نتایج جستجو برای: ناشنوایی غیر سندرمی

تعداد نتایج: 70120  

ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد 0
گل اندام بنی طالبی golandam banitalebi shahrekord university of medical scinces-rahmatiyeh-shahrekord-iranشهرکرد -رحمتیه-دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد مصطفی منتظر ظهور mostafa montazerzohor tehran-iran- tarbiyat modares universityتهران-دانشگاه تربیت مدرس عفت فرخی efat farokhi shahrekord university of medical scinces-rahmatiyeh-shahrekord-iranشهرکرد -رحمتیه-دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد مرضیه ابوالحسنی marzeyeh abolhasani سمیه رئیسی somayeh reissi shahrekord university of medical scinces-rahmatiyeh-shahrekord-iranدانشگاه اصفهان ثریا حیدری soraya heydari shahrekord universityدانشگاه شهرکرد زهره عطایی

زمینه و هدف : ناشنوایی یکی از شایع ترین اختلالات حسی –عصبی است که در هر 1000 تولد زنده رخ می دهد. بیشتر ناشنوایی ها منشا ژنتیکی داشته و حدود 2-0% موارد ناشنوایی مربوط به جهش در ژن های میتوکندریایی است. این مطالعه با هدف بررسی فراوانی سه جهش میتوکندریایی a1555g ، a3243g و a7445g در ناشنوایان غیر سندرمیک استان خوزستان انجام شده است.   روش بررسی: در این مطالعه توصیفی 62 دانش آموز ناشنوای غیر سندرو...

پایان نامه :وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی - دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی مشهد - دانشکده دندانپزشکی 1391

زمینه و هدف:علت ایجادناهنجاریشکاف لب با یا بدون شکاف کام غیر سندرمی پیچیده است. وقوع آن می تواند ناشی از بر هم کنش عوامل مختلف ژنتیکی و محیطی باشد. اخیرا مشخص شده است که پلیمورفیسم های ژن متیلن تترا هیدروفولات ردوکتاز(mthfr) خطر این ناهنجاری را افزایش می دهد. با این حال، این یافته ها هنوز مورد بحث است و نیاز به بررسی های بیشتر در این زمینه احساس می شود. هدف از اینمطالعه، بررسی پلی مورفیسم های...

ژورنال: :مجله پزشکی ارومیه 0
دکتر عیسی عبدی راد دانشیار ژنتیک پزشکی، بخش ژنتیک، بیمارستان مطهری، دانشگاه علوم پزشکی ارومیه (نویسنده مسئول)سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی ارومیه (urmia university of medical sciences) دکتر میرداود عمرانی ژنتیک، بخش ژنتیک، بیمارستان مطهری، دانشگاه علوم پزشکی ارومیهسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی ارومیه (urmia university of medical sciences) ، مرتضی باقری کارشناس ارشد ژنتیک، بخش ژنتیک، بیمارستان مطهری، دانشگاه علوم پزشکی ارومیهسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی ارومیه (urmia university of medical sciences) دکتر میرداود عمرانی ، مرتضی باقری ، دکتر احمد پرورش استادیار گوش، حلق و بینی، بخش گوش، حلق و بینی، بیمارستان امام خمینی (ره)، دانشگاه علوم پزشکی ارومیهسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی ارومیه (urmia university of medical sciences)

0

باقری, مرتضی, عبدی‌راد, عیسی, فرهودی, فریناز,

Background and Objective: Mutations in GJB2 gene is the most common cause of autosomal recessive non-syndromic hearing loss in many populations. The aim of this study was to determine the frequency of 35delG, 167delT, M34T, 235delC mutations in West Azarbaijan population. Materials and Methods: 129 patients from 96 families were studied. Mutations were detected using ASO-PCR and PCR-RFLP method...

