هیپرپلازی مادرزادی آدرنال یک عارضه اتوزومال مغلوب است که به علت نقص در یکی از آنزیم ‌هایی که در مسیر ساخته شدن کورتیزول از کلسترول دخالت دارند، بوجود می‌آید. در 90% بیماران مبتلا به این بیماری نقص آنزیم 21 هیدروکسیلاز (210HD) وجود دارد.اختلال در ساخته شدن کورتیزول موجب افزایش ترشح هورمون آدرنوکورتیکوتروپین (ACTH) و در نتیجه هیپرپلازی غدد فوق کلیه و افزایش تولید برخی از استروییدها می‌شود که بر ح...

بیماری مالتیپل اسکلروزیس، یک بیماری خود ایمنی چند عاملی پیشرونده است که درآن غلاف میلین در سیستم اعصاب مرکزی مورد هجوم سیستم ایمنی قرار می گیرد. مطالعات نشان داده اند عوامل ژنتیکی و محیطی و تعاملات آنها در بروز این بیماری موثرند. به دنبال مطالعات چند دهه گذشته، دانشمندان موفق به شناسایی ژن cyp27b1 که در مسیرمتابولیسم ویتامین d به عنوان یکی از عوامل موثر بر بروز ms معرفی شده، دست یافتند. ویتامین...

Background: Phenylketonuria (PKU), the most common inborn error of aminoacid metabolism, is an autosomal recessive disorder caused by more than 600 mutations in Phenylalanine Hydroxylase gene (PAH). Distribution pattern of mutations in the PAH gene are specific to each population. The aim of this study was to identify mutations in exons 10 and 11 of the PAH gene in patients with PKU from Golest...

ریحان(ocimum basilicum l.) از گیاهان دارویی تیره نعناع و سرشار از ترکیبات فنیل پروپانوئیدی است. در این تحقیق به منظور مطالعه تأثیر متیل جاسمونات بر بیان ژن های چاویکول-o-متیل ترنسفراز(cvomt) و سینامات چهار هیدروکسیلاز (c4h) (ژن های کلیدی دخیل در بیوسنتز فنیل پروپانوئیدها) و آنزیم های آنتی اکسیدانت آسکوربات پراکسیداز و گایاکول پراکسیداز در گیاه ریحان رقم کشکنی لولو، آزمایشی بر پایه طرح کاملاً تصا...

سابقه وهدف: بیماری رفسام، نقص مادرزادی در متابولیسم لیپیدهاست که به طریق اتوزومال مغلوب به ارث می رسد0 این بیماری در دسته نوروپاتی های حسی- حرکتی ارثی قرار می گیرد و با فقدان اسید فیتانیک هیدروکسیلاز و تجمع اسیدفیتانیک در پلاسما و بافت ها، همراه است.دراین مقاله به معرفی یک مورد بیماری رفسام می پردازیم0   معرفی بیمار: بیمار پسر 12 ساله ای است که با ضعف اندام تحتانی، عدم تعادل و آتاکسی، اختلال بی...

مقدمه سطح سرمی 25/1 دی هیدروکسی ویتامین D در سیر نارسایی مزمن کلیه به علت کاهش تولید توبولی 1α هیدروکسیلاز به سرعت کاهش می یابد. ویتامین D  نقش مهمی در عملکرد عضلانی، متابولیسم استخوان،سیستم ایمنی وکاردیو واسکولر دارد.علاوه بر 1و25 دی هیدروکسی ویتامین  Dسطح 25 هیدروکسی ویتامین D نیز در بیماران اورمیک کاهش می یابد. روش کار  این مطالعه مقطعی در تابستان 1391 در مراکز دیالیز بیمارستان لقمان حکیم وش...

ریحان (ocimum basilicum)، گیاهی علفی و یکساله از تیره نعناع است که به عنوان یک گیاه دارویی مهم برای بیماری هایی چون سردرد، سرفه، زگیل، کرم روده و نارسایی های کلیوی در ایران مورد استفاده است. اسانس ریحان به طور عمده شامل ترکیبات فنیل پروپانوئیدی است که مسیر بیوسنتز این ترکیبات از مسیر شیکمات می گذرد و مهمترین ترکیبات آنها شامل چاویکول، متیل چاویکول، اوژنول، متیل اوژنول، سینامات و المیسین می باشن...

پوبارک زودرس که با ظهور زودرس موهای عانه قبل از 8 سالگی در دختر و قبل از 9 سالگی در پسر مشخص می‌شود، اغلب به علت یک وضعیت خوش‌خیم ثانویه به تکامل زودرس کورتکس آدرنال است که آدرنارک زودرس نامیده می‌شود. با این وجود ممکن است این بیماری به صورت تظاهر اشکال غیرکلاسیک هیپرپلازی آدرنال، از جمله کمبود 21- هیدروکسیلاز یا کمبود 3ـ بتا هیدروکسی استروئید دهیدروژناز باشد، که تشخیص زودرس و درمان اختصاصی را ...

سابقه و هدف: هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (Congenital Adrenal Hyperplasia: CAH) یک اختلال اتوزومال مغلوب با وقوع 1:15.000 می باشد که گاهی تحت عنوان سندرم آدرنوژنیتال نیز نامیده می شود. این اختلال که در طی دوره جنینی روی می دهد، نتیجه نقایص ارثی در بیوسنتز کورتیزول می باشد. تولید بیش از حد Adreno Corticotropic Hormone (ACTH) که به صورت جبرانی توسط جنین به منظور غلبه بر کمبود کورتیزول صورت می گیرد، ...

سابقه و هدف: بیماری فنیل­کتونوری شایع­ترین خطای مادرزادی متابولیسم آمینواسید در جهان است و نرخ بروز آن در ایران در حال افزایش است. هدف از مطالعه حاضر، بررسی کارایی روش HRM به عنوان روشی سریع و مناسب در شناسایی جهش­های شایع ژن فنیل­آلانین هیدروکسیلاز منجمله IVS10-11G>A و P281L می­باشد، تا با کمک به تشخیص زود هنگام این بیماری بتوان از بروز علائم آن جلوگیری کرد. مواد و روش­ها: در این مطالعه مورد-ش...