سابقه و هدف: رتینیت پیگمانته (RP) نوعی دیستروفی ارثی شبکیه می باشد که سبب از بین رفتن فتورسپتورها و رسوب رنگدانه های شبکیه قابل رویت در معاینه فوندوس می گردد. سطوح پایین اسیدهای چرب غشای گلبول های قرمز مانند دوکوزاهگزاانوئیک اسید (DHA) در رتینیت پیگمانته ممکن است در عملکرد سیستم بینایی مبتلایان موثر باشد. هدف این مطالعه تعیین سطح اسیدهای چرب غشای گلبول های قرمز و سطوح پلاسمایی لیپیدهای بیماران ...

مترجم: دکتر محسن آذرمینا: دانشیار- چشم‌پزشک- دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی              دکتر امیررضا کهرکبودی: فلوشیپ ویتره و رتین- دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی * این مقاله ترجمه‌ای از مجموعه “Focal Point” مربوط به ماه March سال 2013 با عنوان “Hereditary Maculopathies” می‌باشد. مقدمه ماکولوپاتی‌های ارثی گروه متنوعی از بیماری‌ها با درگیری دید مرکزی و درجات متفاوتی از تحلیل ماکولا و اپی‌تلیو...

نشانگان استئوپوروز پسودوگلیوما بیماری ارثی صفت مغلوبی می باشد که با خصوصیات پسودوگلیوما و علائم استئوژنسیس ایمپرفکتا و عقب افتادگی ذهنی همراهی دارد. این بیماری به علت موتاسیون در ژن سازنده پروتئین وابسته به رسپتور لیپو پروتئین با چگالی پایین (lrp5) می باشد. در این گزارش سه برادر با نابینائی مادر زادی- میکروکورنه آ و کاتاراکت، شکستگی متعدد در استخوان های بلند از دوران کودکی و کوتاهی قد معرفی می ...

سابقه و هدف: کاهش دور سر بیش از 2 انحراف معیار نسبت به سن و جنس، میکروسفالی قلمداد می شود. اختلال میکروسفالی ژنتیکی به دو دسته میکروسفالی ایزوله و سندرومی تقسیم می گردد. شیوع میکروسفالی اولیه اتوزوم مغلوب در جمعیت های همخون بیش تر ازجمعیت غیر همخون است. با وجود اهمیت میکروسفالی، تاکنون مطالعات چندانی بر ژن های رایج میکروسفالی در ایران صورت نگرفته است. این مطالعه، ضرورت مطالعه، و ارائه راه کارها...

مفهوم نظریه ی تابی در زمینه ی ناآبلی از کاتگوری های همولوژیکی را مطرح و بررسی و خواص عملگر بستار متناظر را بررسی می کنیم، نهایتا نظریه ی تابی ارثی توصیف کرده و قضیه ای مرتبط به آن را بررسی می کنیم.

مقدمه: سرطان مدولری تیروئید (MTC) به دو نوع اسپورادیک و ارثی بروز می‌کند. ژن عامل حساسیت به فرم ارثی MTC، پروتوانکوژن رت (RET) است. هدف از این مطالعه، ارزیابی شیوع جهش‌های ژرم لاین رت در اگزون‌های 10 و 11 در میان مبتلایان به این بیماری در جمعیت ایرانی است. مواد و روش‌ها: 57 بیمار غیر منسوب، مبتلا به MTC در این مطالعه مورد بررسی قرار گرفتند که میانگین سنی آنها 0/40 سال (با انحراف معیار 5/11 سال)...

چکیده ندارد.

بیماری هاچکین اختلالی است که به طور اساسی بافت های لنفوئید بدن را مبتلا می کند و از شایع ترین بدخیمی ها در بزرگسالان جوان می باشد. از آنجا که عامل عفونت در آن مطرح است و در برخورد یک مورد بررسی سایر اعضای خانواده ممکن است ضرورت داشته باشد دو مورد بیمار مبتلا به هاچکین لنفوم در یک خواهر و برادر به طور همزمان در ماه های مهر و آبان سال 1378 در بیمارستان شهید بهشتی کاشان گزارش می گردد. بیمار اول آق...