زمینه و هدف: لامیوودین اولین آنالوگ نوکلئوزیدی است که به منظور مداوای بیماران هپاتیت b مزمن به کار گرفته می شود. این دارو در مهار همانندسازی ویروس هپاتیت b و کاهش فعالیت بیماری مؤثر است. اما مهم ترین مشکلی که در درمان با لامیوودین وجود دارد؛ پیدایش سویه های حاوی جهش مقاوم به لامیوودین در طول مداوا می باشد که در این سویه های حاوی جهش، تغییر آمینو اسیدی در موتیف ymdd پلیمراز ویروس رخ داده است. هد...

نشانگان ویسکوت-آلدریچ یک بیماری ژنتیکی و کشنده است که باعث نقص ایمنی اولیه در فرد می شود و با توارت وابسته به کروموزم x انتقال می یابد. نشانگان ویسکوت-آلدریچ به دلیل ایجاد جهش در ژن was که کدکننده پروتئین wasp است، ایجاد می شود. این بررسی برای تأیید ژنتیکی تشخیص در بیماران مشکوک به این بیماری که به مرکز طبی کودکان، مرکز تحقیقات ایمونولوژی، آسم و آلرژی مراجعه کرده بودند، انجام شد. ابتدا از روی ع...

سابقه و هدف: شیرخواران کوچک نسبت به سن حاملگی (Small for Gestational Age; SGA) در معرض خطر وزن یا قد نهایی پایین هستند. هدف از این مطالعه تعیین فراوانی جهش رشدی در شیرخواران SGA می­ باشد. مواد و روش­ ها: این مطالعه مقطعی به بررسی سیر رشد نوزادان SGA متولد شده در شهرستان کاشان در سال ­های 89-1388 می­ پردازد. شیرخواران با وزن یا قد کمتر از صدک 3 منحنی رشد به­ عنوان SGA شناسایی شدند. شرح حال کاملی...

سابقه و هدف: سرطان پستان رایج‌ترین سرطان در زنان است که با تغییرات ژنتیکی مانند جهش در ژن‌های سرطان‌زا و ژن‌های سرکوب‌‌گر تومور مرتبط می باشد. از مهم‌ترین ژن‌های سرکوب‌گر تومور درگیر در سرطان پستان، ژن BRCA1 می‌باشد. ‌جهش در این ژن، رویداد شایعی در سرطان پستان انسانی می‌باشد. هدف از تحقیق حاضر، بررسی جهش‌های اگزون BRCA1 11-A در زنان مبتلاء به سرطان پستان در جمعیت شمال غرب ایران می‌باشد. مواد و ...

زمینه:فنیل‌کتونوری (PKU) یکی از علل مهم عقب‌ماندگی ذهنی در نوزادان محسوب می‌شود و تنها در صورت تشخیص و درمان به‌موقع، عواقب آن قابل پیشگیری است. جهش‌هایی که در ژن فنیل‌آلانین‌هیدروکسیلاز (PAH) رخ می‌دهند عامل تقریباً تمامی موارد PKU هستند. جهش IVS10-11G>A در ژن PAH، شایعترین جهش در ایران و کشورهای حوزه مدیترانه و جنوب اروپاست. هدف از مطالعه حاضر، تعیین فراوانی جهش IVS10-11G>Aدر بیماران PKUاستان ...

زمینه و هدف: سرطان تیرویید شایعترین سرطان غدد درون ریز می باشد. 10-5% کل انواع سرطان های تیرویید را سرطان مدولاری تیرویید تشکیل می دهد. وجود جهش های پروتوآنکوژن ret به ویژه در اگزون های 10 و 11 و 16 در ایجاد سرطان مدولاری تیرویید به خوبی نشان داده شده است. بنابراین، شناسایی جهش های این ژن امکان تشخیص زود هنگام بیماری را برای افرادی که علایم بیماری را بروز نداده اند، ایجاد می کند. هدف از مطالعه ...

ساختارهای منسجم در جریان­های لایه مرزی موجب انتقال مومنتم­ های جریان و تولید انرژی آشفتگی می­شوند. در شرایط توسعه یافتگی کامل جریان و در بالای زیر لایه لزج، ساختارهای منسجمی مانند پدیده­های جهش و جاروب و نیز گردابه­ های سنجاقی تشکیل می­شوند. به منظور شناسایی این ساختارهای آشفته روش­های گوناگونی مانند آنالیز کوآدرانت و بررسی مقادیر لحظه­ای سرعت سیال مورد استفاده قرار می‌گیرند. در مطالعه حاضر به ...

سابقه و هدف: بیماری ادرار شربت افرا (MSUD) یک اختلال متابولیک مادرزادی است که به علت نقص در کمپلکس آلفاکتواسید دهیدروژناز شاخه­دار به وجود آمده و موجب تجمع اسیدآمینه­های شاخه­دار در مایعات بدن می­شود.این کمپلکس توسط ۴ ژن هسته­ای BCKDHA، BCKDHB، DBT، DLD کد شده و اختلال در هر یک از این ژنها باعث بروز این بیماری می­شود. تجمع متابولیت­ها منجر به اختلال در متابولیسم انرژی، تحریک آپوپتوز، اختلال در ...

تالاسمی شایع ترین کم خونی ارثی است که اغلب زنجیره های مختلف ژن گلوبین از قبیل آلفا و بتا را درگیر می کند و موجب کاهش زنجیره دچار اختلال می گردد. در حدود 5 در صد از جمعیت جهان یک واریانت را در ژن گلوبین دارند اما فقط 1.7 درصد آنها آلفا و بتا تالاسمی خفیف را نشان می دهند. شناسایی موتاسیون های شایع در افراد بتا تالاسمی مینور می تواند در برنامه های پیشگیرانه و نیز درمانی برای ناقلینی با ژنوتیپ های ...