نوعی از اختلالات هموگلوبینی که به میزان سنتز یک یا چند زنجیره از گلوبین مربوط است را تالاسمی گویند که خود به سه گروه تالاسمی ماژور، تالاسمی مینور و تالاسمی حد واسط تقسیم می شود. از عوارض بسیار مهم این بیماری، تغییرات اسکلتی و بد شکلیهای ناشی از افزایش حجم مغز استخوان است که می تواند باعث اختلال در کارآیی اعضای مختلف شود و به دنبال آن مشکلات روحی، روانی و اجتماعی زیادی را ایجاد نماید. استخوانهای...

تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در ایران است که انواع مختلف آن ناشی از اختلال در ساخت حداقل یکی از زیر واحدهای هموگلوبین است. اغلب این بیماران مبتلا به نوع β هستند در عین حال افرادی با کم خونی هیپوکرومیک و میکروسیتیک و الگوی طبیعی الکتروفوزر نیز دیده میشوند که احتمالا مبتلا به تالاسمی نوع α یا β خاموش هستند. این گزارش مربوط به یک خانواده از شمال ایران است که جهش تشخیص قبل از تولد به ...

مقدمه: در حالیکه شیوع ژن تالاسمی مینور در کشور 4-8 درصد است، این شیوع در استان سیستان و بلوچستان و فارس به 10 درصد هم می رسد. با توجه به شیوع بالای این بیماری در استان سیستان و بلوچستان و استان فارس و همچنین وجود شرایط متفاوت اقتصادی، اجتماعی و فرهنگی در این دو استان، در این مطالعه سعی شده است با یک رویکرد تحلیل تصمیم گیری براساس بهترین شواهد موجود، شاخص هزینه اثربخشی نهایی برنامه پیشگیری از تا...

چکید ه   سابقه و هدف   بتا تالاسمی شایع ترین اختلال تک ژنی اتوزومال مغلوب در سرتاسر جهان است. با شناخت افراد ناقل و با آزمایش های پره ناتال، می توان از تولد بیمار جدید پیشگیری نمود.   مورد   زوج جوانی ساکن بندرعباس همراه پسرشان با آزمایش های هماتولوژی که نشانگر تالاسمی مینور بود و به هموگلوبین ناشناخته ای برای پدر اشاره داشت به آزمایشگاه ژنتیک مراجعه نمودند. بر اساس بررسی های ژنتیکی، هموگلوبین ...

سابقه و هدف: تشخیص حاملین ژن بتاتالاسمی به منظور مشاوره و پیشگیری از تولد بیماران دچار تالاسمی از اهمیت زیادی برخوردار است. اساس تشخیص میزان هموگلوبین a2 است. گفته شده که همزمانی آنمی فقر آهن با بتاتالاسمی موجب ساخته نشدن هموگلوبین a2 و در نتیجه مخفی شدن تشخیص بتاتالاسمی می گردد. لذا در طرح غربالگری کشوری متقاضیان ازدواج به کسانی که دچار میکروسیتوز و هیپوکرومی با hb a2 نرمال باشند به مدت یک ماه...

    چکید ه   سابقه و هدف   تالاسمی،‌کم خونی ارثی است و در کشور ما شایع می‌باشد. در حال حاضر در برنامه کشوری پیشگیری از تولد بیمار تالاسمی،‌ زوجین داوطلب ازدواج با آزمایش CBC مورد غربالگری قرار گرفته و بر حسب نتایج آزمایش اقدامات تکمیلی برای ایشان انجام می‌شود. بدین ترتیب با شناخت افراد ناقل تالاسمی، با آزمایش‌های پره ناتال از تولد بیمار جدید پیشگیری به عمل می‌آید.   مورد   کودکی 5/2 ساله با شکا...

زمینه و هدف: تالاسمی شایع ترین اختلال ژنتیکی است که آمارها از وجود 2 تا 3 میلیون ناقل و 20 هزار بیمار تالاسمی ماژور در کشور حکایت دارد. از سال 1376 و با اجرای برنامه کشوری کنترل تالاسمی، مشاوره و ترغیب زوج های مینور به انصراف از ازدواج با مشاوره و افزایش سطح آگاهی ایشان به عنوان استراتژی اصلی پیشگیری کشور انتخاب شد. این مطالعه با هدف تعیین اثربخشی طرح پیشگیری از تالاسمی بر افزایش سطح آگاهی زوجی...

زمینه و هدف: بتا- تالاسمی مینور β-TT (β-Thalassemia Minor) و آنمی فقرآهن IDA (Iron Deficiency Anemia) شایع‌ترین آنمی‌های میکروسیتیک می‌باشند. غربالگری β-TT جهت مشاوره پزشکی قبل از ازدواج و جلوگیری از تولد نوزادان با بتا- تالاسمی ماژور از اهمیت ویژه‌ای برخوردار است. رایج‌ترین مشکل در غربالگری β-TT تمایز آن از آنمی فقرآهن می‌باشد. هدف از این مطالعه مشخص نمودن حساسیت، ویژگی، شا...

زمینه و هدف: بتا- تالاسمی مینور β-tt (β-thalassemia minor) و آنمی فقرآهن ida (iron deficiency anemia) شایع ترین آنمی های میکروسیتیک می باشند. غربالگری β-tt جهت مشاوره پزشکی قبل از ازدواج و جلوگیری از تولد نوزادان با بتا- تالاسمی ماژور از اهمیت ویژه ای برخوردار است. رایج ترین مشکل در غربالگری β-tt تمایز آن از آنمی فقرآهن می باشد. هدف از این مطالعه مشخص نمودن حساسیت، ویژگی، شاخص یودن و ارزش اخبار...

چکید ه   سابقه و هدف   هموگلوبینوپاتی شایع ترین اختلال تک ژنی در ایران است. استان سیستان و بلوچستان ، 2300 بیمار هموگلوبینوپاتی وابسته به دریافت خون در جنوب شرق ایران دارد. در این مطالعه فراوانی هموگلوبینوپاتی ها در سطح استان مورد ارزیابی قرار گرفت.   مواد و روش ها   این مطالعه توصیفی ـ تحلیلی بر روی 2129 نفر در طیف سنی 10- 5 سال که با روش نمونه گیری خوشه ای چند مرحله ای انتخاب شده بودند، انجام...