زمینه و هدف: پوکی استخوان یک بیماری خاموش است که مسبب کاهش در استحکام و تراکم بافت استخوانی بوده و منجر به افزایش شکستگی استخوان‌ها می‌شود. اهمیت پلی‌مورفیسم‌های ApaI و TaqI ژن گیرنده ویتامین D (VDR) در متابولیسم و تراکم استخوان در نقاط دیگر جهان نشان داده شده است. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط بین این پلی مورفیسم ها با میزان تراکم استخوان در زنان 45 سال و بالاتر در استان چهارمحال و بختیاری بو...

سابقه و هدف: عفونت با ویروس هپاتیت B (HBV) عامل اصلی بیماریهای مزمن کبدی می‌باشد و تغییرات در ژن‌های سیتوکین‌ها می‌تواند بر پاسخ ایمنی میزبان بر علیه عفونت هپاتیت B اثر بگذارد. این مطالعه با هدف بررسی تأثیر پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی rs1400986C/T ژن اینترلوکین 20 بر پیشرفت عفونت مزمن هپاتیت B طراحی شد. مواد و روش­ها: در این مطالعه مورد-شاهدی 150 بیمار مبتلا به هپاتیت B مزمن (با نتایج سرولوژی Ant...

سابقه و هدف: بیماری گوشه نوعی بیماری اتوزومال مغلوب است که نتیجه موتاسیون در ژن  βگلوکوسربروزیداز است.  هدف در این مطالعه، سنجش سطح فعالیت آنزیم ACE در بیماران ایرانی گوشه تیپ 1 و همچنین بررسی   پلی مورفیسم (I/D) در اینترون 16 ژن ACE به عنوان یک مارکر کمکی در تشخیص و پایش بیماری است. روش بررسی: نمونه گیری از 29 بیمار  (میانگین سنی 04/10 سال) و 60 نفر از افراد سالم (میانگین سنی 31/7 سال) انجام ش...

مقدمه: دیابت نوع 2 یک گروه ناهمگن پیچیده ای از شرایط متابولیکی است که با افزایش سطح قند خون به علت اختلال در عملکرد انسولین و یا ترشح انسولین توصیف می شود. ژن TCF7L2 به عنوان یکی از ژنهای عمده مستعد ابتلا به دیابت در نظر گرفته شده است. پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی rs7903146  واقع در اینترون شماره 3 این ژن می باشد که به طور قابل توجهی با دیابت نوع 2 موثر است. مواد و روش‌ها: در این مطالعه ی مورد – ش...

زمینه وهدف: پلی مورفیسم تک نوکلیوتیدی در کدون 72 ژنp53، ساختار پروتیینp53 را تغییر و فعالیت آن را تحت تاثیر قرار می دهد .با توجه به اینکه پلی مورفیسم  مزبور وابسته به موقعیت جغرافیایی و نژادی است و فراوانی برخی از سرطا ن های انسانی را با آن مرتبط دانسته اند، هدف از مطالعه حاضر ارزیابی این پلی مورفیسم در نمونه های scc دهان ومقایسه آن با افراد سالم در شهر اصفهان بود.روش بررسی: در این مطالعه case ...

زمینه و هدف: بیماری رینیت آلرژیک به عنوان یک بیماری سیستم تنفسی مطرح می باشد که سبب بروز یک پاسخ مزمن التهابی در لوله های تنفسی می گردد، این پاسخ با وساطت ایمونوگلوبین E در ناحیه‌ی موکوسی لوله‌های هوایی صورت‌می پذیرد. ازطرفی، اینترلوکین 18 به‌عنوان یک عامل القاکننده‌ی بیان ایمونوگلوبین E شناخته‌می‌شود که همچون یک فاکتور موثر در افزایش بروز این بیماری عمل‌می‌نماید. بنابراین، هدف این تحقیق، بررسی...

چکید ه   سابقه و هدف   بیماری فون ویلبراند، شایع ترین اختلال ارثی انعقادی در انسان می باشد که از نقایص کمی یا کیفی فاکتور فون ویلبراند ناشی می شود. عوامل مختلف ژنتیکی می توانند در سطح پلاسمایی این پروتئین در بیماران یا افراد سالم، تغییراتی ایجاد کنند. در مطالعه حاضر پلی مورفیسم rsai ژن کد کننده فاکتور فون ویلبراند( vwf )، که یکی از عوامل احتمالی ایجاد تغییر در سطح پلاسمایی این فاکتور می باشد، م...

زمینه و هدف: نقش ژن گیرنده استروژن آلفا و بتا ) β, α (ER-در بروز سرطان پستان غیر قابل انکار است. مطالعات اپیدمیولوژیک نشان داده است که الگوی سن بروز سرطان پستان در شرق میانه، از ساکنین کشورهای غربی متفاوت است. روش کار: اگزون های 3و7 در ژن β  ER- در زنان مبتلا به سرطان پستان (150) و در افراد سالم (147) جهت تشخیص هر گونه گوناگونی ژنتیکی به کمک روش تکثیر پلی مورفیسم بر اساس ساختار فضایی تک زنجیره ...

سابقه و هدف: هموفیلی نوع A یک بیماری ارثی با وراثت وابسته به جنس مغلوب می باشد که فراوانی آن 1 در 5 تا 10 هزار مرد گزارش شده است. استفاده از پیوستگی ژنی کاربرد گسترده ای جهت تعیین ناقلین مونث خانواده های واجد هموفیلی در دنیا دارد. سه مارکر پلی مورفیسم درون ژنی شامل پلی مورفیسم G/A در اینترون 7، پلی مورفیسم T/A در اینترون 18 و پلی مورفیسم C/T در اینترون 19 به عنوان گویاترین مارکر ها برای مطالع...