چکید ه   سابقه و هدف   بسیاری از مطالعه ها ثابت کرده اند که پلی مورفیسم ژن nqo1 ، باعث افزایش خطر ابتلا به لوسمی میلوئیدی حاد می شود. هدف از این مطالعه، ارزیابی میزان شیوع پلی مورفیسم های c465t و nqo1 c609t در ایران و بررسی نقش این پلی مورفیسم ها در افزایش خطر ابتلا به لوسمی میلوئیدی حاد بود.   مواد و روش ها   مطالعه انجام شده از نوع مورد ـ شاهدی بود. با استفاده از روش pcr-rflp ، به صورت تصادفی...

چکید ه   سابقه و هدف   بیماری فون ویلبراند، شایع ترین اختلال ارثی انعقادی در انسان می باشد که از نقایص کمی یا کیفی فاکتور فون ویلبراند ناشی می شود. عوامل مختلف ژنتیکی می توانند در سطح پلاسمایی این پروتئین در بیماران یا افراد سالم، تغییراتی ایجاد کنند. در مطالعه حاضر پلی مورفیسم rsai ژن کد کننده فاکتور فون ویلبراند( vwf )، که یکی از عوامل احتمالی ایجاد تغییر در سطح پلاسمایی این فاکتور می باشد، م...

مقدمه: اندومتریوز از جمله بیماریهای زنان بوده که به وسیله حضور سلولهای اندومتر در خارج از حفره رحمی تشخیص داده می شود. آپپتوز، نقش مهمی در پاتوفیزیولوژی اندومتریوز دارد. fas، یک رسپتور سطح سلولی است که در بافت اندومتریوز بیان شده و نقش مهمی در آپپتوز ایفا می کند. در این مطالعه، همراهی پلی مورفیسم rs1800628 ژن fas با استعداد ابتلا به اندومتریوز مورد بررسی قرار گرفته است. مواد و روش ها: این مطالع...

زمینه و هدف: نیتریک اکسید در سلول های اندوتلیال توسط enos سنتز شده و به عنوان یک تنظیم کننده چندکاره در ایجاد سرطان عمل می کند. بیشتر سرطان های معده از سلول های اپی تلیال معده گسترش می یابد، از این رو ممکن است نیتریک اکسید در پیشرفت آنها دارای یک نقش باشد. نشان داده شده پلی مورفیسم های ژن enos با استعداد ابتلا به سرطان های مختلف در ارتباط می باشد. در مطالعه حاضر، ارتباط ژنوتیپ های enos با خطر س...

زمینه و هدف: کلستریل استر ترانسفر پروتئین (CETP) نقش اساسی در متابولیسم لیپوپروتئین با دانسیته بالا (HDL) و مسیر انتقال معکوس کلسترول دارد. واریانت های ژن CETP مانند -629C>A که مستقیماً بر HDL کلسترول تاثیر می گذارد نسخه برداری از این ژن را تحت تاثیر قرار می دهد. این مطالعه با هدف تعیین تاثیر پلی مورفیسم -629C>A در پروموتر ژن CETP بر سطح کلسترول HDL در پاسخ به درمان با استاتین ها انجام شد. رو...

مقدمه: نا باروری، اختلال پیچیده‌ای است که با علل متعدد ژنتیکی و محیطی همراه می­باشد. نا باروری مردان، تقریبا 15 درصد از زوجین را درگیر می­کند. میکرو ­RNA­‌ها نقش مهمی در فرایند اسپرماتوژنز دارند؛ اما این که آیا پلی ­مورفیسم­‌های pre-miRNA با نا باروری آیدیو پاتیک مردان همراه هستند، هنوز نا مشخص باقی مانده است. در این مطالعه، ارتباط بین پلی ­مورفیسم rs4938723 در ژن mir-34 b/c و خطر ابتلا به نا...

لکتین متصل شونده به مانوز (MBL) جزء خانواده کالکتین ها بوده و در فعال سازی سیستم کمپلمان ایمنی ذاتی از مسیر لکتین نقش دارد. MBL  به عنوان اپسونین، فرآیند ذره خواری و حذف میکروارگانیسم بیگانه را تسهیل می کند. این پروتئین نقش مهمی در سلامت افراد دارد، به ویژه افرادی که دارای نقص سیستم ایمنی اولیه هستند، در صورتی که در پروتئین MBL هم نقص داشته باشند عوارض کلینیکی بیشتری را بروز می دهند. سلامت و صح...

  مقدمه : شواهد نشان میدهد که پلی مورفیسم در ژن گیرنده استروژن- (ESR1) a با سرطان پستان و اشکال با ل ینی آن در میان سفید پوستان ارتباط مستقیم دارد. مطالعات اپیدمیولوژی نشان میدهد که سن ابتلا به بیماری در میان سفید پوستان خاور میانه و غربی متفاوت است. در این مطالعه پلی مورفیسم در ژن ESR1 و ارتباط آن با خطر ابتلا به سرطان پستان در ایران مورد بررسی قرار گرفته است.   مواد و روشها : نوع مطالعه مورد ...

سابقه و هدف: وراثت بیش از 20000 ژن، معرف هر یک از ما به عنوان یک انسان می باشد. آرایش عظیمی از فنوتیپ های انسانی و تنوع های ژنتیکی متعددی (پلی مورفیسم ها) با عملکرد ورزشی در سطح نخبگی همراه هستند. پژوهش حاضر به بررسی پلی مورفیسم ژنهای مرتبط با عملکرد جسمانی (ACTN3، PGC-1α ، ACE، CKMM، و PPARγ)  و استعدادیابی ژنتیک ورزشی در جمعیت ایرانی و ورزشکاران نخبه می­پردازد.  مواد و روش­ها: آزمودنی های پژو...

پیش زمینه و هدف: سندرم متابولیک فاکتور خطر بالقوه ای برای اختلالات قلبی عروقی و آترواسکلروز است، که بواسطه برخی تغییرات فیزیولوژیک و متابولیک ازجمله افزایش تری گلیسیرید، کاهش hdl-c، افزایش ldl-c، افزایش fbs مشخص می گردد. کلستریل استر ترانسفر پروتئین (cetp)، انتقال لیپیدهای خنثی و فسفولیپیدها را بین لیپوپروتئین ها، کاتالیز می نماید. بنابراین، این پروتئین احتمالاً می تواند در تعدیل میزان پلاسمایی ...