چکیده استفاده از داروهایی با توان القای تولید هموگلوبین جنینی به عنوان راه کار درمانی نوین در درمان ? – هموگلوبینوپاتی ها بویژه ? – تالاسمی و بیماری داسی شکل (scd) مورد توجه قرار می گیرد. داروهای القا کننده بیان ژن ? گلوبین شامل هیدروکسی اوره، داروهای مهارکننده آنزیم هیستون داستیلاز (hdac inhibitors) مانند سدیم بوتیرات و آزاسیتیدین و دسی تابین، و همینطور داروهای تعدیل کننده سیستم ایمنی مانند پ...

چکیده ندارد.

بتا لاکتوگلوبولین پروتئین اصلی آب پنیر در نشخوار کنندگان می باشد. تحقیقات نشان داده است که این پروتئین در بسیاری از نژادهای گوسفند به علت یک جایگزینی تک نوکلوتیدی (t?c)در ژن بتا لاکتو گلوبولین دارای چند شکلی می باشد. نتیجه این جایگزینی سبب می شود که در جایگاه شماره 20، بتا لاکتو گلوبولین a دارای اسید آمینه تیروزین (tac) و بتا لاکتو گلوبولین b اسید آمینه هیستیدین (cac) داشته باشد. در این پژوهش ا...

مقدمه: بتا تالاسمی از شایع ترین بیماری های آتوزومی مغلوب در جهان است. جهش در ژن hbb باعث این بیماری میگردد. میزان بالای ازدواج های خویشاوندی در کشور می تواند یکی از عواملی باشد که باعث افزایش شیوع این بیماری شده است. هدف از این مطالعه، تعیین نوع جهش های ژن بتا گلوبین در سطح شهرستان ایلام می باشد. مواد و روش ها: افراد مراجعه کننده به مراکز بهداشت شهرستان ایلام طی سال های 87-91، از نظر شاخص های خ...

تالاسمی یک بیماری ژنتیکی در زنجیره گلوبین بوده و شایع ترین بیماری ژنتیکی در سراسر دنیاست. تالاسمی بتا با فقدان کامل زنجیره بتا، تالاسمی ماژور نام دارد. در این بیماران، آنمی همولیتیک شدیدی رخ می دهد که موجب اختلال در سیستم ایمنی ایشان می شود. تزریق مکرر خون، اسپلنکتومی و نقص ایمنی، این بیماران را در معرض ابتلا به عفونت های شدید قرارمی دهد. افزایش تعداد و میزان فعالیت سلول های t سرکوبگر(cd8)، کاه...

  چکید ه   سابقه و هدف   توزیع آلفاتالاسمی در جمعیت‌های متفاوت بسیار متغیر است. بسته به نوع ژنوتیپ، فنوتیپ‌های مختلفی قابل انتظار است. هدف از تحقیق حاضر، بررسی فراوانی ناقلین آلفا تالاسمی در داوطلبین ازدواج بود.   مواد و روش‌ها   در یک مطالعه کاربردی، در مدت یک ماه از هشت مرکز بهداشت واقع در شمال، جنوب، شرق و غرب شهر تهران بدون هیچ محدودیتی صرفاً بر اساس مراجعه افراد، 626 نمونه خون به آزمایشگاه ...

پروتئین mbd2یکی از مهار کنند ه های ژن گاما گلوبین است.مکانیسم این مهار ناشناخته می باشد.با توجه به بیان ژن گاما گلوبین و پروتئین mbd2در رده سلولی k562،ما از این سلول ها به عنوان سیستم مدل استفاده کردیم.ابتدا پنج کلون لنتی ویروسی حاوی shrna-mbd2در سلول های 293tتست شدند،به این ترتیب که لنتی وکتور های plko.1به همراه shrna-mbd2به صورت گذرا به درون سلول های293tترانسفکت شدند و از اسکلت وکتور plko.1 ب...

سابقه و هدف: با توجه به میزان تولد سالانه تالاسمی ماژور در کشور، پیشگیری از این بیماری از طریق تشخیص پیش از تولد از اولویت های بهداشتی است. در ایران در 20-10 درصد افراد ناقل تالاسمی، جهش ژنی ناشناخته باقی می ماند. در چنین مواردی بررسی پیوستگی ژنی با استفاده از جایگاه های چند شکلی داخل یا نزدیک ژن برای ردیابی کروموزوم حامل جهش یا طبیعی، جهت تشخیص پیش از تولد، قابل انجام است. جایگاه sspi که برای ...

بتاتالاسمی از جمله مهمترین اختلالات تک ژنی با وراثت اتوزومال مغلوب است که مربوط به اختلال در سنتز زنجیرهای بتا هموگلوبین می باشد و به علت بیش از 200 جهش مختلف در ژن بتا گلوبین که در میان خوشه ژنی بتا روی بازوی کوتاه کرموزوم 11 قرار گرفته، ایجاد می گردد. وجود این جهش ها باعث تولید نامتعادل زنجیره های آلفا و بتا و در نتیجه، رسوب زنجیره های پپتیدی آزاد و همولیز گلبول قرمز و به دنبال آن آنمی می شود...

Background: Beta thalassemia is one of the autosomal recessive diseases that related to synthesis disorder of beta globin chain. It is caused by any of the more than 200 mutations in the β-globin gene. DNA sequencing and genotyping of numerous mutations at beta globin gene is timely and expensive. Therefore, the best method for screening is linkage using polymorph markers at beta globin region ...