  ناشنوایی یکی از شایع‌ترین بیماری‌های حسی- عصبی با فراوانی یک در هزار است. مهم‌ترین عامل ناشنوایی مادرزادی، جهش در ژن ( GJB2 (CX26 در جایگاه ژنی DFNB1 در موقعیت 13q12 است. این مطالعه به منظور تعیین نوع جهش‌های عامل ناشنوایی در ژن GJB2 در خانمی ۳۷ ساله با ناشنوایی کامل ارثی از نوع غیرسندرمی انجام شد. بررسی مولکولی وجود هتروزیگوسیتی ترکیبی (35delG/del120E) در ژن GJB2 را در فرد مبتلا نشان داد. بن...

پایان نامه :وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی 1390

هدف: هدف از این تحقیق بررسی پیوستگی پنج ژن (tmie، grxcr1، hgf، ildr1 و serpinb6) در جمعیت ایران می باشد که جهش در آنها سبب ایجاد ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب می گردد. این ژنها اخیرا شناسایی و در خانواده های آسیایی مجاور ایران پیوستگی نشان داده اند و جهش های ژنی این جایگاه ها در جمعیت های ایران، هند، پاکستان و ترکیه شناسایی شده است. روش بررسی: در این مطالعه، 5 جایگاه ژنی dfnb6,dfnb25,dfnb3...

پایان نامه :وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه زابل - دانشکده علوم پایه 1391

چکیده زمینه و هدف: شایع ترین نقص در هنگام تولد ناشنوایی است که تقریباً در 1000/1 از نوزادن متولد شده رخ می دهد. بیشتر از 50% موارد ناشنوایی به صورت ارثی است که از این میان 70% غیر سندرومی می باشند. ناشنوایی یک اختلال بسیار هتروژن می باشد و می تواند به دلیل عوامل ژنتیکی، محیطی یا هردو رخ دهد. حدود 46 ژن در ناشنوایی غیرسندرومی مغلوب اتوزومی درگیر می باشند.یکی از لوکوس های درگیر در ناشنوایی غیر س...

ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی بابل 0
احمدرضا صالحی چالشتری m‏sc ar salehi chaleshtori آدرس: شهرکرد، رحمتیه، بلوار دانشگاه، دانشگاه علوم پزشکی، دانشکده پزشکی، مرکز تحقیقات سلولی ومولکولی، تلفن: 3346692-0381 e-mail: [email protected] فاطمه فتاحی m‏sc f fattahi محمدامین طباطبائی فرphd ma tabatabaiefar اعظم حسینی پورmd a hoseinipour حمیدرضا صالحی چالشتری m‏sc hr salehi chaleshtori فاطمه رضائیانbsc ، f rezaian مرتضی هاشم زاده چالشتری

سابقه و هدف: ناشنوایی مادرزادی متداولترین نقص حسی در انسان است. شایعترین جهشهای ژنی دخیل در این بیماری، جهش های ژن gjb2 و بعد از آن جهشهای ژن slc26a4 می باشند. به دنبال گزارشی که برای اولین بار در جهان مبنی بر دخالت ژن cabp2 در ایجاد ناشنوایی گزارش گردیده است، مطالعه حاضر با هدف بررسی این جهش در بیماران ایرانی مبتلا به ناشنوایی انجام شده است.مواد و روشها: این مطالعه مقطعی بر روی 253 نمونه مبتلا...

ژورنال: :genetics in the 3rd millennium 0
مرضیه محسنی الهه طاهر زاده کیمیا کهریزی حسین نجم آبادی

کاهش شنوایی شایع ترین نقص حسی- عصبی در انسان و فراوانی آن 2000-1000/1 کودک تازه متولد شده است. بیش از نیمی از این موارد اساس وراثتی دارند. کاهش شنوایی ارثی در بیشتر موارد بصورت مغلوب به ارث میرسد و برآورد شده است که 80% از آن بصورت غیر سندرومی است. جهش در ژن gjb2 که کد کننده کانکسین 26 است شایعترین علت ناشنوایی ارثی در بیشتر جمعیت های جهان است. ما در این مطالعه 34 فرد بیمار از 34 خانواده را با ...

پایان نامه :وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه تبریز 1386

ناشنوایی یکی ازشایعترین اختلالات حسی ـ عصبی است که در50 درصد موارد، ناشی از علت ژنتیکی می باشد. 80 درصد از ناشنوایی های ارثی، غیرسندرومی است.

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید