سابقه و هدف: هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (congenital adrenal hyperplasia: cah) یک اختلال اتوزومال مغلوب با وقوع 1:15.000 می باشد که گاهی تحت عنوان سندرم آدرنوژنیتال نیز نامیده می شود. این اختلال که در طی دوره جنینی روی می دهد، نتیجه نقایص ارثی در بیوسنتز کورتیزول می باشد. تولید بیش از حد adreno corticotropic hormone (acth) که به صورت جبرانی توسط جنین به منظور غلبه بر کمبود کورتیزول صورت می گیرد، ...

پروژه ملی انتقال آب از زاینده رود به کاشان که ابتدای مسیر آن را تونل انتقال آب گلاب ( با طول حدود 11500 متر) تشکیل خواهد داد، جهت تامین آب مورد نیاز شهرستان کاشان انجام خواهد شد. تونل مذکور از لحاظ موقعیت زمین شناسی در قسمتی از زون سنندج - سیرجان قرار دارد. اکثر سنگهای مسیر مورد مطالعه را سنگهای دگرگونی پرکامبرین ( یا پالئوزوئیک) تشکیل می دهد.

مقدمه:Pierre Robin Sequence که قبلاً به عنوان سندروم پیر روبین نامیده می‏شد، شامل سه ناهنجاری مادرزادی ماندیبول کوچک، عقب افتادگی زبان و شکاف کام می‏باشد. به طوری که نقص اولیه عامل ایجاد نقص بعدی است. نوزادان مبتلا به این بیماری با مشکلات انسداد راه هوایی، بازگشت محتویات معده به مری وتغذیه همراهند. مداخلات صورت گرفته اغلب جهت حفظ یک راه هوایی باز است. شرح مورد: یکی از مشکلات اصلی با توجه به کو...

زمینه و هدف : بدشکلی های مادرزادی اسکولیوز و کیفوز به دلیل بروز در نوزادی و کودکی با نگرانی های بسیاری برای والدین همراه است. ماهیت جنینی ایجاد بدشکلی نیاز به بررسی اختلالات سایر ارگان ها و نخاع را برمی انگیزد. هدف از این مطالعه اختلالات نخاعی، قلبی و کلیوی در بیماران با بدشکلی ستوان فقرات و ارتباط آنها با یکدیگر و یافته های بالینی بیماران بود.روش بررسی : این مطالعه توصیفی مقطعی روی 97 بیمار که...

هدف: بررسی فراوانی عیوب انکساری و نقایص میدان بینایی در دانش‌آموزان دبیرستانی پسر ناشنوای شهر تهران روش بررسی: در این مطالعه مقطعی 64 نمونه از لحاظ میدان بینایی و عیوب انکساری مورد بررسی قرار گرفتند. همه‌ی افراد ضریب هوشی بالای70 با تست وکسلر مخصوص اطفال، داشتند. نقایص ناشنوایی بر اساس شدت نقص و مدت زمانِ ایجادِ نقص شنوایی تقسیم‌بندی شدند. میدان بینایی با استفاده از دستگاه پریمتر اوتوماتیکHumphre...

مقدمه با توجه به شیوع و اهمیت بالای بیماری­های مادرزادی قلبی و به خصوص نقص دیواره­ی بین دهلیزی و تاثیر شگرف این اختلالات بر سلامت و طول عمر بیماران، شناخت بیشتر آن­ها از ضروریات به شمار می­رود. این اختلالات می توانند همراه با سایر مشکلات عملکردی و ساختاری قلب باشند. تا کنون مطالعات محدودی به تاثیرنقص دیواره­ی بین دهلیزی بر مشکلات ساختاری دریچه میترال پرداخته اند.   ر...

چکیده: مقدمه و هدف: کلیه نعل اسبی به نسبت یک مورد در هر چهارصد تولد زنده دیده می شود . این بیماری در جنس مذکر شایع تر است و به دلیل همراهی با بسیاری از ناهنجاریهای مادرزادی که بعضی از آنها با حیات طولانی منافات دارند. انتظار می رود که این مورد در گروه سنی اطفال شایع تر باشد. در حدود یک سوم موارد مبتلایان به کلیه نعل اسبی حداقل یک ناهنجاری مادرزادی دیگر هم دارند. بسیاری از نوزادانی که ناهنجار...

زمینه و هدف: بیماری­های­ قلبی مادرزادی، یکی از علل نارسایی رشد و مرگ و میر کودکان در سراسر دنیا به­شمار می­روند. وضعیت رشد در کودکان مبتلا به این بیماری­ها، بر پیش­آگهی و مورتالیتی آن­ها پس از عمل­جراحی تأثیرگذار است. هدف از این مطالعه، ارزیابی اختلال رشد در کودکان مبتلا به بیماری قلبی مادرزادی بود تا بتوان با مداخله درمانی مناسب و به­موقع، گامی در جهت بهبود شرایط آن­ها برداشت....

اختلالات انعقادی گروهی از بیماری ها می باشند که توانایی بدن برای کنترل انعقاد خون کاهش یافته و یا از بین می رود. از جمله بیماری های انعقادی بررسی شده در این پژوهش می توان به هموفیلی،حاملین هموفیلی، فون ویلبراند، نقص فاکتور 5، نقص فاکتور 10، 11، 13 ، هیپوفیبرینوژنمی، سندرم گلانزمن و سندرم برنارد سویلر اشاره کرد. اگرچه میزان فاکتورهای انعقادی در زنان باردار افزایش می یابد، باز هم زنان مبتلا به ن...

مقدمه: بیماری مادرزادی قلب به وضعیتی گفته می شود که از زمان تولد بوجود می آید و برروی ساختار قلب نوزاد و همچنین عملکرد آن تاثیر می گذارد ،این بیماری میتواند نوع مختلف از خفیف (مثل یک سوراخ کوچک دربین حفره های قلب)تا نوع سخت (مثل نقص یا ضعف در قسمتی از شکل قلب)داشته باشد. روش : این مطالعه از نوع مورد شاهدی می باشد. کلیه ی نوزادان متولد شده که تست غربالگری اکوکاردیوگرافی در بدو تولد برای آن ها ...