سابقه و هدف: سندرم Jervell Neilson یک بیماری بسیار نادر مادرزادی است که به صورت Qt-interval طولانی همراه با کری و سنکوپ های مکرر تظاهر می نماید. این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب منتقل می شود. در این مقاله یک مورد سندرم Jervell Neilson که همراه با سنکوپ های متعدد و کری بوده است گزارش می نماییم. معرفی بیمار: پسر 14 ساله ای با تابلوی سنکوپ های مکرر، کری حسی از بدو تولد، در معاینه بالینی فشار خون ...

موکورمایکوزیس یک بیماری قارچی نادر است که درشرایط خاص ایجاد می شود. این عفونت می تواند جدی وکشنده باشد. هدف از معرفی این بیماری، نادر بودن و نیز اهمیت تشخیص زودرس آن، جهت نتیجه درمانی بهتر می باشد.

کیست هیداتید قلب یک بیماری نادر است که در بعضی نواحی، به ویژه در جمعیت روستایی و یا کشورهای صادر کننده گوسفند، اندمیک محسوب می شود.پذیرفته شده ترین تئوری در مورد راه های گرفتاری قلب در کیست هیداتید، آلودگی قلب به عامل بیماری از طریق عروق کرونر می باشد.در اینجا وضعیت بیماری مورد بررسی قرار می گیرد که کیست هیداتید بطور اولیه در اطراف دریچه ریوی شروع شده و به شریان ریوی چپ و راست گسترش یافته و متع...

سندرم نونان یک اختلال با فنوتیپ مشابه سندرم ترنر (منوزومی کروموزوم X) و ژنوتیپ و کاریوتیپ طبیعی است. این سندرم، بیماری بسیار نادر می باشد و در سنین مختلف علائم متفاوتی دارد و هردو جنس را به یک نسبت مبتلا می کند. در دهه اول عمر، علائم بیماری، به صورت: ظاهر غیر طبیعی و کوتاهی قد بروز می نماید. دختر هشت ساله ای که به دلیل کوتاهی قد مراجعات مکرر نموده بود، باتوجه به ظاهر خاص (هیپرتلوریسم، میکروگناس...

زمینه و هدف: سندرم شواخمن (SDS) یک بیماری نادر ارثی است که در سنین کودکی با علایم گرفتاری چند ارگان از جمله پانکراس اگزوکرین و مغز استخوان و نیز با علایم اختلال رشد تظاهر می کند. درگیری کبدی از تظاهرات کمتر شایع در این بیماران بوده و کمتر به آن توجه می شود. در این مقاله یک مورد شیرخوار مبتلا به سندرم شواخمن با گرفتاری کبد معرفی می گردد. معرفی بیمار: بیمار شیرخوار پسر 11 ماهه با اسهال حاد، دهیدر...

دیسکوئید لوپوس اریتماتوزیس یک بیماری نادر درکودکان می­باشد که با بروز پلاک­های اریتماتوز پوسته دار در نواحی در معرض آفتاب تظاهر می­کند در صورت گسترده بودن بیماری، احتمال پیشرفت به طرف لوپوس اریتماتوز سیستمیک وجود دارد.در این گزارش یک مورد از این بیماری در پسر بچه 5 ساله ساکن تبریز معرفی می­شود که با تابلوی ضایعات اریتماتو و پوسته دار و آتروفیک در ناحیه سر و صورت و انگشتان دست مراجعه کرده بود. د...

مقدمه: نوروآکانتوسیتوز یک اختلال نادر نورودژنراتیو است که معمولاً وراثت اتوزومال مغلوب دارد. این سندرم بااختلالات حرکتی مختلف مثل تیک، دیستونی دهانی، گازگرفتن لب و زبان و فقدان رفلکسهای تاندونی همراهی دارد. تغییرات رفتاری و شناختی در آن به کرات دیده می شود. آکانتوسیتوز گلبولهای قرمز همراه با لیپوپروتئینهای طبیعی سرم مشخصه آن می باشد. در این مقاله یک مورد نورو آکانتویستوز معرفی شده است. معرفی بیم...

  کم شنوایی ناگهانی، یک اورژانس اتولوژی محسوب می شود که گرفتاری دو طرفه در آن نادر و گرفتاری همزمان دو گوش «بسیار نادر » است. در اکثر موارد علت ادیوپاتیک است و در 30 - 65 درصد موارد، اکثراً بهبودی خود به خودی در طی 2 هفته رخ می دهد.   در این مقاله، موردی از آن گزارش می شود که بیماری با کری ناگهانی و کامل دو طرفه همزمان، تحت بررسی های تشخیصی و درمانی استاندارد قرار گرفته و در حالی که پس از یکسال ...