زمینه و هدف: ناشنوایی یک نقص حسی رایج در انسان است که نیمی از موارد آن به دلایل ژنتیکی است.  ناشنوایی ژنتیکی به انواع نشانگانی و غیر نشانگانی تقسیم می شود که 80 درصد موارد غیر نشانگانی از نوع ناشنوایی غیر نشانگانی اتوزومی مغلوب می باشند. هدف از پژوهش حاضر تعیین سهم لوکوس dfnb2 (ژن myo7a) در ایجاد ناشنوایی اتوزومی مغلوب در گروهی از خانواده های ناشنوای استان خوزستان می باشد. مواد و روش ها: این مط...

زمینه و هدف: بروز ناشنوایی پیش از تکلم در نوزادان یک در هزار است که بیش از 60% موارد ارثی است. تقریبا 80% موارد ناشنوایی غیر سندرمی (nshl) می باشد. ناشنوایی غیر سندرمی بسیار هتروژن بوده و بیش از 100 لوکوس در آن شناخته شده که متداول ترین نوع آن مغلوب اتوزومی (arnshl) است. این مطالعه با هدف بررسی جهش های ژنی روی کانکسین 26 (gjb2) و کانکسین 30 (gjb6) و پیوستگی ژنتیکی سه لوکوس شایع ناشنوایی غیر سند...

زمینه و هدف: مهم‌ترین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیر‌ سندرمیک با وراثت اتوزومی مغلوب پس از ژن GJB2، جهش‌های ژن SLC26A4 هستند که امروزه در تشخیص‌های مولکولی مورد بررسی قرار می‌گیرند. در این مطالعه، خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکر D7S496 با توالی‌های تکراری CA، که در ناحیه 5 ژن SLC26A4 حضور دارد، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی-کاربردی، ژنوتی...

ناشنوایی شایعترین اختلال حسی درانسان است که شیوع آن 1 در هر 500 تولد زنده می باشد. هدف از انجام مطالعه حاضر بررسی شش ژن gpsm2-، ptprq-، gipc3-، msrb3-، slc26a5- و grxcr1 در صد خانواده ناشنوای ایرانی با توارث اتوزومی مغلوب می باشد که حداقل دارای دو فرزند مبتلا در خانواده می باشند. پس از انجام توالی یابی مستقیم یک جهش جانشینی در ژنgipc3 بصورت تبدیل اسیدآمینه سیتوزین به گوانین(p.arg223gly ) و ...

ناتوانی ذهنی یک اختلال تکامل سیستم عصبی است، که سبب ناتوانی شدید برای تمام طول عمر می گردد. از آنجا که ناتوانی ذهنی اتوزومال مغلوب در کشورهایی مانند کشور ایران که ازدواج خویشاوندی رایج می باشد، شیوع بیشتری دارد، شناسایی ژنهای مرتبط با این نوع ناتوانی ذهنی نیز در این جوامع اهمیت بیشتری می یابد. هدف از این تحقیق شناسایی ژنهای جدید برای ناتوانی ذهنی اتوزومال مغلوب با استفاده از روش نقشه برداری اتو...

هدف: ناشنوایی ارثی یک اختلال شایع است و هنگامی که به صورت الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب به ارث می رسد، بعنوان یک پدیده منحصر به فرد بروز می کند. برخلاف هتروژنیتی زیاد در ناشنوایی، جهش ها در ژن «2 gjb » شایعترین علت ناشنوایی مادرزادی شدید تا عمیق در بسیاری از جوامع می باشد. در این مطالعه به بررسی جهش های ژن 2 gjb و یک حذف در ژن 6 gjb در ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب در ایران پرداخته شد.   روش ب...

نشانگان سکل یک بیماری نادر با نحوه توارث اتوزوم مغلوب است که با کوتاهی قد، میکروسفالی، کمبود رشد، عقب افتادگی ذهنی و چهره شبیه سر پرنده مشخص می شود. شدت عقب افتادگی ذهنی در بیماران از متوسط تا شدید است. در این مقاله دختر 7 ساله ای با کوتاهی قد، میکروسفالی، عقب افتادگی ذهنی و چهره غیر طبیعی معرفی می شود. پدر و مادر کودک خویشاوند بودند و مورد مشابهی در خانواده وجود نداشت. به نظر می رسد که بیمار م...

سندرم ولفرام، یک اختلال نادر نورودژنراتیو با توارث اتوزومال مغلوب است. در صورت بروز دیابت غیر اتوایمیون وابسته به انسولین در سن زیر شانزده سال همراه با آتروفی عصب بینایی دوطرفه، این بیماری باید مد نظر باشد. سایر اختلالاتی که در این سندرم دیده می شوند شامل: دیابت بی مزه، کاهش شنوایی حسی- عصبی، مشکلات سیستم ادراری و عصبی است.  گزارش حاضر مربوط به دختری 13 ساله است که از سن 4 سالگی، دچار دیابت تیپ...

بیماری گرانولوماتوز مزمن (cgd) یک ناهنجاری اولیه دستگاه ایمنی است که در آن فاگوسیت های سیستم ایمنی ذاتی دارای نقص می باشند و ویژگی این بیماری افزایش حساسیت بیماران به عفونت های شدید باکتریایی و قارچی است. بیماری cgd به دلیل موتاسیون در هر یک از چهار ژن کد کننده زیرواحدهای آنزیم nadph اکسیداز فاگوسیت ها ایجاد می گردد، آنزیمی که تولید رادیکال های اکسیژن کشنده میکروبها را به عهده دارد. فرمی از بیم...

جهش های ژن slc26a4 پس از ژن gjb2 مهم ترین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیر سندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب (autosomal recessive non-syndromic hearing loss, arnshl) هستند که امروزه در تشخیص های مولکولی مورد بررسی قرار می گیرند. در پایگاه داده ها تعداد زیادی از مارکرهای str مرتبط با این ناحیه معرفی شده است. در این مطالعه، خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکر d7s2420 با توالی های تکراری ca، که در ناحیه ...