سابقه و هدف: فردریش آتاکسیا (fa) نوعی بیماری اتوزوم مغلوب است. تقریبا 2 تا 4 درصد موارد این بیماری به علت گسترش تکرارهای سه نوکلئوتیدی gaa در یکی از آلل های ژن fxn و موتاسیون نقطه ای در آلل دیگر این ژن ایجاد می گردد. در این تحقیق، برای اولین بار در ایران اگزون های ژن fxn به منظور یافتن موتاسیون نقطه ای بررسی گردید. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی، 50 فرد مشکوک به فردریش آتاکسیا که برای انجام تس...

دو مارکر چندشکلی bglii و ecori در اینترون 1 و اینترون 5 ژن فنیل آلانین هیدرکسیلاز (phenylalanine hydroxylase, pah)| شناخته شدند. برای آزمودن اینکه آیا این چندشکلی ها به مانند آلل های خنثی عمل می کنند یا در معرض فشار انتخاب در جمعیت اصفهان قرار دارند، 110 فرد با روش pcr-rflp تعیین ژنوتیپ گردیدند. فایل ورودی arlequin با استفاده از اطلاعات هاپلوتیپی با فاز شناخته شده آماده شد و آزمون های neutralit...

قارچ دکمه ای سفید agaricus bisporus یکی از مهمترین قارچ های خوراکی در دنیا به شمار می رود، اما به دلیل ساختار ژنتیکی و نوع زندگی ای که دارد اصلاح آن با روش های مرسوم با مشکلاتی همراه است. از طرفی شباهت سیستم گلیکوزیلاسیون قارچ دکمه ای سفید با سلول های پستانداران سبب گردیده تا این قارچ به عنوان کارخانه زیستی جهت تولید پروتئین های نوترکیب گلیکوزیله، از جایگاه قابل توجهی برخوردار گردد و نیاز به اس...

اینتین ها عناصر ژنتیکی هستند که همانند اینترون ها در بین توالی های کدکننده ژن قرار گرفته اما همزمان با پروتئین میزبان رونویسی و ترجمه می شوند و سپس خود را از سطح پروتئین میزبان حذف می کنند. اینتین ها در ارگانیسم های هر سه قلمرو حیات، همچنین در پروتئین های ویروسی و فاژها یافت شده اند. بیشتر اینتین ها دارای دو دمین می باشند: یکی دمین خود پیرایشگر و دیگری دمین اندونوکلئاز خانگی. حذف اینتین از پروت...

سابقه و هدف: سرطان پروستات، شایع ترین سرطان در میان مردان و یک سرطان وابسته به گیرنده های هورمون جنسی است. جهش ژن این گیرنده ها احتمالا  در ایجاد سرطان پروستات نقش دارد. هدف از این مطالعه، بررسی فراونی پلی مورفیسم در اینترون 1 از ژن گیرنده آلفا استروژن (erα) ، اگزون 5 در ژن گیرنده بتا استروژن( (erβ استروژن و اینترون 7 در ژن گیرنده پروژسترون  ((pr  و ارتباط آن با خطر ابتلا به سرطان پروستات می با...

این تحقیق به منظور بررسی جهش در اینترون یک ژن میوستاتین در 110 رأس گوسفند نژاد لری انجام شد. قطعه 414 جفتبازی از اینترون یک ژن میوستاتین بهوسیله واکنش زنجیرهای پلیمراز- چندشکلی ساختار تکرشتهای (pcr-sscp) تکثیر و ارزیابی شد. برای جایگاه مذکور 5 الگوی sscp (ژنوتیپ) و 5 آلل مشاهده شد. فراوانی آللهای a، d، c، e و f به ترتیب برابر 69/0، 19/0، 07/0، 02/0 و 03/0 و فراوانی ژنوتیپهای aa، ad، ac، ae و af...

بیماری هموفیلی b، بصورت مغلوب وابسته به جنس به ارث می رسد و فراوانی آن در جمعیت مردان 30000/1 می باشد. فقدان و یا نقص در عملکرد پروتئین فاکتور9 در پلاسما منجر به این بیماری می گردد. سلولهای کبدی به عنوان جایگاه اصلی تولید فاکتور 9 انعقادی، میزبان مناسبی جهت بررسی بیان فاکتور 9 قلمداد می شوند. جهت بیان اختصاصی در سلولهای کبدی، به توالی های تنظیمی اختصاصی کبدی نیاز است. در این ارتباط تلفیقی از تو...

زمینه مطالعه: 53‌P یک ژن سرکوب کننده تومور است. موتاسیون این ژن بطور معمول در تومور‌های مثانه در گاو بروز می‌یابند. هدف: مطالعه تعیین موتاسیون‌های احتمالی در اگزون‌های 5 و6 ژن ‌53‌P به روش SSCP می‌باشد. روش کار: برای این منظورتعداد 15 بلوک پارافینی از نمونه‌های مختلف تومورهای مثانه گاو شامل کارسینومای سلول ترانزیشنال (3 مورد)، کارسینومای سلول سنگفرشی (2 مورد)، همانژیوما (3 مورد)، پاپیلوما (2 م...

زمینه و هدف: فردریش آتاکسیا یک بیماری آتوزومال مغلوب است که معمولاً با دیس آرتریا، ضعف عضله، اسپاسم در اندام های تحتانی، اسکولیوز، عملکرد بد مثانه، نداشتن رفلکس در اندام های تحتانی و از دست دادن تعادل و لرزش همراه است. تقریباً دوسوم افراد frda (friedreich's ataxia) کاردیومیوپاتی دارند و بیشتر از 30% مبتلا به دیابت شیرین هستند. افراد دارای frda٬ موتاسیون های قابل شناسایی در ژن fxn می باشند. رایج ت...