کم¬کاری مادرزادی تیروئید بطور تقریبی از هر 1:2000 تا 1:4000 تولد رخ می¬دهد. این بیماری در ابتدای تولد فاقد علائم بالینی می¬باشد. این امر به دلیل عبور هورمون تیروئید از مادر به جفت می¬باشد. تاخیر تشخیص و درمان زود هنگام بیماری می¬تواند نتیجه این بیماری را تحت تاثیر قرار دهد. foxe1 یک فاکتور رونویسی اختصاصی تیروئید می¬باشد که برای رشد و تکامل غده تیروئید ضروری است، همچنین در ترمیم و نگهداری تمایز...

نقایص مادرزادی قلب در حیوانات گوناگون وجود دارند، اما از شیوع زیادی برخوردار نیستند. اغلب وجود نقایص مادرزادی قلب سبب بروز علائم بالینی شدید در بدو تولد و یا مرگ در هفته های اول زندگی می گردد. اما گاهی واکنش جبران کننده ای به وقوع می پیوندد و وجود نقیصه تا چند سال از دید ما مخفی می ماند. نقایص مادرزادی قلبی علت های مختلف دارند و علارقم اینکه درصد بیشتری از این نقایص تحت تاثیر عوامل محیطی هستند ...

مقدمه : کودکان مبتلا به بیماری های مادرزادی قلبی بعد از عمل جراحی نیاز به برنامه های مراقبتی خاص ترخیص دارند. لذا پژوهش حاضر با هدف تعیین تاثیر برنامه ترخیص طراحی شده بر کیفیت زندگی کودکان سن مدرسه مبتلا به بیماریهای مادرزادی قلبی تحت عمل جراحی در بخش های قلب اطفال انجام شد . مواد و روش ها : این پژوهش یک مطالعه نیمه تجربی است که در سال 1390انجام شدو در آن 60 کودک مبتلا به بیماری مادرزادی قلبی...

زمینه و هدف: سندرم دندی- واکر نوعی آنومالی مادر زادی است که به صورت عدم تشکیل و یا کوچک بودن ورمیس مخچه (cerbellar vermis) ، سیستیک بودن بطن چهار مغزی (cystic fourth ventricle) و بزرگی حفره خلفی جمجمه large posterior fossa) ) تظاهر می کند و می تواند همراه یا بدون هیدروسفالی بروز کند. راهکار معمول برای درمان آن شانت گذاری( shunt ) است، ولی در مواردی روش جراحی 3rd ventricolostomy) etv (endoscopic...

سابقه و هدف: 5-3 درصد نوزادان دارای نقص قابل تشخیص تولد هستند. ناهنجاریهای مادرزادی از علل مهم بیماری زایی و مرگ و میر در نوزادان به شمار می آیند. با کاهش بیماریهای عفونی کشنده، در آینده نزدیک ناهنجاریهای مادرزادی یکی از علل اصلی مرگهای شیرخواران خواهند بود. این مطالعه طی 6 ماه در سال 1382 در بیمارستان جواهری تهران بر روی 1000 نوزاد زنده متولد شده به منظور تعیین شیوع ناهنجاریهای مادرزادی در زم...

مقدمه: ناهنجاری‌های مادرزادی از مهم‌ترین علل بستری در بیمارستان و معلولیت و مرگ نوزادان به شمار می­روند و هزینه بستری و اقدامات درمانی این کودکان، بار سنگینی را به سیستم بهداشتی و خانواده‌های آنها وارد می­کند. از این رو مطالعه حاضر با هدف بررسی وضعیت ناهنجاری‌های مادرزادی در ایران به روش مرور سیستماتیک و متاآنالیز انجام شد. روش­کار: در این مطالعه مروری جهت یافتن مطالعات مرتبط، پایگاه­های اطلاع...

ناهنجاریهای مادرزادی قلب در گوساله ها رایج نیست، اگرچه در بین ناهنجاریهای مادرزادی گاو ، بخش قابل ملاحظه ای مادرزادی قلبی می باشند . دو رأس گوساله ماده 5 و 10 روزه از دو گله متفاوت به بیمارستان دانشکده دامپزشکی ارجاع شدند . معاینات بالینی و همچنین ثبت ECG و اکوکاردیوگرافی انجام گرفت . هر دو مورد مبتلا به ناهنجاریهای مادرزادی " قلب نابجا " ( Ectopia cordis ) از نوع گردنی بودند و در گالبدگشایی جز...

مقدمه: کانال های پروتئینی آکواپورین1 (aqp1) موجود در سلول های شبکه کوروئیدی نقش مهمی در تولید مایع مغزی- نخاعی (csf) ایفا می کنند. بیماری هایی نظیر افزایش فشار داخل جمجمه ای، هایپوناترمیای سیستمیک و هیدروسفالی با افزایش csf همراه هستند. مطالعات نشان می دهند که کورکومین توانایی مهار کانال های یونی را دارد. لذا هدف این تحقیق، بررسی توانایی کورکومین برای کاهش بیان پروتئین های aqp1 در سلول های شبکه...

دررفتگی مادرزادی سررادیوس بدون وجود ناهنجاری‌های دیگر، نادر بوده و به طور شایع، با بدشکلی‌هایی در اندام‌های دیگر تظاهر می‌نماید. این ناهنجاری می‌تواند خود را به صورت یک‌طرفه یا دوطرفه نمایان سازد. معمولاً تشخیص دررفتگی مادرزادی سر رادیوس به دلیل تظاهرات دیررس آن، مشکل است. اهمیت تشخیص، در افتراق ناهنجاری مادرزادی از دررفتگی ناشی از تروما می‌باشد. مورد گزارش شده در مطالعه حاضر، کودکی 6 ساله با در...

نوروپاتی هیپومیلنیزان مادرزادی یک پلی‌نوروپاتی شدید دوران شیرخواری است که با هیپوتونی، آرفلکسی و ضعف شدید عضلانی تظاهر کرده و معمولاً منجر به مرگ زودرس و یا ناتوانی شدید می‌شود. در این مقاله یک مورد از این بیماری که در بدو تولد با هیپوتونی شدید و تنفسهای ضعیف و وابستگی به ونتیلاتور تظاهر کرده بود، گزارش می‌شود. برررسی الکترودیاگنوستیک، کاهش شدید هدایت عصبی و بیوپسی عصب سورال باندل‌های عصبی فاقد ...