مقدمه و هدف: نقایص لوله عصبی یکی از مهم ترین ناهنجاری ها در نوزادان در بدو تولد می باشد. این مطالعه به منظور تعیین میزان نقایص لوله عصبی (NTDS) و انواع آن و ارتباط این ناهنجاری ها با جنس نوزاد، قومیت، ارتباط فامیلی و سن مادر در گرگان انجام گردید. مواد و روشها: این مطالعه بر روی کلیه نوزادان زنده و مرده در طی سالهای 80-1376 از مجموع 26280 تولد با مقایسه با یک نمونه هزار نفری از نوزادان سالم و به...

تب مدیترانه ای فامیلی(familial mediterranean fever) شایعترین نوع از سندرمهای تب های دوره ای ارثی است که توارث اتوزومال مغلوب داشته و مشخصه کلاسیک آن شامل دوره های خود محدود شونده تب و پلی سروزیت است. ژن مسئول این بیماری mefv بروی بازوی کوتاه کروموزوم 16، دارای 10 اگزون، تولید کننده پروتئینی 781 آمینواسیدی به نام پیرین می باشد. تاکنون بیش از 180 جهش در ارتباط با این بیماری شناخته شده است، که 3 ج...

مقدمه: مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج نقش بسزایی در پیشگیری از بروز ناهنجاریهای ژنتیکی یا ارثی دارد. هر یک از ناهنجاریهای مادرزادی فشار زیادی از نظر اقتصادی، اجتماعی، روانی، عاطفی بر خانواده ها و در نتیجه بر جامعه وارد می آورد. در این مطالعه، موارد لزوم انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج مورد بررسی قرار گرفت. روش کار: این مطالعه به صورت مقطعی - توصیفی بر روی 272 زوج در شرف ازدواج که از فروردین ماه تا...

زمینه و هدف: فرزندان حاصل از ازدواج های فامیلی با شیوع بیشتری نسبت به جمعیت عمومی دچار ناهنجاری های مادرزادی و ژنتیکی می شوند و اکثر ناهنجاری های مادرزادی و ژنتیکی با دادن آگاهی و آموزش های قبل و حین ازدواج به راحتی قابل پیشگیری هستند. این مطالعه به بررسی نیازهای آموزشی زوجین در خصوص نقش مشاوره ژنتیک در پیشگیری از معلولیت های ارثی و ژنتیکی پرداخت. روش بررسی: مطالعه از نوع توصیفی تحلیلی مقطعی بو...

زمینه و هدف: هایپرکلسترولمی فامیلی fhیک اختلال اتوزومی غالب است. این بیماری به دلیل جهش دریکی از سه ژن ldlr، apob-100 وpcsk9 رخ می دهد. که در اکثر موارد شایع ترین علت ژنتیکیfh جهش های ژن مسئول ldlr می باشد که منجر به بالا رفتن سطح ldl کلسترول و بیماریهای زودرس عروق کرونری قلبی (chd) و آرترواسکلروزیس زودرس می گردد . هدف از این مطالعه بررسی جهش های احتمالی اگزون های ژن ldlr دریک خانواده ایرانی مب...

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

سابقه و هدف: در ازدواج های فامیلی احتمال تولد نوزاد معلول 2 تا 3 برابر بیشتر است که این امر می تواند پیامدهای منفی متعددی را به دنبال داشته باشد. هدف از انجام این پژوهش، تعیین عوامل شناختی پیش بینی کننده ازدواج فامیلی بود.  مواد و روش ها: پژوهش حاضر یک مطالعه توصیفی به روش مقطعی بود که در میان 516 نفر از مراجعین به مراکز مشاوره قبل از ازدواج استان کهکیلویه و بویراحمد انجام گرفت. آزمودنی ها به ر...

مقدمه: فنیل کتونوری یک بیماری متابولیک با الگوی وراثت اتوزوم مغلوب است که به علت کمبود یا فقدان آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز در کبد ایجاد می شود. بروز بیماری فنیل کتونوری به طور متوسط 1 از 10000 نفر است. هدف از این مطالعه تعیین ویژگی های اپیدمیولوژیک بیماری فنیل کتونوری در استان لرستان است. مواد و روش ­ها: با انجام یک مطالعه اپیدمیولوژیک توصیفی تمامی 81 بیمار فنیل کتونوری شناخته شده در استان ل...

  سابقه و هدف: شناسایی عوامل خطر و اثرات متقابل آن‌ها، در مطالعات پزشکی بسیار مهم است. هدف از این مطالعه شناسایی اثرات متقابل عوامل خطر فلج مغزی در کودکان 1-6 ساله است. مواد و روش‌ها: در این مطالعه مقطعی، اطلاعات 225 کودک 1-6 ساله که در سال‌های 1386-87 جمع‌آوری شده بود، مورد استفاده قرار گرفت. برای شناسایی اثرات متقابل از رگرسیون لجستیک تاوانیده استفاده شد. برای تجزیه و تحلیل داده‌ها از ن...