در این مطالعه اثر دو پلی مرفیسم تک نوکلئوتیدی (snp)از ناحیه بین ژنی hbs1l_myb بر روی فنوتیپ 100 بیمار تالاسمی (هموزیگوت یا هتروزیگوت مرکب برای جهش ژن بتاگلوبین با فنوتیپ های مختلف) و همچنین اثر آنها بر روی تغییرات سطح هموگلوبین جنینی(hbf) در 121 فرد نرمال با بک گراندهای ژنتیکی متفاوت در ناحیه 5´hs4_lcr ژن بتا گلوبین مورد بررسی قرار گرفت.بر اساس داده های بدست آمده از این مطالعه مشخص گردید که ژنو...

چکیده هدف: معرفی یک مورد بیمار بتا تالاسمی مینور که علاوه بر آنژیویید استریک، مبتلا به ضایعات پوستی نیز می‌باشد. معرفی بیمار: بیمار خانم  ٤۷ ساله‌ مبتلا به بتا تالاسمی مینور است که با کاهش دید چشم راست مراجعه نمود. در معاینه بیمار، آنژیویید استریک دوطرفه مشاهده شد. در آنژیوگرافی با فلورسین، هیپرفلورسانس در محل آنژیویید استریک دیده شد ولی علایمی از CNV نداشت. بیمار هم‌چنین مبتلا به ضایعات پا...

مقدمه: تالاسمی بتا، اختلال شایع سنتز هموگلوبین با توارث اتوزومال مغلوب می باشد. جهش های شناخته شده در ژن بتا گلوبین بالغ بر 200 مورد است. در این مطالعه جهش های بتا تالاسمی در بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان کردستان در فاصله دی 1391 تا اردیبهشت 1393 مورد بررسی قرار گرفت.   روش بررسی: این پژوهش یک مطالعه توصیفی است و 68 بیمار وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی است...

زمینه: اختلالات سیستم غدد داخلی در بیماران مبتلا به بتا تالاسمی ماژور ناشی از افزایش بارآهن به‌دنبال تزریق مکرر خون بوده و یکی از مهم‌ترین علل ناتوانی و مرگ و میر در این دسته از بیماران به‌شمار می‌آیند. هدف این مطالعه بررسی شیوع اختلالات غددی در بیماران بتا تالاسمی ماژور است. مواد و روش‌ها: در این مطالعه 60 بیمار مبتلا به بتا تالاسمی ماژور از نظر وجود اختلال در سیستم غدد داخلی به-روش معاینات با...

زمینه: بتا تالاسمی ماژور شایع ترین اختلال تک ژنی شناخته شده در ایران است و 25000 نفر به این بیماری مبتلا هستند. هدف: مطالعه به منظور تعیین ناهنجاری های اکلوزالی و تغییرات چهره در بیماران مبتلا به بتا تالاسمی ماژور انجام شد. مواد و روش ها: این مطالعه مقطعی در سال 1385در زاهدان انجام شد. 281 بیمار مبتلا به بتا تالاسمی ماژور (162مرد و 119 زن) در محدوده سنی 2 تا 24 سال طی سه ماه (خرداد تا شهریور)...

چکید ه   سابقه و هدف   مبتلایان به تالاسمی ماژور، باید از زمان تشخیص بیماری تا آخر عمر هر 3 الی 4 هفته یک بار خون دریافت نمایند. اگر چه تزریق خون، سبب از بین رفتن علایم حاد بیماری می گردد، ولی عقب افتادگی شدید رشد جسمانی ناشی از اضافه بار آهن را در دهه دوم عمر به جا می گذارد.   مواد و روش ها   پژوهش حاضر یک مطالعه مورد ـ شاهدی بوده که به روش مقطعی به بررسی رشد جسمانی در مبتلایان به تالاسمی ماژو...

  چکیده   زمینه و هدف : بتاتالاسمی، شایع­ترین ناهنجاری آتوزومی مغلوب می­باشد و بیش از 200 نوع جهش مختلف در ژن بتاگلوبین شناخته شده که موجب عدم تولید b 0 ) تالاسمی ( و یا کاهش تولید زنجیره‌ بتاگلوبین b + ) تالاسمی ( می­‌گردد. از آنجایی که جمعیت ایران ترکیبی از گروه­های نژادی مختلف می­باشد، لذا تعیین شیوع و پراکندگی این جهش‌ها در نقاط مختلف کشور امری الزامی است. بنابراین، در این مطالعه طیف جهش‌ها...

زمینه و هدف: به ندرت ممکن است توارث همزمان بتاتالاسمی با آلفاتالاسمی و هموگلوبینوپاتی مشاهده شود که در برخی موارد این حالت می تواند باعث ایجاد هتروزیگوت های دوگانه یا هموزیگوت هایی با علائم بالینی شدید در فرزندان گردد. هدف مطالعه حاضر تعیین شیوع توارث همزمان آلفاتالاسمی با بتاتالاسمی یا بتاهموگلوبینوپاتی می باشد.روش کار: مطالعه توصیفی حاضر بر روی جمعیت بزرگی از افراد که حدود 6000 نفر می باشند د...

مقدمه: اثر تالاسمی ماژور و تالاسمی اینترمدیا و عوارض آن برروی کیفیت زندگی تا حدود زیادی ناشناخته مانده است. با این که تعیین اختلال سلامتی ایجاد شده در بیمار تالاسمی جهت درمان مناسب لازم و ضروری می‌باشد ولی تاکنون تأثیر این بیماری و عوارض ناشی از آن برروی کیفیت زندگی جوانان ناشناخته مانده است. این مطالعه با هدف مقایسه کیفیت زندگی جوانان مبتلا به تالاسمی با اعضای خانواده آن‌‌ها انجام گردید. روش:...

زمینه و هدف: تالاسمی، بیماری کم خونی ارثی با درمان تزریق خون مداوم است. مهم ترین عارضه این درمان رسوب آهن در ارگان های حیاتی است. مطالعات جدید  نشان می دهد که آهن می تواند در ریه هم رسوب نماید، بدون اینکه علائم  واضح بالینی در بیمار  ایجاد نماید. هدف از مطالعه حاضر، بررسی مشکلات ریوی توسط تست عملکرد تنفسی در بیماران مبتلا به بتا تالاسمی می باشد.روش بررسی: در این مطالعه توصیفی تست عملکرد تنفسی (...