مقدمه:کم توانی ذهنی عبارت است از نقص در عملکرد ذهنی و رفتار انطباقی که پیش از سن 18 سالگی مشخص شده باشد.در حدود %70 از موارد،این اختلال به علت عوامل ژنتیکی است. این بررسی به دلایلی چون شیوع (?-1%)کم توانی ذهنی در جمعیت، حضور در بیش از ?00اختلال ژنتیکی شناخته شده ، ارتباط مستقیم شیوع این اختلال باازدواج خویشاوندی و نتیجتا بار مالی و مشکلات روحی عدیده ایکه برای خانواده های درگیر بجای می گذارد، در...

مقدمه: سندروم hellp یکی از عوارض بسیار شایع و مهم حاملگی است، و معمولاً در سه ماهه سوم بارداری بروز می کند. مشخصه بالینی آن عبارتست از: همولیز حاد میکروآنژیوپاتیک (hemolysis)، افزایش آنزیم های کبدی (elevated liver enzymes)، وکاهش پلاکت (low platlets). علت بیماری دقیقاً شناخته شده نیست، ولی همراهی آن با عوارض شایع حاملگی ها مثل پره اکلامپسی و اکلامپسی اثبات شده است. شیوع سندروم hellp در حدود 1 درص...

زمینه و هدف: ناشنوایی یک اختلال حسی، عصبی است و بیشترین اختلال موجود در هنگام تولد است. بیش از 60% موارد ناشنوایی ارثی است. انواع ژنتیکی آن به دو نوع سندرومی و غیر سندرومی تقسیم می شود که نا شنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی (arnshl) با بیشترین درصد (70%) رخ می دهد. این مطالعه با هدف تعیین پیوستگی ژنتیکی به لوکوس dfnb93 در خانواده های مبتلا به arnshl انجام شد. روش بررسی: این مطالعه توصیفی آزمایش...

زمینه و هدف: اختلال وسواسی – جبری (OCD) یکی از مشکلات جدی سلامت روان است و سالانه هزینه های اقتصادی و اجتماعی زیادی بر جامعه تحمیل می کند. این مطالعه الگوی احتمالی انتقال ژنتیکی در اختلال وسواسی- جبری را مورد بررسی قرار داد. روش بررسی: این مطالعه به روش مقطعی بر روی 150 نفر از بیماران مبتلا به اختلال وسواسی– جبری که در سال 1389 به مراکز روانپزشکی (دولتی و خصوصی) شهر سنندج مراجعه نمودند به روش ...

هدف: مطالعۀ مروری حاضر با هدف بررسی اثر ژنتیک و تغذیه از جمله اسیدهای چرب ضروری، ریز­مغذی­ها، قندهای تصفیه شده و افزودنی­های غذایی بر اختلال کمبود توجه/ بیش فعالی انجام شده است. روش: اطلاعات موجود بر اساس جستجو در پایگاه­های اطلاع رسانی pubmed، sciencedirect، scopous، google scholar بدست آمده است. یافته ­ها: عوامل ژنتیکی و تغذیه­ای، مانند افزودنی­های غذایی، قندهای تصفیه شده، اسیدهای چرب و ریز­م...

سابقه‌ و هدف‌: سندرم پروتئوس یک اختلال ژنتیکی نادر است که سبب رشد بی قاعده نسوج بدن مانند استخوان ها، عروق، پوست و سر شده و علائم بالینی گوناگون را ایجاد می کند. در این مقاله یک مورد سندرم پروتئوس و همراهی آن با بیضه های بزرگ را گزارش می نمائیم.گزارش مورد: مرد 28 ساله ای به علت بزرگی اسکروتوم مراجعه نمود. در معاینه بالینی بیضه های بزرگ، هیپوتروفی اندامها و ضایعات پوستی در قسمت هایی از بدن وجود ...

مقدمه و هدف: ناشنوایی یک اختلال عمومی‌است که میلیون‌ها نفر در سراسر جهان به آن مبتلا هستند. ناشنوایی می‌تواند به علت‌های ژنتیکی، محیطی و یا هر دو رخ دهد. ناشنوایی ژنتیکی بسیارهتروژن است و بیش از 100 ژن را عامل این اختلال در انسان می‌دانند. به تازگی ژن پژواکین را عامل ناشنوایی در بعضی جمعیت‌ها معرفی کرده‌اند. هدف از این مطالعه بررسی جهش‌های ژن پژواکین در ناشنوایان ژنتیکی غیرسندرمی بود. موا...

زمینه و هدف: تالاسمی‌ها شایع‌ترین اختلال ژنتیکی در جهان است. این مطالعه به منظور بررسی وضعیت سلامت عمومی بیماران مبتلا به بتاتالاسمی ماژور در گرگان انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی - تحلیلی روی 163 بیمار مبتلا به بتاتالاسمی ماژور مراجعه کننده به مرکز آموزشی - درمانی طالقانی گرگان انجام شد. وضعیت روانی - اجتماعی بیماران با استفاده از پرسشنامه سلامت عمومی 28 سؤالی (GHQ-28) مورد ارزیابی قر...

بیماری سلیاک، یک اختلال شایع خودایمنی است که در فرد مستعد از نظر ژنتیکی، با دریافت پروتئین گلوتن که در گندم، چاودار و جو وجود دارد، برانگیخته می شود. برخلاف عقیده قبلی که این بیماری را یک بیماری گوارشی خالص می شناختند، این اختلال یک بیماری سیستمیک با تظاهرات گوناگون می باشد. بیماری سلیاک با ژن هایی از نوع DQ2 و DQ8 که به وسیله آنتی ژن های HLA کلاس 2 کد می شوند، ارتباط دارد. در دهه های گذشته، بی...