به منظور مطالعه کنترل ژنتیکی مقاومت به سیاهک معمولی (Common smut) در ذرت، هشت لاین شامل دو لاین مقاوم K1264/1 و K47/2-2-1-21-2، دو لاین نیمه مقاوم K74/1 و K47/2-2-1-4-1، دو لاین حساسK19/1 و K19 و دو لاین بسیار حساس K3304/1-2 و K47/2-2-1-3-3-1-1 در سال 1384به صورت دی آلل دو طرفه تلاقی داده شدند و در سال 1385 در شرایط آلودگی مصنوعی در طرح بلوک های کامل تصادفی در سه تکرار مورد بررسی قرار گرفتند. ب...

مقدمه ژن در نوع 11 در سراسر جهان ناتوانی ذهنی یکی از شایع ترین معلولیت هاست. تاکنون بیش از اتوزومی مغلوب ناتوانی ذهنی شناخته شده است .این نوع از وراثت در کشور هایی مثل ایران که در آن شیوع بیشتری دارد .با در نظر گرفتن بار اجتماعی و اقتصادی که ، میزان ازدواج خویشاوندی بالا است پی بردن به اینکه آیا یک زوج خویشاوند ناقل ، ناتوانی ذهنی اتوزومی مغلوب به جامعه ما تحمیل می کند جهش بیماری زا هستند در جه...

 مقدمه: بیماری نیمن پیک(NPD)  Niemann-Pick Disease یک بیماری ذخیره ­ی لیپیدی با وراثت اتوزومی مغلوب است. این بیماری اساسا به دلیل نقص در ژن SMPD1 (11p15.4) که رمز­کننده ­ی آنزیم اسید اسفنگو میلیناز Acid sphingomyelinase (ASM) می­باشد، بروز می­یابد. نقص در این آنزیم منجر به تجمع اسفنگو  میلین در مغز و کبد می­شود، که نتیجه­ی آن اختلال در عملکرد یا آسیب این دو بافت است. نشانگر های چندشکلی مانند چن...

  سابقه وهدف: بیماری رفسام، نقص مادرزادی در متابولیسم لیپیدهاست که به طریق اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد0 این بیماری در دسته نوروپاتی های حسی- حرکتی ارثی قرار می‌گیرد و با فقدان اسید فیتانیک هیدروکسیلاز و تجمع اسیدفیتانیک در پلاسما و بافت ها، همراه است.دراین مقاله به معرفی یک مورد بیماری رفسام می پردازیم0   معرفی بیمار: بیمار پسر 12 ساله ای است که با ضعف اندام تحتانی، عدم تعادل و آتاکسی، اختلال ...

زمینه و هدف: تالاسمی اینترمدیا یک بیماری اتوزوم مغلوب بوده که از نظر بالینی طیفی بسیار گسترده­ از اختلالات وابسته به هموگلوبین را شامل می شود و از نظر شدت بیماری بین تالاسمی ماژور و مینور قرار می­گیرد. سطح بالای هموگلوبین جنینی تاثیر عمده­ای بر وخامت کلینیکی (بالینی) این بیماری دارد، به طوری که افزایش تولید hbf شدت بیماری را کاهش می­دهد. عوامل مختلفی درون لوکوس بتا گلوبین می­توانند در کاهش شدت ...

مقدمه: اکتودرمال دیسپلازی یک نوع  بیماری ارثی، با درگیری ساختار اکتودرم جنینی در دندان ها، پوست، مو، ناخن و غدد بزاقی و اشکی و غدد عرق است. هیپوهیدروتیک اکتودرمال دیسپلازی، شایعترین شکل این بیماری با وراثت وابسته به جنس مغلوب میباشد. مهمترین علائم کلینیکی این بیماری شامل پوست خشک، موی نازک و کم پشت، ناخن های کوچک و شکننده، هایپرکراتوز کف دست و پا، فقدان کامل یا ناقص غدد عرق در نوع هیپوهیدروتیک...

  لیپوئید پروتئینوزیس ( Lipoid proteinosis ) یک بیماری نادر اتوزوم رسیسو است که با رسوبات سفید مایل به زرد در سطح داخلی لب ها، سطح تحتانی زبان، گلو و بطور ناشایع دستگاه تنفسی فوقانی و دستگاه گوارشی دیده می شود. تغییرات حنجره در این بیماری منجر به گرفتگی صدا می شود. پاپولهای تسبیحی در 3/2 بیماران مبتلا در حاشیه پلکها دیده می شود. اختلالات عصبی روانی و صرع ندرتا دیده می شود. ژن مسئول این بیماری ر...

بتا تالاسمی یکی از بیماری های اتوزوم مغلوب بوده که مربوط به اختلال در سنتز زنجیرهای بتا هموگلوبین می باشد و به علت بیش از 200 جهش مختلف در ژن بتا گلوبین که در میان خوشه ژنی بتا روی بازوی کوتاه کرموزوم 11 قرار گرفته، ایجاد می گردد. وجود این جهش ها باعث تولید نامتعادل زنجیره های آلفا و بتا و در نتیجه، رسوب زنجیره های پپتیدی آزاد و همولیز گلبول قرمزمی شوند. انواع تالاسمی که از نظر شدت علائم بیماری...

مقدمه: دیابت بیماری است که بیماران را در ابعاد مختلف جسمی، روانی و اجتماعی متأثر می‌سازد. کنترل مطلوب بیماری یکی از اهداف مهم مداخلات مراقبتی درمانی است که نیاز به کاوش بیشتری دارد. هدف این مطالعه توصیف تجارب بیماران مبتلابه دیابت و تیم سلامت از کنترل دیابت است. مواد و روش ها: مطالعه کیفی حاضر با بهره ‌گیری از روش تحلیل محتوای قراردادی انجام شد. مشارکت‌کنندگان شامل 12 بیمار دیابتی، 3 پرستار و ...