میتوکندری یکی از منابع تولید انرژی در سلول است که دارای dna خاص خود با طول 5/16 کیلو باز می باشد. هر جهش بیماری زایی که در این ژنوم ایجاد شود می تواند سیستم زنجیره تنفسی و سنتز پروتئین های میتوکندری را تحت تاثیر قرار دهد. وقوع جهش در dna میتوکندری ( mtdna) می تواند سبب اختلالات پیش رونده غدد درون ریز همراه با تظاهرات سیستمیک حسی- عصبی مانند بروز دیابت همراه با مشکلات شنوایی گردد. در این مطالعه ...

مرغ های بومی ایرانی مواد ژنتیکی پایه برای برنامه های اصلاح نژاد محسوب می شوند و شناخت بهتر این ذخایر می تواند مبنای صحیح تری جهت برنامه های اصلاح نژادی و استفاده بهینه از منابع موجود در جهت افزایش تولید باشد. انجام برنامه های اصلاح نژادی در گام نخست نیازمند شناسایی و حفظ تنوع ژنتیکی این جمعیت هاست. بررسی ژنوم میتوکندری در یک نژاد و مقایسه آن با سایر نژادها میتواند شاخص مناسبی از میزان تنوع موجو...

آترو اسکلروز یک تغییر شکل پاتولوژیکی سرخرگ هاست که عامل مرگ بسیاری از افراد در کشورهای پیشرفته می باشد. این بیماری ممکن است باعث سکته و بیماری های فرعی سرخرگی شود. به عبارتی آترواسکلروز یک شکل غیر معمول التهاب مزمن است که در دیواره سرخرگها به وجود می آید.مشاهدات نشان می دهد که ادم اینتیما و تجمع لیپیدها و موکوپلی ساکارید ها باعث شروع روند این بیماری می شود. جهش در ژنوم میتوکندری نیز در بروز آتر...

چکیده ندارد.

ژنوم میتوکندری پستاندارن dna دو رشته ای حلقوی بوده و حدود 5/16 کیلو باز طول دارد. این ژنوم در پستانداران از دو ناحیه کد کننده و غیر کد کننده (d-loop) تشکیل شده است و 37 ژن را کد می کند. سیتوکروم ها دسته ای از پروتئین های مرکب هستند که گروه پروستتیک آنها را حلقه پورفیرینی دارای آهن تشکیل می دهد. سیتوکروم ها در همه ی بافت ها یافت می شوند و به سه نوع اصلی b ,a و c تقسیم بندی می گردند. سیتوکروم b ی...

آتاکسی فردریش یک بیماری پیشرونده عصبی با توارث اتوزومی مغلوب است و یکی از شایعترین انواع آتاکسی ارثی بشمار میرود. کشف ژن جهش یافته دخیل در این بیماری (frda) به پیشرفت های سریع در درک پاتوژنز این بیماری منجر شده است. حدود 98 درصد آللهای جهش یافته دچار افزایش های تکرارهای سه تایی gaa در اینترون 1 این ژن هستند. این تغییر موجب کاهش سطح پروتئینی به نام frataxin میشود. مشاهدات نشان می دهد که آتاکسی ف...

مقدمه: انتقال آکسونی فرایند حیاتی در سیستم عصبی بوده که نورون و پایانه‌های عصبی را از طریق تهیه پروتئین‌ها، چربی‌ها و میتوکندری و پاک کردن پروتئین‌های تاخورده برای جلوگیری از ایجاد سمیت، حفظ می‌کند. کاینزین-1 یکی از پروتئین های درگیر انتقال آکسونی بوده که در انتقال سریع رو به جلو درگیر است. باتوجه به رایج بودن اختلال پروتئین‌های درگیر در انتقال آکسونی در بیماری های تخریب عصب، هدف این مطالعه برر...

سابقه و هدف: نقص در DNA کروموزوم و یا میتوکندری، از دلایل ناباروری مردان است. ژنهای زیادی روی کروموزوم X و Y قرار دارند، که فرآیند اسپرماتوژنزیس را کنترل می کنند. ژن های کروموزوم Y، در تعیین جنسیت و فرآیند تولید مثل مردان نقش دارند. جهش یا اختلال در ژن های کروموزوم Y روی باروری مردان تاثیر می گذارد. در مطالعه حاضر، بیماری های ژنتیکی، نواحی جدید ژنی و آسیبهای جهشی در کروموزوم Y، بررسی می ش...

uncoupling protein (ucp2)عضوی از خانواده پروتیین های حامل پروتون از غشای میتوکندری می باشد. ucp2 از ژن های مطرح در زمینه چاقی و دیابت نوع دو است. پلی مورفیسم ga، در ناحیه پروموتور این ژن بررسی شده است.روش ها: تعداد 75 نفر داوطلب 64-25 ساله که چاق نبوده و دیابت نداشتند، طی یک مطالعه مقطعی و مبتنی بر جمعیت منطقه 17 تهران بصورت تصادفی انتخاب شدند و از نمونه های خون کامل آنها، استخراج dna صورت گر...

مقدمه : حاملگی و سلامت آن پدیده ای است که در جریان آن یک تخمک بارور شده توانایی حیات و زندگی مستقل خارج از رحم را پیدا می کند. سقط ها شایعترین عارضه حاملگی تلقی می شوند. بطوریکه 70% تخمک های لقاح یافته از رسیدن به توانایی حیات باز می مانند. این در حالی است که تنها 15% از بارداری هایی که قبل از هفته 20 حاملگی از دست می روند، بصورت بالینی قابل تشخیص هستند. حدود 1 در 300 از زوجین و 5/0 تا 2 درصد ا...