چکیده هدف: ارزیابی نمای بالینی و نتایج بینایی جراحی آب‌مروارید در کودکان مبتلا به آب‌مروارید مادرزادی با نقص کپسول خلفی عدسی یا (pre-existing posterior capsule defects) PPCD. روش پژوهش: این بررسی بر روی پرونده‌های 14 چشم از 7 کودک انجام شد که با تشخیص آب‌مروارید مادرزادی و PPCD تحت عمل جراحی لنزکتومی و ویترکتومی قدامی قرار گرفته بودند. ضایعه عدسی تحت شرایط مردمک کاملاً باز و با توجه به یافته...

کیست های مادرزادی پانکراس ضایعات بسیار نادری هستند که ممکن است در کودکان به آنها برخورد کنیم. این ضایعات در تشخیص افتراقی توده های کیستیک قسمت فوقانی شکم در نوزادان و اطفال مطرح می گردد. در مرکز پزشکی امیرکبیر، در خلال 12 سال گذشته، مجموعا 8 مورد کیست پانکراس تحت عمل جراحی قرار گرفته که تنها یک مورد، ضایعه مادرزادی بوده است. در این گزارش یک کودک 19 ماهه که دارای کیست مادرزادی پانکراس بوده معرفی...

سابقه و هدف: وقتی که یک کودک با یک بیماری ژنتیکی شدید دست و پنجه نرم می­کند و احتیاج به پیوند سلول­های بنیادی دارد، اهدا­کننده مناسب ممکن است در دسترس نباشد. آن وقت است که تشخیص ژنتیکی قبل از لانه­گزینی (pgd) می­تواند به تولد نوزادی سالم کمک کند که از سلول­های جفتی وی بتوان برای پیوند به خواهر یا برادر بیمار وی استفاده کرد. نابود کردن جنین­های سالم ولی نامناسب و انتخاب تنها یک مورد مناسب در این...

در این گزارش، خانواده ای با دو فرزند مبتلا به نشانه های عقب ماندگی ذهنی و ناهنجاری های متعدد مادرزادی معرفی می شود. در پیگیری معلوم شد که هر دو بیمار مبتلا به نشانگان فریاد گربه هستند. چون دو فرزند محصول دو ازدواج جداگانه مادر بودند، با شک به ناقل بودن او، آزمایش کروموزومی به عمل آمد. نتیجه نشان داد که مادر حامل متعادل یک جابه جایی بین کروموزوم های 5 و 20 است. در بارداری سوم خانم از ازدواج سوم،...

زمینه و هدف: کم کاری مادرزادی تیروئید یکی از شایع ترین علل قابل پیشگیری عقب ماندگی ذهنی در تمام دنیاست که با تشخیص به موقع و درمان تا قبل از هفته چهارم میتوان از عوارض غیر قابل برگشت آن جلوگیری کرد. این مطالعه با هدف تعیین میزان شیوع ابتلا به کم کاری مادرزادی تیروئید در نوزادان3 تا 5 روزه شهرستان تربت حیدریه در سال 90 میباشد. روش: در این مطالعه مقطعی که در قالب طرح غربالگری عمومی نوزادان از نظر...

اختلال دیدرنگ نوعی نقص دید است که فرد توانایی تشخیص رنگ‌ها را ندارد. این مقاله مروری به شیوع و عوامل ایجاد کننده اختلال دیدرنگ دارد. اختلالات دیدرنگ به دو دسته مادرزادی و اکتسابی تقسیم‌بندی می‌شوند. نوع مادرزادی به سه نوع آنومالوس تری کروماسی، دی کروماسی و منوکروماسی تقسیم می‌شود. شایع‌ترین اختلال دیدرنگ مادرزادی دئوترانومالی با الگوی وراثتی وابسته به جنس مغلوب است. اختلال دیدرنگ اکتسابی در بیم...

مقدمه: جمعیت بالغین با بیماری مادرزادی قلبی به دلیل پیشرفت های مداخلات قلبی و جراحی به سرعت در حال افزایش است. تقریباً یک میلیون فرد بالغ با بیماری مادرزادی قلبی در دنیای غربی زندگی می کنند، مطالعه حاضر با هدف ارزیابی جدیدترین مقالات برای تعیین ارزیابی قلبی قبل از بارداری، بهترین روش های تشخیصی و تعیین موارد ممنوعیت قلبی مادرزادی جهت اجازه حاملگی انجام شد. روش کار: در این مقاله مروری روایتی، جدی...

سابقه و هدف: ریفلاکس وزیکویورترال اولیه یک بیماری ارثی است که پس از تولد در حضور عفونت ادراری شانس آسیب کلیه و اسکار را افزایش میدهد. طی سالهای اخیر، احتمال ایجاد آسیب کلیه، قبل از تولد و بدون بروز عفونت ادراری نیز مطرح شده است. لذا این مطالعه به منظور بررسی حضور اسکار و آسیب برگشت ناپذیر کلیه در نوزادان با سابقه هیدرونفروز مادرزادی و ریفلاکس وزیکویورترال انجام شد. مواد و روشها: این مطالعه مقطع...

چکیده هدف: گزارش یک مورد آژنزی نسبی ماهیچه راست تحتانی در یک کودک که به دلیل انحراف چشم و اختلال در دپرشن چشم راست مراجعه کرده نمود. معرفی بیمار: بیمار کودک 4 ساله‌ای است که به علت انحراف چشم و اختلال دپرشن مراجعه نمود. CT-اسکن قبل از عمل جراحی، تشخیص بالینی آژنزی ماهیچه راست تحتانی چشم راست را تایید کرد. بیمار تحت عمل جراحی انتقال تقویت‌شده ماهیچه‌های راست افقی در چشم راست قرار گرفت و نتیجه ...

چکیده کولون کیسه‎ای مادرزادی یک یافته خیلی نادر در نوزادان مقعد بسته است. این ناهنجاری در کمتر از %3 بیماران مقعد بسته دیده شده است. اکثر موارد گزارش شده از هندوستان است که %7 موارد ناهنجاری‎های مقعد بسته را تشکیل می‎دهد. در این ناهنجاری‎ها کولون طبیعی بسیار کوتاه و به جای آن کولون گشاد وکیسه‎ای شکلی است که به طور معمول از طریق یک فیستول به دستگاه ادراری- تناسلی متصل می‎شود. تشخیص قبل از عمل...