Background & Aim: Hereditary hearing loss(HHL) affects one in 1000-2000 newborns and more than 50% of these cases have a genetic base. About 70% of HHL are nonsyndromic with autosomal recessive forms accounting for 85% of the genetic load. Different genes have been reported to be involved, but mutations in GJB2 gene at DFNB1 locus have been established as the basis of autosomal recessive no...

سابقه و هدف: فردریش آتاکسیا (FA) نوعی بیماری اتوزوم مغلوب است. تقریبا 2 تا 4 درصد موارد این بیماری به علت گسترش تکرارهای سه نوکلئوتیدی GAA در یکی از آلل‌های ژن FXN و موتاسیون نقطه‌ای در آلل دیگر این ژن ایجاد می‌گردد. در این تحقیق، برای اولین بار در ایران اگزون‌های ژن FXN به منظور یافتن موتاسیون نقطه‌ای بررسی گردید. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی، 50 فرد مشکوک به فردریش آتاکسیا که برای انجام ...

مقدمه: اکتودرمال دیسپلازی یک نوع  بیماری ارثی، با درگیری ساختار اکتودرم جنینی در دندان ها، پوست، مو، ناخن و غدد بزاقی و اشکی و غدد عرق است. هیپوهیدروتیک اکتودرمال دیسپلازی، شایعترین شکل این بیماری با وراثت وابسته به جنس مغلوب میباشد. مهمترین علائم کلینیکی این بیماری شامل پوست خشک، موی نازک و کم پشت، ناخن های کوچک و شکننده، هایپرکراتوز کف دست و پا، فقدان کامل یا ناقص غدد عرق در نوع هیپوهیدروتیک...

مقدمه: سندروم hellp یکی از عوارض بسیار شایع و مهم حاملگی است، و معمولاً در سه ماهه سوم بارداری بروز می کند. مشخصه بالینی آن عبارتست از: همولیز حاد میکروآنژیوپاتیک (hemolysis)، افزایش آنزیم های کبدی (elevated liver enzymes)، وکاهش پلاکت (low platlets). علت بیماری دقیقاً شناخته شده نیست، ولی همراهی آن با عوارض شایع حاملگی ها مثل پره اکلامپسی و اکلامپسی اثبات شده است. شیوع سندروم hellp در حدود 1 درص...

سابقه و هدف: آبتالیپوپروتئینمی یک بیماری ژنتیکی با وراثت اتوزومال مغلوب بوده که با علائم گوارشی بصورت اسهال و سو جذب شروع شده و بدنبال آن اختلال رشد ظاهری گردد که در صورت تشخیص و درمان بموقع می توان بروز علائم عصبی و چشمی را به میزان زیادی کاهش داد. معرفی بیمار: بیمار کودک 7 ماهه ای است که جهت بررسی اختلال رشد در بخش گوارش مرکز طبی کودکان بستری شد. این بیمار در سنین شیرخوارگی علائم گوارشی و در ...

نیمن پیک (Niemann- Pick disease, NPD)، بیماری­ ذخیره­ لیزوزومی با وراثت اتوزومی مغلوب است که سبب متابولیسم غیرطبیعی لیپیدها می ­گردد. این بیماری از لحاظ بالینی به چهار نوع A، B،  C و D دسته بندی می ­شود. انوع A وB  هر دو در اثر نقص در ژن SMPD1 و  Cو D، در اثر جهش یا نقص در یکی از ژن های NPC1 و NPC2 کنترل کننده متابولیسم کلسترول ایجاد می ­شوند. تشخیص بیماری  NPDبر اساس ارزیابی بالینی و سپس آزمای...

خلاصهسابقه و هدف: سوء جذب گلوکز - گا لاکتوز یک بیماری نادر مادرزادی اتوزوم مغلوب است که در اثر نقص انتخابی در انتقال روده ای گلوکز وگالاکتوز ایجاد می شود. این بیماری در هفته های اول زندگی با اسهال اسیدی و آبکی با حجم زیاد شدید شروع می شود. در گذشته اکثر بیماران بعلت حملات کم آبی شدید در چند هفته اول زندگی فوت می نمودند. امروزه با شناخت بیشتر از این نقص مادرزادی و شروع شیر اختصاصی می توان به بهب...

زمینه: سندرم جیتلمن (gitelman syndrome) بیماری نادر، با توارث اتوزوم مغلوب است که در سنین نوجوانی با اسپاسم و کرامپ عضلانی مکرر تظاهر یافته و با آلکالوز متابولیک، هیپوکالمی، هیپوکلسیوری و هیپومنیزیمی همراه می باشد. در این سندرم، موتاسیون ژن کد کننده ncct وجود دارد که روی کانال (sodium-chloride co-transporter, ncct) در لوله پیچیده دور اثر می گذارد و باعث اختلال الکترولیتی می گردد.معرفی بیمار: بی...

مقدمه: سندرم ایکتیوزلاملار یک ژنودرماتوز نادر است که اغلب به صورت اتوزوم مغلوب به علت فقدان ژن ترانس گلوتامیناز 1 به ارث می رسد. معرفی بیمار: بیمار دختری است 6 ساله که ماحصل ازدواج فامیلی است. او دارای پوسته های بزرگ پوستی بصورت پلاک می باشد که نمایی موزائیکی شکل دارد. اریترودرمی وجود نداشت، سفتی پوست صورت باعث اکتروپیون، اکلبیون و هیپوپلازی لاله گوش شده بود. اسکار گذار بدلیل سفتی پوست (خصوصاً د...

مقدمه: بیماری موکوپلی ساکاریدوز نوع 6 (mps-6) یا سندرمmaroteaux-lamy یک بیماری اتوزوم مغلوب ذخیره ای لیزوزومی است که به علت کمبود آنزیم آریل سولفاتاز b به وجود می آید. به علت تجمع متابولیت های غیر طبیعی در بافت های مختلف بدن که ناشی از کمبود آنزیم مربوطه می باشد، تظاهرات بالینی متفاوتی از ملایم تا شدید در بیماران ایجاد می شود. مورد: در این مطالعه یک مورد از این بیماری که به علت تب، تنگی نفس و پ...