چکیده: مقدمه: سندرم هایپر ایمونوگلوبولین e   (hyper immunoglobulin e syndrome)یا سندرم job’s یک اختلال نادر مادرزادی سیستم ایمنی است . این سندرم با سه مشخصه اگزمای پوستی شدید، عفونت های پوستی و ریوی راجعه، افزایش سطح سرمی ایمونوگلوبولین  e تظاهر می یابد و بیشتر به صورت اتوزوم غالب به ارث می رسد. هر چند مواردی نیز به صورت اتوزوم مغلوب یا اسپورادیک گزارش شده است. در بیشتر موارد نقص ژنتیکی به عنوا...

تعیین خواص مکانیکی رگ اهمیت زیادی برای تولید استنت و به طور کلی ایمپلنت های قلب و عروق دارد. در این مطالعه خواص مکانیکی بخشی از رگ فرود آینده کروناری مورد بررسی قرار گرفته است که در ابعاد مشخص بوده و لایه های آن از هم جدا شده بودند و به وسیله هولتز اپفل تحت آزمایش کشش قرار گرفته بود. تئوری هایپرالاستیک اگدن در مورد این اطلاعات آزمایشگاهی اجرا شد، این تکه رگ به صورت ریاضی مدل شد و پارامترهای مرب...

نقص ایمنی هایپرigm وابسته بهx (xhigm یا higm1)، شکل نادری از نقص اولیه ایمنی است. این نشانگان به سبب جهش هایی در ژن gp39 ایجاد می شود. ژن gp39 با نام های tnfsf5 یا cd154 نیز شناخته می شود و لیگاند cd40 (cd40l) را کد می کند. مولکول cd40l بر روی لنفوسیت های cd4+ t فعال شده بیان می شود و با مولکول cd40 موجود بر روی لنفوسیت های b وا کنش می دهد. این وا کنش باعث می شود لنفوسیت های b از مرحله تولید ig...

سابقه و هدف : تب مدیترانه ای قامیلی (fmf) یک بیماری اتوزومال مغلوب می باشد که مشخصه آن دوره های کوتاه التهاب در غشاهای سروزی است. این بیماری در جمعیت مدیترانه غربی بیشترین شیوع را دارد. ژن mefv تنها ژنی می باشد که تاکنون در ارتباط با این بیماری شناخته شده است. مطالعات انجام شده نشان داده است که 6% از یهودیان ایرانی ساکن اسرائیل حامل جهش در ژن mefv می باشند. در این مطالعه سه جهش شناخته شده این ژ...

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

آنومالیهای دندانی به طور وسیعی در مردم سراسر جهان شیوع دارد که بروز این آنومالیها رابطه تنگاتنگی با بیماریهای سیستمیک و سابقه فامیلی دارد مطالعه حاضر شیوع آنومالیهای رشد تکاملی، مرفولوژییک، در کلیشه پانورامیک در شهر یزد میباشد. این بررسی یک مطالعه توصیفی تحلیلی که به صورت مقطعی بر روی 480 کلیشه رادیوگرافی ‏‎opg‎‏ از بیماران بین سنین زیر 20 سال تا بالای 50 سال صورت گرفته است. روش نمونه گیری در ا...

تب مدیترانه ای فامیلی(familial mediterranean fever) شایعترین نوع از سندرمهای تب های دوره ای ارثی است که توارث اتوزومال مغلوب داشته و مشخصه کلاسیک آن شامل دوره های خود محدود شونده تب و پلی سروزیت است. ژن مسئول این بیماری mefv بروی بازوی کوتاه کروموزوم 16، دارای 10 اگزون، تولید کننده پروتئینی 781 آمینواسیدی به نام پیرین می باشد. تاکنون بیش از 180 جهش در ارتباط با این بیماری شناخته شده است، که 3 ج...

مقدمه: مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج نقش بسزایی در پیشگیری از بروز ناهنجاریهای ژنتیکی یا ارثی دارد. هر یک از ناهنجاریهای مادرزادی فشار زیادی از نظر اقتصادی، اجتماعی، روانی، عاطفی بر خانواده ها و در نتیجه بر جامعه وارد می آورد. در این مطالعه، موارد لزوم انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج مورد بررسی قرار گرفت. روش کار: این مطالعه به صورت مقطعی - توصیفی بر روی 272 زوج در شرف ازدواج که از فروردین ماه تا...

زمینه و هدف: علایم مرتبط با سنگ صفراوی و عوارض آن جزو شایع ترین بیماری های گوارشی است که منجر به بستری در بیمارستان شده و هزینه های هنگفتی در این زمینه صرف می شود. از آنجا که عوامل دخیل در ایجاد سنگ های صفراوی متعدد بوده و یکسری عوامل موثر قابل پیشگیری هستند و از طرف دیگر تاکنون مطالعه ای در مورد عوامل خطر ابتلا به سنگ صفراوی در سطح منطقه انجام نگرفته است، این مطالعه به بررسی عوامل خطر سنگهای ص...