نتایج جستجو برای: تب مدیترانه ای فامیلی mefv پایرینtnf

تعداد نتایج: 240922  

پایان نامه :وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی - دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی شهید بهشتی 1354

چکیده ندارد.

ژورنال: :فصلنامه علوم پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی واحد پزشکی تهران 0
فیض اله هاشمی گرجی feizollh hashemi gorji msc student of genetics, department of biology, science and research campus, islamic azad university, tehran, iran. محمدرضا علی وند mohammad reza alivand msc, department of medical genetics, research institute of genetics engineering and biotechnology, tehran, iran پریسا عاطف وحید parisa atef vahid msc student of genetics, department of biology, science and research campus, islamic azad university, tehran, iran. مهرداد هاشمی mehrdad hashemi assistant professor, department of biology, science and research campus, islamic azad university, tehran, iran رسول صالحی rasoul salehi associate professor, department of medical genetics, faculty of medicine, isfahan university of medical sciences, isfahan, iran عظیمی منصور صالحی mansour salehi associate professor, department of medical genetics, faculty of medicine, isfahan university of medical sciences, isfahan, iran سیروس عظیمی

سابقه و هدف: نقص گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز (g6pd) به نام بیماری فاویسم رایج ترین نقص آنزیمی در انسان است که در سرتاسر جهان 400 میلیون نفر به این بیماری مبتلا هستند. هدف از انجام مطالعه حاضر، بررسی مولکولی جهش های رایج مدیترانه ای، chatham، cosenza و a-(g202a/a367g) در بیماران مبتلا به فاویسم دو استان فارس و اصفهان بود.روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 96 نمونه خون بیماران مبتلا به فاویسم استان ها...

Journal: : 2022

سابقه و هدف: آب هوای یک منطقه در دوره بلندمدت را اقلیم گویند. شناسایی طبقه‌بندی اقلیمی از دیرباز مورد توجه متخصصان هواشناسی بوده است. محققان با به کارگیری روش ­های مختلف استفاده متغیرهای همچون بارش دما، زمین مناطق همگن طبقه ­بندی کرده‌اند نتایج پهنه‌بندی ارزیابی کمبود منابع مقیاس­ های کوچک بزرگ منظور پیش‌بینی اقدامات عملی برای کنترل خشکی آسیب‌پذیر به‌کار برده‌اند. هدف این تحقیق به‌‌روزرسانی تحل...

Background & objectives: MEFV gene has a major role in Familial Mediterranean Fever (FMF) as an auto-inflammatory disorder. FMF is most often seen in the people of the Mediterranean area. Considering the significant role of the MEFV gene in many rheumatologic diseases and even non-rheumatologic disorders, it is necessary to identify different variations of these mutations in the healthy and nor...

ژورنال: :مجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد 0
کریم کریم نیکخواه k nikkhah دانشیار گروه مغز واعصاب پیام پیام ساسان نژاد p sasannejad نورولوژیست گروه مغز واعصاب عباس عباس شیردل a shirdel دانشیار گروه داخلی( هماتولوژی) فرید فرید چکنی f chekani دستیار گروه مغز واعصاب

مقدمه: نوروآکانتوسیتوز یک اختلال نادر نورودژنراتیو است که معمولاً وراثت اتوزومال مغلوب دارد. این سندرم بااختلالات حرکتی مختلف مثل تیک، دیستونی دهانی، گازگرفتن لب و زبان و فقدان رفلکسهای تاندونی همراهی دارد. تغییرات رفتاری و شناختی در آن به کرات دیده می شود. آکانتوسیتوز گلبولهای قرمز همراه با لیپوپروتئینهای طبیعی سرم مشخصه آن می باشد. در این مقاله یک مورد نورو آکانتویستوز معرفی شده است. معرفی بیم...

پایان نامه :وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی - دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی تهران 1347

چکیده ندارد.

2014
Hilmi TOZKIR Hakan GÜRKAN Neşe ÖZKAYIN Necdet SÜT

©2014 Turkish League Against Rheumatism. All rights reserved. Objectives: This study aims to investigate the possible relationship between Mediterranean fever (MEFV) gene mutations and messenger ribonucleic acid (mRNA) expressions and to identify the link between phenotype and genotype of pediatric patients with Familial Mediterranean fever (FMF). Patients and methods: Seventy-one pediatric FMF...

Journal: :Clinical and experimental rheumatology 2003
P Atagunduz T Ergun H Direskeneli

OBJECTIVE A high prevalence of Behçet's disease (BD) among familial Mediterranean fever (FMF) patients has been described recently and a weak association of BD and certain MEFV gene mutations, originally linked to FMF, has been reported in an ethnically mixed population from France. We further investigated the presence of MEFV mutations in BD patients from Turkey, a country with a high prevalen...

2013
E Tahir Turanli AK Kirectepe Ö Kasapçopur

Introduction MEFV is the first identified autoinflammatory gene related to Familial Mediterranean Fever (FMF) disease. We previously the tested the hypothesize of epigenetic involvement in FMF, mainly based on the occurrence of FMF in patients without mutations and decreased MEFV transcripts in leukocyte samples independent from mutations. Our study showed that higher methylation level of MEFV ...

پایان نامه :وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی - دانشگاه علوم پزشکی اراک - دانشکده پزشکی اراک 1394

fc تشنجی است که بین 6 ماه تا 60 ماه در کودکان، همراه با تب 38 درجه و بالاتر در عدم حضور عفونت دستگاه اعصاب مرکزی، اختلالات متابولیکی و سابقه ای از تشنج afebrile رخ می دهد. تشنج های همراه با تب می تواند به دلیل مننژیت، آبسه مغزی، انسفالیت، صرع تشخیص داده نشده ای که با تب بروز می کند و یا fc باشد. با توجه به تفاوت شیوع fc در جمعیت های مختلف و اختلاف نوع فاکتور هایی که شاید با ابتلا به fc ارتباط د...

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید