زمینه و هدف: فنیل کتونوری (pku.,omim261600)، شایع ترین اختلال ژنتیکی موجود در متابولیسم اسیدآمینه ها است که توارث اتوزمال مغلوب دارد. این بیماری، در اثر نقص آنزیم کبدی phenylalanine – hydroxylase   ناشی از جهش ژن کدکننده آن حاصل می گردد. این مطالعه با هدف بررسی میزان بروز بیماری pku در استان خراسان جنوبی از تیرماه 1391 لغایت خرداد 1393 انجام گردید. روش تحقیق: این مطالعه، یک مطالعه توصیفی- تحلیل...

زمینه و هدف: معاینه چشم جهت غربالگری رتینوپاتی نارسی به عنوان یکی از معاینات دردناک، سبب تغییرات رفتاری در نوزادان نارس می گردد. تحریک چند حسی یک روش ضد درد غیردارویی بوده که بر معیارهای رفتاری نوزادان در طی پروسیجرهای دردناک تاثیر دارد. هدف از این پژوهش، تعیین تاثیر تحریک چند حسی بر وضعیت رفتاری نوزادان حین معاینه چشم جهت غربالگری رتینوپاتی نارسی می باشد. مواد و روش کار: در این کارآزمایی بالین...

زمینه و هدف : با توجه به فراوانی احتمالی نقص آنزیم گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز (G6PD) در ایران، غربالگری وسیع نوزادان در بدو تولد از طریق آزمایش خون بند ناف مطرح می‌باشد. این مطالعه به منظور تعیین فراوانی نقص آنزیم G6PD در نوزادان متولد شده در بیمارستان اکبرآبادی تهران و همچنین ارتباط بین کمبود G6PD با جنس نوزاد، بروز زردی، همولیز و کم‌خونی انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی روی نمونه خون ...

سابقه و هدف: علی رغم این که کم کاری مادرزادی تیرویید از علل قابل پیش گیری عقب ماندگی ذهنی است، کم تر از 10 درصد نوزادان مبتلا براساس علایم بالینی در ماه اول تشخیص داده می شوند و چنانچه تشخیص بر مبنای برنامه های غربالگری صورت نگیرد، تشخیص دیررس بوده و عوارض جبران ناپذیر مغزی ـ شنوایی ایجاد خواهد شد.مواد و روش ها: مطالعه یک بررسی توصیفی است. از اردیبهشت 1381 تا آذر 1382 غلظتt4 و tsh نمونه های سرم...

دریافت: 4/12/93   پذیرش: 23/2/94 مقدمه: کم کاری مادرزادی تیروئید در نوزادان، وضعیتی از کمبود هورمون تیروئید است که در صورت عدم تشخیص به هنگام و یا درمان نامناسب، می تواند موجب بروز عقب ماندگی شدید و اختلال در رشد کودک شود و بار سنگینی را بر دوش خانواده و جامعه وارد کند. آگاهی از توزیع جغرافیایی و مناطق در معرض خطر بالای بیماری ها، از پیش نیازهای اساسی در تصمیم گیری های مدیریتی و برنامه ریزی برا...

هدف: تعیین حساسیت، ویژگی، ارزش اخباری معاینات غربالگری بینایی در دانش آموزان شهری ایران روش بررسی: بوسیله یک مطالعه مقطعی مبتنی بر جمعیت در سال 1392 با استفاده از روشنمونه گیری خوشه ای چند مرحله ای دانش آموزان کلاس اول ابتدایی 7 شهر ایران به صورت تصادفی انتخاب شدند. پس از اخذ رضایت نامه از والدین دانش آموز، معاینات اندازه گیری دید اصلاح نشده و اصلاح شده، رفرکشن سیکلوپلژیک و غیر سیکلوپلژیک و کاو...

سابقه و هدف: کم کاری مادرزادی تیروئید از شایع ترین علل قابل پیشگیری عقب ماندگی ذهنی در تمام دنیا بوده وتنها درصورت تشخیص و درمان زودرس و به موقع ، قابل پیشگیری است. این نوزادان اکثراً ظاهری طبیعی داشته و علایم بالینی در بدو تولد در آنها کم و غیراختصاصی بوده و در صورت عدم تشخیص به موقع، نوزاد دچار عوارض جبران ناپذیری همچون عقب ماندگی ذهنی خواهد شد لذا انجام تست غربالگری بسیار ضروری و لازم میباشد....

مقدمه: دررفتگی دیسپلاستیک هیپ، یکی از اختلالات شایع مادرزادی در نوزادان است که با انجام تستهای ارتولانی و بارلو که توسط تمام مراجع علمی توصیه شده اند به سادگی و زود، قابل تشخیص است. این مطالعه با هدف بررسی چگونگی کاربرد تستهای غربالگری ارتولانی و بارلو در معاینات بالینی نوزادان جهت تشخیص دررفتگی هیپ، انجام شده است. روش کار: این مطالعه توصیفی در سال 1381 – 83 در بخش زایشگاه و نوزادان سالم مراکز ...

چکیده مقدمه: تشخیص و درمان به موقع هیپوتیروئیدی مادرزادی قبل از 6 هفتگی و ترجیحاً در زمان تولد باعث جلوگیری از ضایعات مغزی می گردد. غربالگری نوزادان از نظر کم کاری تیروئید در کشورهای پیشرفته جهان به طور روتین انجام می شود. وقوع کم کاری مادرزادی تیروئید به طور متوسط 4000/1 نوزاد می باشد. در نواحی با کمبود ید این شیوع بالاتر است، همچنین افزایش زودگذر TSH در این نواحی بیشتر دیده می‌شود. هدف: جهت...

کمبود آنزیم گلوکز- 6- فسفات دهیدروژناز (G6PD) شایعترین اختلال آنزیمی انسان می باشد. در نوزادان می تواند موجب زردی شدید و همچنین بیلیروبین آنسفالوپاتی و عقب ماندگی ذهنی و مرگ گردد.این مطالعه به شیوه مقطعی (تحلیلی) در بخش نوزادان بیمارستان کودکان امیرکلا (بابل) صورت گرفت. در این بررسی 165 نوزاد زرد (مورد) و 123 نوزاد غیرزرد مورد بررسی قرار گرفتند. فعالیت آنزیم به روش فلئورسنت لکه ای (FST) مورد آز...