ناشنوایی یکی از شایع ترین بیماری های حسی- عصبی با فراوانی یک در هزار است. مهم ترین عامل ناشنوایی مادرزادی، جهش در ژن ( gjb2 (cx26 در جایگاه ژنی dfnb1 در موقعیت 13q12 است. این مطالعه به منظور تعیین نوع جهش های عامل ناشنوایی در ژن gjb2 در خانمی ۳۷ ساله با ناشنوایی کامل ارثی از نوع غیرسندرمی انجام شد. بررسی مولکولی وجود هتروزیگوسیتی ترکیبی (35delg/del120e) در ژن gjb2 را در فرد مبتلا نشان داد. بناب...

استئوپتروز از بیماریهای بسیار نادر با زمینه ارثی می باشد که با اختلالات استخوانی تظاهر می کند، این بیماری از نظر توارث به دوصورت اتوزوم غالب و اتوزوم مغلوب به ارث می رسد و از لحاظ علائم بالینی و آزمایشگاهی به چهار شکل دیده می شود. استئواسکلروز وکاهش فضای مغز استخوان منجر به افت تعداد سلولهای خونی و علائم ناشی از آن می شود. پیوند مغز استخوان و تجویز گاما انترفرون از درمانهای مناسبی است که امروزه...

بیماری پژمردگی فوزاریومی نخود ایرانی ناشی از قارچ Fusarium oxysporum f.sp. ciceri یکی از مهمترین بیماریهای این محصول در ایران می باشد. به منظور بررسی تنوع ژنتیکی این بیمارگر تعداد 47 جدایه از مناطق آلوده استان ایلام جداسازی و مورد بررسی قرار گرفت. پس از استخراج DNA بررسی تنوع ژنتیکی این جدایه‌‌ها با استفاده از نشانگرهای مولکولی ISSR صورت گرفت. بر اساس نتایج حاصله در سطح ضریب تشابه‌ 64%، جدایه ه...

سابقه و هدف: سرطان ارثی غیرپولیپی کولورکتال (HNPCC) شایعترین نوع سرطانهای کولورکتال ارثی می‌باشد. موتاسیون‌های ژرم لاین در ژنهای مختلف سیستم ترمیم عدم تطابق ژنی در DNA (MMR) و بروز ناپایداری میکروستلایت (MSI) در این سرطان دخیل است. اما هنوز در این زمینه گزارشی از بیماران مبتلا به سرطان HNPCC در ایران منتشر نشده است. هدف این مطالعه بررسی شیوع MSI و موتاسیون ژنهای MMR در بیماران ایرانی مشکوک به H...

تولید شیر و چربی گاوهای هلشتاین استان خراسان رضوی با استفاده از مدل دام تک صفته، چند صفته و تکرار پذیری برای سه دوره نخست شیردهی آنالیز شد و مولفه های واریانس ، پارامترها و روند ژنتیکی با استفاده از روش reml برای رکوردهای 305 روز برآورد شد. وراثت پذیری صفات تولید شیر و چربی در دوره اول شیردهی با مدل تک صفته 28/0 و 22/0 و با مدل چند صفته 28/0 و 23/0 بدست امد و در دوره های شیردهی بالاتر کاهش پیدا...

زمینه و هدف: ناشنوایی یک اختلال حسی، عصبی است و بیشترین اختلال موجود در هنگام تولد است. بیش از 60% موارد ناشنوایی ارثی است. انواع ژنتیکی آن به دو نوع سندرومی و غیر سندرومی تقسیم می شود که نا شنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی (ARNSHL) با بیشترین درصد (70%) رخ می دهد. این مطالعه با هدف تعیین پیوستگی ژنتیکی به لوکوس DFNB93 در خانواده های مبتلا به ARNSHL انجام شد. روش بررسی: این مطالعه توصیفی آزم...

دیابت، فشارخون بالا، سنگهای کلیوی، سرطان و اختلالات ارثی می توانند باعث بروز بیماریهای مزمن کلیه نظیر: بیماریهای گلومرولی، سنگها، تومورها و ضایعه التهابی دستگاه ادراری شوند. بررسی تصویر نمونه های رسوب ادرار به صورت شمارش صحیح سلولهای موجود شامل: گلبول قرمز خون (rbc )، گلبول سفید خون (wbc )، سلول اپی تلیال ، کست و کریستال بهمراه یافته های بالینی، به تشخیص این نوع بیماریها کمک می کند. در این تحقی...

تولید شیر و چربی گاوهای هلشتاین استان خراسان رضوی با استفاده از مدل دام تک صفته، چندصفته و تکرارپذیری برای سه دوره نخست شیردهی آنالیز شد و مولفه های واریانس، پارامترها و روند ژنتیکی با استفاده از روش reml بر روی رکوردهای 305 روز برآورد شد. وراثت پذیری صفات تولید شیر و چربی در دوره اول شیردهی با مدل تک صفته 0/27 و 0/22 و با مدل چندصفته 0/28 و 0/23 به دست آمد، و در دوره های شیردهی بالاتر کاهش پید...

سابقه و هدف: ناشنوایی یک بیماری حسی- عصبی است که در هر 500 تولد زنده یک مورد آن اتفاق می افتد. این بیماری با علت های ژنتیکی، محیطی یا هردو رخ می دهد. بیش از 60 درصد موارد غیر ارثی هستند و 80 درصد از موارد ارثی به صورت غیر سندرومی و دارای وراثت آتوزومی مغلوب می باشند. در این مطالعه فراوانی جهش های میتوکندریایی A1555G، A3243G و A7445G در بیماران استان فارس مورد بررسی قرار گرفت.مواد و روش ها: در ا...

مقدمه: سرطان مدولری تیروئید (MTC) به دو نوع اسپورادیک و ارثی بروز می‌کند. ژن عامل حساسیت به فرم ارثی MTC، پروتوانکوژن رت (RET) است. هدف از این مطالعه، ارزیابی شیوع جهش‌های ژرم لاین رت در اگزون‌های 10 و 11 در میان مبتلایان به این بیماری در جمعیت ایرانی است. مواد و روش‌ها: 57 بیمار غیر منسوب، مبتلا به MTC در این مطالعه مورد بررسی قرار گرفتند که میانگین سنی آنها 0/40 سال (با انحراف معیار 5/11 سال)...