز و متابولیسم ایران 0
نصرت قایمی nosrat ghaemi emem reza hosp.mashhad.pediatric departmentبیمارستان امام رضای مشهد.دفتر گروه اطفال ساقی علمی saghi elmi emem reza hosp.mashhad.pediatric departmentبیمارستان امام رضای مشهد.دفتر گروه اطفال سمانه کوزه گران samaneh kuzegaran emem reza hosp.mashhad.pediatric departmentبیمارستان امام رضای مشهد.دفتر گروه اطفال رضا عرفانی سیار reza erfani sayyar emem reza hosp.mashhad.anesthesiology departmentبیمارستان امام رضای مشهد . دفتر گروه بیهوشی سام علمی sam elmi emem reza hosp.mashhad.pediatric departmentبیمارستان امام رضای مشهد.دفتر گروه اطفال فریدون عزیزی f azizi ولنجک، پژوهشکده ی علوم غدد درون ریز و متابولیسم

مقدمه: راشیتیسم در استخوان های در حال رشد به علت اختلال در رسوب کلسیم (ca) و فسفر (p) ایجاد می شود. راشیتیسم مقاوم یا وابسته به ویتامینd  نشانگر کمبود شدید ویتامینd می باشد و 2 نوع با توارث اتوزومال مغلوب دارد: تیپ یک که ناشی از نقص در آنزیم 1- الفا هیدروکسیلاز است. تیپ دو vddr2)) که ناشی از جهش در گیرنده ی درون سلولی ویتامین بوده و با علایم اختصاصی مانند آلوپسی و کوتاهی قد نیز همراه است. معرفی...

متن کامل
ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران 0
جواد غفاری javad ghaffari ساری: مرکز آموزشی درمانی بوعلی سینا محمد صادق رضایی mohammadsadegh rezaei امیر بهاری amir bahari

آن‍ژیوادم ارثی( hae) یک بیماری نادر سیستم کمپلمان عمدتاً با توارث اتوزوم غالب می باشد. این بیماری دارای ویژگی های تورم جلدی- مخاطی غیرخارش دار و غیر گوده گذار می باشد که می تواند تمام اعضا بدن را درگیر نماید. در این مقاله 7 نفر از اعضای یک خانواده که همگی دارای علایم کلاسیک با کاهش عملکرد c1inh بوده اند که تیپ 2 آنژیو ادم ارثی می باشد. یک نفر در اثر ادم حنجره فوت کرده است. هدف از این مقاله شناخت...

متن کامل
ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد 0
سمیه اسدی somayeh asadi کیهان قطره سامانی keyhan gatreh samani مهدی بنی طالبی mehdi banitalebi غلامرضا مبینی gholamreza mobini جواد صفاری چالشتری javad saffari chaleshtori مریم طاهرزاده قهفرخی maryam taherzadeh ghahfarrokhi فاطمه شایسته

چکیده: زمینه و هدف: هایپرکلسترولمی فامیلی (fh) بیماری غالب اتوزومال است که عمدتاً بدلیل جهش در ژن گیرنده لیپوپروتئین با دانسیته کم (ldlr) ایجاد می شود. این مطالعه با هدف بررسی تغییرات ژن ldlr بیماران مبتلا به کلسترول بالای خانوادگی در استان چهارمحال و بختیاری انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی، 57 بیمار مشکوک به fh غربالگری و با استفاده از روش pcr-sscp جهش در پروموتر و اگزون ه...

متن کامل
ژورنال: :iranian journal of neonatology 0

خلاصه:دیسپلازی تاناتوفوریک یک استئوکندرودسپلازی اغلب کشنده در دوران نوزادی محسوب می شود. اغلب موارد گزارش شده به دنبال موتاسیون بوده اند. به دو دسته تقسیم می شوند: دسته اول شامل فمور کوتاه و خمیده و دسته دوم با فمور صاف همراه با سر گل کلمی. در دیسپلازی تاناتوفوریک اندامها بسیار کوتاه هستند، قفسه سینه کوچک است، تنه مهره های ستون فقرات کوتاه به همراه فضای متسع بین مهره ای می باشد. موتاسیون های ات...

متن کامل
ژورنال: :genetics in the 3rd millennium 0
فرهاد محولاتی شمس آبادی farhad mahvelati shamsabadi pediatric neurologist, assisrant professor of shaheed beheshti medical university, mofid children s hospitalتهران، خیابان شریعتی، بیمارستان کودکان مفید، بخش اعصاب اطفال

کرانیوسینوستوز به اتصال زودرس یک یا چند درز (سوچور) جمجمه گفته می شود. شیوع این حالت یک در هر 2000 تولد زنده است. عملکرد سوچورها شامل شکل دهی جمجمه در مجرای زایمانی، رشد استخوان های جمجمه هم زمان با رشد مغز و جذب ضربات مکانیکی در کودکی است. کرانیوسینوستوز سبب تغییر شکل جمجمه و بسته شدن زودرس فونتانل ها می شود. در صورت وجود ناهنجاری هم زمان یا تأخیر تکاملی ، احتمال یک نشانگان وجود دارد. بیش از 1...

متن کامل
ژورنال: مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد 2010
آزادگان, فاطمه, بنی مهدی, محسن, حسین پور, اعظم, دولتی, معصومه, فرخی, عفت, فرهود, داریوش, مرادی, محمد تقی, منصوری, شاهین, هاشم زاده چالشتری, مرتضی, کشاورز, سوسن,

زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی است. حداقل 50% از ناشنوایی ها ارثی بوده و تقریباً نیمی از ناشنوایی های ارثی به صورت اتوزومال مغلوب غیر سندرومی می باشد. جهش در ژن کانکسین 26 (Gap Junction beta2=GJB2) شایع ترین دلیل ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب می باشد. جهش نقطه ای delG35، شایع ترین جهش در ژن کانکسین 26 می باشد. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی شایع ترین جهش ژن GJB2 به نام delG35 د...

متن کامل
پایان نامه :وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی - دانشکده توانبخشی 1391
محمدرضا ابراهیم پور, حسین نجم آبادی, حمیرا سجادی, کیمیا کهریزی,

هدف: ناتوانی ذهنی، نشانه ای است که ژن های زیادی باعث ایجاد آن می شود. اهداف این مطالعه بررسی فراوانی نسبی ناتوانی ذهنی ارثی بر اساس الگوی توارث وعلائم بالینی، فراوانی نسبی ازدواج خویشاوندی والدین و علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی ارثی در شهرستان های آمل و بابل بود. روش بررسی: نوع مطالعه در این تحقیق توصیفی مقطعی بود. 25 خانواده که در مجموع 79 فرد مبتلا (51 مذکر و 28 مونث) به روش غیرتصادفی دسترس پذیر ا...

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید