هدف: هدف از این تحقیق بررسی پیوستگی پنج ژن (tmie، grxcr1، hgf، ildr1 و serpinb6) در جمعیت ایران می باشد که جهش در آنها سبب ایجاد ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب می گردد. این ژنها اخیرا شناسایی و در خانواده های آسیایی مجاور ایران پیوستگی نشان داده اند و جهش های ژنی این جایگاه ها در جمعیت های ایران، هند، پاکستان و ترکیه شناسایی شده است. روش بررسی: در این مطالعه، 5 جایگاه ژنی dfnb6,dfnb25,dfnb3...

هدف: سهم عوامل ژنتیکی در بروز اختلال عقب ماندگی ذهنی حدود 70 درصد است. هدف از این مطالعه غربالگری خانواده های با عقب ماندگی ذهنی اتوزومی غیر سندرومی برای جایگاه شناخته شده بر روی کروموزوم 19(19q13.2-13.31) است که در مطالعات قبلی (najmabadi et al, hum genet. 2007) با شش خانواده ایرانی همپوشانی داشته اند. در صورت شناسایی ژن درگیر در جایگاه ژنی تعیین شده،می توان جهش های این ژن را به عنوان یکی از ع...

زمینه و هدف: اگرچه اکثر ناشنوایی های غیر سندرومی ارثی به علت جهش در ژن های هسته ای می باشند، در سال های اخیر مشارکت مهم جهش های dna میتوکندریایی (mtdna) واضح تر شده است. مطالعه حاضر با هدف غربالگری جهش های شایع mtdna شامل a1555g، c1494t، a3243g و a7445g در ناشنوایان اکتسابی و غیرسندرومی مغلوب اتوزومی پیش از زبان باز کردن در استان چهارمحال و بختیاری و ناشنوایان غیرسندرومی پس از زبان باز کردن در ...

مقدمه: میکروسفالی یک یافته ی بالینی به معنی کاهش در اندازه دورسر می باشد، که این کاهش براثر کاهش درحجم مغز ایجاد مـــی شود. از نظر بالینی میکروسفالی به دو دسته تقسیم می شود: سندرمی و غیر سندرمی. تا کنون بیش از 500 سندرم همراه با میکروسفالی گزارش شده است که می توان به سندرم های سکل، کوهن، رت و کافین لاری اشاره کرد. در بین لکوس هایی که عامل میکروسفالی غیرسندرمی هستند، 7 لکوس به میکروسفالی اولیه ا...

با توجه به روند از بین رفتن ژرم­پلاسم گیاهی کشورمان که ازجمله غنی­ترین کشورهای جهان از لحاظ ذخایر توارثی گیاهی بشمار می­رود، لازم است تا در جهت حفاظت و نگهداری تنوع ژنتیکی موجود، اقدامات بنیادین انجام شود. با استفاده از تکنیک نگهداری بذر در دمای فرا­سرد که یکی از روش­های نگهداری ژرم­پلاسم در شرایط خارج از رویشگاه است، می­توان بذر را به طور طولانی‌‌مدت، با هزینه بسیار کمتر و بدون از دست دادن قوه...

نقص شنوایی حسی-عصبی دو طرفه یکی از شایع‌ترین نقص‌های مادرزادی است که دارای شیوع یک در هزار در بین نوزادان، می‌باشد. اکثر موارد ناشنوایی غیر سندرومی بوده و حدود هشتاد درصد از بیماران مبتلا به ناشنوایی حسی-عصبی، الگوی وراثت اتوزوم مغلوب را نشان می‌دهند. ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب یک اختلال بسیار هتروژن بوده که تا کنون بیش از 70 لوکوس و حدود 50 ژن برای آن شناخته شده است. در این مطالعه ما به...

امروزه با توجه به درک اهمیت اقتصادی، اکولوژیک، فرهنگی و اجتماعی تنوع زیستی، گام هایی در راستای شناسایی، تعیین کمیت، شناخت نحوه توزیع و روابط ژنتیکی برداشته شده است. علاوه بر این، تجزیه و تحلیل تنوع ژنتیکی از جنبه های مختلف از جمله بررسی پراکنش تنوع آللی، ساختار ژنتیکی و روابط خویشاوندی بین و درون جوامع، گونه ها و افراد مختلف، از جمله دغدغه های علوم زیستی به شمار می آید. در این ارتباط و با توجه ...

الگو و رفتار انباری بذر به منظور حفظ ذخایر ژنتیکی گیاهان از اهمیت بسیار زیادی برخودار می‌باشد. بدین وسیله می توان روشهای جمع آوری و نگهداری بذرها را مشخص کرد. اگر بذرها دارای رفتار انباری معمولی یا اورتودوکس باشند، حفظ ذخایر ژنتیکی به روش غیر طبیعی (خارج از رویشگاه) و از طریق جمع آوری بذر انجام می‌گیرد. در این روش بذر گیاهان از رویشگاه طبیعی گیاهان جمع آوری شده و در منطقه خارج رویشگاه یعنی در م...

بیماری آتاکسی-تلانژیکتازی یک اختلال اتوزومی مغلوب است. در جمعیت های مختلف فراوانی بیماری یک مورد در هر 40000 تا 100000 نفر است. تاکنون درمان مؤثری برای این بیماری شناخته نشده است و تشخیص پیش از تولد، جهت جلوگیری از تولد فرزند بیمار، توصیه می شود. روش معمول برای تشخیص پیش از تولد، بررسی جهش های ژن atm است؛ ولی با توجه به بزرگی این ژن که 66 اگزون دارد و تعداد زیاد جهش های موجود، استفاده از این شی...

  زمینه و هدف : ناشنوایی یکی از شایع ترین اختلالات حسی –عصبی است که در هر 1000 تولد زنده رخ می دهد. بیشتر ناشنوایی ها منشا ژنتیکی داشته و حدود 2-0% موارد ناشنوایی مربوط به جهش در ژن های میتوکندریایی است. این مطالعه با هدف بررسی فراوانی سه جهش میتوکندریایی A1555G ، A3243G و A7445G در ناشنوایان غیر سندرمیک استان خوزستان انجام شده است.   روش بررسی: در این مطالعه توصیفی 62 دانش آموز ناشنوای غیر سند...