پیش‌زمینه: در اسکولیوز مادرزادی شیوع بالایی از ضایعات پنهان ستون‌فقرات و سایر اندام‌ها گزارش شده است. هدف از این مطالعه بررسی شیوع ناهنجاری‌های همراه در گروهی از بیماران بود که در طی ۱۵ سال به دو مرکز درمانی در تهران مراجعه کرده بودند.  مواد و روش‌‌ها: با انجام یک مطالعه از نوع «بررسی موردها»‌، در ۳۸۱ بیمار مبتلا به اسکولیوز مادرزادی، ضایعات نخاعی با استفاده از ام‌آرآی و میلوگرافی، ضایعات کلیو...

کم کاری تیروئید مادرزادی یک نقص متابولیکی است که به طور متوسط در هر 3000 یا 4000 تولد یک نوزاد به آن مبتلا می باشد و از طریق غربالگری این نوزادان مورد شناسایی قرار می گیرند. بیماران مبتلا دچار تیروئید دیسژنزی و یا نقایص هورمونی می باشند. نقص در 5 ژن ttf-1,ttf-2,tshr,pax8وgs? می تواند در کم کاری تیروئید مادرزادی دیسژنزی نقش داشته باشد. با توجه به اینکه در مطالعات پیشین ارتباط بین ژن های pax8 وtt...

زمینه: بیماری قلبی در نوزادان و کودکان اغلب به سرعت رو به وخامت رفته و تشخیص زود هنگام توسط پزشک ضروری می‎باشد، چرا که درمان پیشرفته و جراحی می‎تواند بسیاری از نقایص قلبی را درمان نماید. سوفل قلبی می‎تواند نشانه‎ای از وجود بیماری قلبی باشد. یافته‎های غیر طبیعی در صداهای قلب شایع‎ترین علت ارجاع به متخصص قلب کودکان است. مواد و روش‎ها: بیماران، کودکان و نوجوانان ارجاع شده به صورت سریال به دلیل...

هدف: بررسی فراوانی عیوب انکساری و نقایص میدان بینایی در دانش‌آموزان دبیرستانی پسر ناشنوای شهر تهران روش بررسی: در این مطالعه مقطعی 64 نمونه از لحاظ میدان بینایی و عیوب انکساری مورد بررسی قرار گرفتند. همه‌ی افراد ضریب هوشی بالای70 با تست وکسلر مخصوص اطفال، داشتند. نقایص ناشنوایی بر اساس شدت نقص و مدت زمانِ ایجادِ نقص شنوایی تقسیم‌بندی شدند. میدان بینایی با استفاده از دستگاه پریمتر اوتوماتیکHumphre...

چکیده مقدمه: نقایص لوله عصبی شایع‌ترین ناهنجاری‌های مادرزادی دستگاه عصبی مرکزی محسوب می‌شوند که بر اثر نقص دربسته شدن لوله عصبی در هفته‌های سوم و چهارم زندگی جنینی بوجود می‌آید. تخمین زده می‌شود که سالانه دردنیا 300000 نوزاد با این ناهنجاری‌ها متولد می‌شوند. مطالعات سال‌های اخیر دلالت برنقش مکمل عوامل محیطی وعلل ژنتیکی در بروز این ناهنجاری‌ها دارد. هدف: بررسی ارتباط بین سن بالای مادر؛ شغل؛ ...

مقدمه و هدف:  نقایص لوله عصبی ((ntd پس از نقایص قلبی شایع ترین ناهنجاری های مادرزادی و انسیدانس آن 2- 4/1 در هر 1000 تولد زنده است. این نقایص ناشی از اختلال در بسته شدن لوله عصبی در هفته سوم و چهارم زندگی جنینی است.  شناسائی و آموزش پیشگیری از عوامل خطر زا اهمیت زیادی داشته و از بسیاری از مشکلات عاطفی مادر و تحمیل هزینه های ارزی کشور پیشگیری می نماید.  روش کار: در این مطالعه از میان کلیه مادران...

اخیراً سطح بالای هوموسیستیین پلاسما به عنوان یک عامل خطرساز مهم بیماری های قلب و عروق شناخته شده است.مطالعات اپیدمیولوژیک نشان داده اند که خطر وقوع سکته های قلبی و مغزی و حوادث عروق محیطی در کسانی سطح افزایش یافته هوموسیستیین پلاسما دارند بیشتر است. هوموسیستیین از طریق آسیب زدن به لایه داخلی شریان ها و کمک به لخته شدن خون، باعث تشدید روند آترواسکلروز می شود. فولات و ویتامین های گروه b باعث شکسته...

زمینه و هدف: بیماری­های­ قلبی مادرزادی، یکی از علل نارسایی رشد و مرگ و میر کودکان در سراسر دنیا به­شمار می­روند. وضعیت رشد در کودکان مبتلا به این بیماری­ها، بر پیش­آگهی و مورتالیتی آن­ها پس از عمل­جراحی تأثیرگذار است. هدف از این مطالعه، ارزیابی اختلال رشد در کودکان مبتلا به بیماری قلبی مادرزادی بود تا بتوان با مداخله درمانی مناسب و به­موقع، گامی در جهت بهبود شرایط آن­ها برداشت....

چکیده زمینه: توجه به ابعاد کیفیت زندگی کودک از دیدگاه کودک و والدین جهت شناسایی نیازهای اختصاصی و اتخاذ روش های درمانی- مراقبتی مناسب و موثر از اهمیت خاصی برخورداراست . لذا پژوهش حاضر با هدف تعیین کیفیت زندگی کودکان مبتلا به بیماری مادرزادی قلبی از دیدگاه خود و والدین آنها انجام شد . روش کار: در یک مطالعه توصیفی- تحلیلی ، کیفیت زندگی 60 کودک سن مدرسه مبتلا به بیماری مادرزادی قلبی بستری در بخش...

بحث و نتیجه گیری: سندرم گلدنهار ناهنجاری مادرزادی است که عمدتاً صورت را گرفتار می کند ولی درگیری سایر ارگان ها باید در نظر گرفته شود.مشکلات قلبی عمده ترین علت مرگ در این بیماران است. معرفی مورد: بیمار نوزاد یک روزه دختر که از مادر 30ساله به ظاهر سالم با زایمان واژینال متولد شده بود. ناهنجاری های مادرزادی در معاینه فیزیکی جلب توجه می کرد و شامل میکروتی و آترزی کانال گوش راست، هیپرتلوریسم، میکروگن...