دیستروفی عضلانی دوشن یکی از شایع ترین اختلالات ژنتیکی وابسته به کروموزوم x است. این بیماری حاصل جهش هایی در ژن دیستروفن است و علامت اصلی بصورت ضعف شدید و پیشرونده عضلات است که سرانجام منجر به مرگ در دهه دوم یا سوم زندگی میشود. با توجه به عدم دسترسی به درمان مناسب به نظر میرسد تشخیص پیش از تولد بهترین شیوه برای کاهش بروز این بیماری در خانواده و نهایتا در جامعه باشد. طی پنج سال اخیر 85 خانواده با...

چکیده/ بیماریهای ژنتیکی از دیربازعامل بخش قابل توجهی از بیماریها و مرگ ومیر بشر بوده و درطی چند دهه اخیر و با تکمیل پروژه ژنوم انسان حجم عظیمی ازاطلاعت ژنوم مهیا گشته وتشخیص ودرمان بیماریهای ژنتیکی راعملی کرده است. متناسب با این دستاوردها مسائل اخلاقی ومجهولاتی درخصوص نحوه استفاده ازاین منبع عظیم پیش خواهدآمد که نحوه پاسخ به آن آینده بشریت را تهدید می کند. این مقاله مروری با بهره گیری از منابع ...

تشخیص پیش از تولد اختلالات کروموزومی با استفاده از روش هیبریدیزاسیون فلوئورسنت درجا (fish) کاربردهای فراوانی دارد. از روش fish می توان برای تشخیص انیوپلوئیدی های شایع کروموزوم های 13، 18، 21، x وy استفاده کرد. هم چنین، از این روش برای تشخیص کروموزوم های نامتعادل حاصل از حذف یا جابه جایی هایی که در فرزند پیشین یا پدر و مادر شناسایی شده باشند، استفاده می شود. روش fish در تأیید وضعیت های موزاییک ن...

آمنیوسنتز روش رایجی برای تشخیص پیش از تولد ناهنجاری های کروموزومی در جنین است. این روش در بارداری هایی انجام می شود که به دلیل سن بالای مادر یا نتایج غیرطبیعی غربالگری های سه ماهه اول یا دوم بارداری در معرض خطر بیشتری برای ابتلاء جنین هستند. غربالگری سه ماهه اول در هفته های 11 تا 14 و غربالگری سه ماهه دوم در هفته های 15 تا 20 انجام می شود. در بیمارستان تخصصی زنان صارم (تهران، ایران)، در فاصله د...

سابقه و هدف: پیشگیری از تولد بیماران مبتلا به سندرم داون (تریزومی 21) از اولویت های وزارت بهداشت می باشد. هدف این مطالعه، تشخیص سریع بیماران مبتلا به سندرم داون با استفاده از تکنیک real-time pcr کمی به منظور پایه گذاری روشی جدید برای تشخیص قبل از تولد است.روش بررسی: در این مطالعه تجربی، ابتدا از افراد مورد مطالعه نمونه خون گرفته شد. پس از استخراج dna ژنومی، میزان ژن dyrk1a2 در لنفوسیت های افراد...

مطالعه حاضر با هدف بررسی ارتباط شاخصهای مختلف تولیدی و تولیدمثلی با جنسیت گوسالههای نوزاد در شهرستان شهریار   انجام شد. برنامههای همزمانسازی فحلی و تشخیص آبستنی در گله توسط یک متخصص مامایی دام، 1396 تا 1395از سال برنامهریزی و اجرا شد. گاوهای فحل بر اساس پیشینه تولیدمثلی با یکی از روشهای تلقیح مصنوعی و یا جفتگیری با گاو نر بارور شدند .لانه گزینی جنین در شاخ چپ یا راست رحم با استفاده از سونوگرافی...

مقدمه: تشخیص قبل از لانه گزینی یک روش تشخیص پییشرفته ای است که با کمک ibf از طریق توارث بیماری های ژنتیک با حذف جنین های معیوب و انتقال جنین های سالم به داخل رحم مادر انجام می گیرد. در این مطالعه ناهنجاری تعدادی کروموزوم های جنسی با روش هیبریداسیون فلورسنت کروموزومی (فیش) با استفاده از پروب های اختصاصی کروموزوم های جنسی x و y انسانی صورت گرفت. روش کار: این مطالعه تجربی در سال 1383 در مرکز نابار...

پیدا کردن علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی، به جهت بهبود تشخیص، محاسبه ریسک خطر، تعیین پیش آگهی و پیشگیری از تکرار آن از طریق تشخیص پیش از تولد، ضرورت دارد. ما از اگزوم سکوانسینگ و نقشه برداری هموزیگوسیتی برای پیدا کردن نقایص ژنتیکی زمینه ای در 6 خانواده همخون کوچک مبتلا به ناتوانی ذهنی همراه با آتاکسی، که بعضی از آن ها فنوتیپ های متفاوت اضافه تری هم داشتند، استفاده کردیم. شش تغییر کاندید پیدا کردیم که ...