مقدمه و هدف: مننگومیلوسل شدیدترین نوع دیس رافیسم در ستون مهرهها میباشد. عبارت است از: بیرون زدگی مننژ و نخاع از نقص استخوانی ستون فقرات. مننگومیلوسل یک اختلال با اتیولوژی توارث چند عاملی مبتنی بر نقص در آنزیمهای حساس به فولات یا بازجذب کنندهی اسید فولیک است. عوامل خطرزای بسیاری مانند: داروها، وضعیت اقتصادی و اجتماعی پایین ، مشخصشده- ntd هیپرترمیا، فاکتورهای ژنتیکی و عوامل تغذیهای نظیر کاهش ا...

نقص سنتز آنزیم اوریدین مونو فسفات (DUMPs) یک بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب در گاو است. جهش در این ژن باعث می ‌شود که یک کدون  خاتمه در پروتئین این آنزیم به ‌وجود آید. امروزه با استفاده از تکنیک‌های مولکولی می‌توان ژن‌های ...

زمینه و هدف: در پستانداران، اسپرم پس از ورود به تخمک به هنگام لقاح، یک آبشار سیگنالی را که شامل نوسانات در غلظت کلیسم آزاد سیتوپلاسمی تخمک است، ایجاد می‌کند. هدف از انجام این مطالعه مروری، بررسی نقش پروتئین PLCζ به عنوان یک فاکتور فعال کننده تخمکی و سپس نقش آن در نمونه اسپرم مردان بارور و نابارور می‌باشد. روش بررسی: در این مقاله مروری، 51 مقاله مرتبط با پروتئین PLCζ با استفاده از کلمات کلیدی ا...

شیرین مرادی فرد1, شهلا محمد گنجی1*ناپایداری ریزماهواره ها (Microsatellite instability) یکی از روش‌های مولکولی اثرانگشتی یا همان فینگرپرینتینگ است که حاصل نقص درسیستم ترمیم اشتباه (Missmatch repaire) می‌باشد ودرحدود 15 % ازسرطان‌های کولورکتال دیده می‌شود. اغلب ناپایداری ریز ماهواره‌ها به‌سبب جهش در ژن MMR درجرم لاین‌ها، خاموش شدن اپی ژنتیکی ژن MLH1 درتومورهای تک گیرو نیز بر اثر متیلاسیون جزایرCp...

زمینه و هدف: ناشنوایی متداول‌ترین نقص حسی در انسان است. ناشنوایی ممکن است هدایتی، حسی- عصبی یا ترکیبی از هر دو، سندرومی یا غیرسندرومی، پیش از تکلم یا پس از تکلم باشد. به دلیل پیچیدگی مکانیسم شنوایی جای تعجب نیست که چند صد ژن در ایجاد ناشنوایی توارثی نقش داشته باشند. تاکنون 152 لوکوس شناسایی شده که با رایج‌ترین نوع ناشنوایی یعنی ناشنوایی غیرسندرومی مرتبط هستند. هدف از این مطالعه تجزیه و تحلیل پی...

سابقه و هدف: ژن‌درمانی یکی از مهم­ترین شیوه‌های تحقیقات بالینی است که ارایه‌دهنده­ی روش‌های جدیدی برای درمان نقص‌های ژنتیکی می‌باشد. نقص ژنتیکی آنزیم گلوکوسربروزیداز ( Gba ) عامل بیماری گوشه بیش از بقیه‌ی بیماری‌ها در ژن‌درمانی مورد توجه قرار گرفته است. هدف از انجام این پروژه کلونینگ و انتقال ژن آنزیم گلوکوسربروزیداز توسط لنتی ویرال وکتور ارتقایافته به رده‌ی سلول‌های HEK می‌باشد. مواد و روش‌ها:...

زمینه و هدف: ناشنوایی رایج‌ترین نقص حسی در انسان است و در حدود یک مورد از هر 1000 کودک دارای ناشنوایی شدید یا عمیق می باشند. حدود 50% موارد ناشنوایی، ارثی است و تقریباً 70% موارد ناشنوایی، غیر سندرمی است که حدود 80% این نوع ناشنوایی به‌صورت مغلوب اتوزومی به ارث می‌رسد. این بیماری هتروژن می‌باشد و شیوع آن در کشورهای در حال ‌توسعه بیشتر است. در ایران نیز به دلیل بالا بودن نرخ ازدواج‌های خویشاوندی،...

چکیده سندرم بک ویت ویدمن (BWS)، اختلال رشد مادرزادی با علت ناشناخته است که با برخی از اختلال های ژنتیکی ارتباط دارد. شیوع این بیماری یک در هر پانزده هزار تولد زنده و مرگ و میر بیماران حدود %20 است که بیش تر به علت عوارضی مانند نارسی، امفالوسل، ماکروگلوسی، هیپوگلیسمی نوزادی و به ندرت کاردیو میوپاتی است. اساس تشخیص آن وجود حداقل دو معیار اصلی و یک معیار فرعی است. در این مقاله یک نوزاد 7 ساعته...

     سرطان لوزالمعده یکی از بدخیم ­ترین انواع سرطان­ها در انسان است. سالانه درصد فراوانی از مبتلایان به این بیماری به ­دلیل عدم تشخیص به­ موقع و نیز عدم وجود روش­ ها و داروهای درمانی مؤثر از بین می­روند. به طوری­که هنوز هم میزان بقای پنج ساله فقط در ۵ درصد از بیماران دیده  می­شود. از نکات قابل تأمل در این بیماری مهلک، مقاومت ذاتی و اکتسابی آن نسبت به داروهای رایج شیمی­درمانی از جمله جمسیتابین ا...