سابقه و هدف: کمبود آنزیم شاخه کوتاه هیدروکسی آسیل دهیدروژناز (Schad deficiency) ممکن است به صورت تاخیری در سالهای بعد از تولد تظاهر یابد و گاهی منجر به مرگ در بیماران شود. با توجه به اهمیت موضوع در علائم غیراختصاصی بیماری و ظهور دیررس علائم بالینی و موارد نادر بیماران گزارش شده در دنیا که منجر به تهدید حیات می‌شود، یک بیمار با یافته‌های بالینی و بیوشیمیایی مبتلا به کمبود Schad با علائم درگیری ق...

چکیده مقدمه: کم‌خونی فانکونی سندرم ژنتیکی اتوزوم مغلوب است که شایع‌ترین علت آن جهش در ژن FANCAاست. این بیماری نادر در بسیاری ازموارد با ناهنجاری‌های کروموزومی و سوماتیک انبوهی مانند کوتاهی قد، لکه‌های پوستی، ناهنجاری‌های انگشت شست و استخوان رادیوس، ناهنجاری‌های دستگاه ادراری تناسلی و بسیاری ختلال دیگر همراه است. هم‌چنین این بیماری با اختلال شدید خونی به‌صورت آنمی‌آپلاستیک همراه است که به دلیل ا...

اختلال اوتیسم یک اختلال نافذ رشد است که ناتوانی در زمینه¬های مختلف، از قبیل مهارت¬های ارتباط اجتماعی، مهارت¬های حرکتی درشت و ظریف و حتی گاهی مهارت¬های ذهنی را ایجاد می¬کند. هدف از انجام این پژوهش بررسی تاثیر برنامه حرکتی پیشرونده بر بهبود مهارت¬های حرکتی کودکان مبتلا به اوتیسم می¬باشد. این مطالعه یک کارآزمایی بالینی نیمه تجربی است و از نوع پیش آزمون، آزمون میانی، پس¬آزمون و آزمون یادداری می¬باش...

پ‍‍‍‍ژوهش حاضر به منظور مقایسه سرعت نامیدن و عملکرد مؤلفه های سه گانه حافظه فعال در کودکان عادی و نارساخوان انجام شده است. نمونه مورد بررسی شامل 60 نفر از دانش آموزان پسر (30 عادی ،30 نارساخوان) مقطع سوم ابتدایی بود که به شیوه نمونه گیری هدفدار (هدفمند) از شش منطقه 6،9،12،14،16،18 شهر تهران انتخاب شدند. برای جمع آوری اطلاعات، از آزمون سرعت نامیدن اعداد (دنکلا و رودل،1974؛1976)، آزمون های حافظه ...

هدف: در dsm-5 برای کودکان دچار تحریک پذیری های شدید و دائمی (غیردوره ای)، تشخیص «اختلال بدسامانی خلق ایذایی» (dmdd) در نظر گرفته شده و این اختلال در بخش اختلال های خلقی گنجانده شده است. هدف پژوهش حاضر بررسی این موضوع است که آیا dmdd زیرگروهی از اختلال دوقطبی (bd) است یا یک اختلال مستقل. روش: پایگاه های medline، psycinfo، scopus و dsm برای منابع انگلیسی و sid برای منابع فارسی تا تابستان 1392 جست...

سندرم آنجلمن یک اختلال ژنتیکی پیچیده است که سیستم عصب مرکزی را گرفتار می کند . اغلب موارد سندرم آنجلمن (حدود 70%) زمانی رخ می دهد که یک قطعه از کروموزوم 15 (15q11-q13)مادری حذف میشود . علایم اصلی این سندرم شامل تاخیر تکامل ، ناتوانی ذهنی، اختلال کلامی شدید و مشکلات حرکتی و تعادلی ( آتاکسیا) میباشد . در این گزارش یک پسر بچه 8 ساله با علایم ناتوانی ذهنی ، تشنج ، خنده اضافی و اختلال حرکتی در دستها...

چکیده : تمرینات تناوبی شدید(hit) به عنوان یک رویکرد موثر در بهبود آمادگی در مدت زمان کوتاه به کار گرفته می شوند.اثر این گونه تمرینات بر سازگاری های عملکردی ،فیزیولوژیکی و سطوح استراحتی هورمون رشد(gh)،igf-1 ،igfbp-3 و کورتیزول در ورزشکاران نخبه هنوز نامشخص است.بنابراین مطالعه ی حاضر با هدف بررسی تاثیر چهار هفته اجرای hit بر برخی متغیرهای عملکردی و هورمونی انجام شد. مواد و روش ها : بدین منظور ...

چکیده مقدمه: رشد روندی پیچیده و وابسته به عوامل متعدد دارد و اختلال آن یکی از مسائل مهم در طب است که پی‌گیری، تشخیص علل و درمان آن ضروری ست. یکی از این بیماری‌ها تالاسمی ماژور است. گرچه این بیماران به دلیل آنمی مزمنِِ، اضافه بارآهن ناشی از تزریق خون، اختلال هورمونی و علل دیگر دچار اختلال رشد می شوند، اما امروزه با درمان دقیق و منظم تا حد زیاد می‌توان از آن جلوگیری کرد. هدف: ارزیابی وضعیت بال...

سابقه و هدف: ناشنوایی یکی از عوارض جدی نوزادان درمان شده در بخش مراقبت ویژه می باشد. این مطالعه به منظور غربالگری اختلال شنوایی نوزادان درمان شده در بخش های سطح 3 و 2 بیمارستان کودکان امیرکلا انجام شد.مواد و روشها: این مطالعه مقطعی به مدت 20 ماه بر روی نوزادان بستری شده در بخش نوزادان در سطح 3 و 2 نوزادان بیمارستان کودکان امیرکلا انجام شد. همه نوزادان قبل از ترخیص توسط گسیل صوتی (oae) مورد آزما...