مقدمه: تالاسمی برای اولین بار توسط توماس کولی در سال 1925 تشریح شد.بتاتالاسمی یک ناهنجاری ارثی اتوزومی است که باعث کاهش یافتن یا ساخته نشدن زنجیره بتاگلوبین می شود. اکثر معایب ژنتیکی رایج در بتاتالاسمی به وسیله موتاسیونهای نقطه ای، اضافه شدن و یا دلیسیونهای کوچک در داخل ژن بتاگلوبین رخ می دهد. روش بررسی: در این پژوهش از142 بیمار(76مذکر و 66مونث) مبتلا به تالاسمی ماژور (که قبلا بیماری آنها تائید...

ناشنوایی یک اختلال حسی-عصبی است که 60% آن ارثی می باشد و تاکنون ژنهای زیادی برای آن شناسایی شده است. هتروژنیتی بالا در ناشنوایی، معضلی در جهت شناسایی علت ژنتیکی بیماری و مشاوره ژنتیک ایجاد می باشد. بنابراین، محققان، مطالعه خانواده های بزرگ در جمعیت هایی مثل جمعیت خاورمیانه و از جمله ایران که فراوانی ازدواج خویشاوندی در آنها بالا می باشد پیشنهاد کرده اند. بنابراین هدف از مطالعه بررسی 35 خانواده ...

چکیده سابقه و هدف ژن  asxl1به تازگی به عنوان ژن جهش یافته در لوسمی های میلوئیدی مطرح شده است. جهش در این ژن با حالت تهاجمی بیماری و پیامد بد بالینی همراه است و بررسی آن نتایج ارزشمندی در تعیین پیش آگهی بیماری در اختیار ما خواهد گذاشت. با توجه به این که فاکتورهای پیشگویی کننده محدودی برای تعیین پیش آگهی بیماران cml وجود دارد و از سویی مطالعه این ژن در بیماران ایرانی تاکنون صورت نگرفته، در این مط...

چکیده ندارد.

اسپرس از گیاهان علوفه ای چند ساله است که بدلیل ارزش غذایی بالا و تحمل به تنش های محیطی مورد توجه می باشد، ولی کمبود تنوع ژنتیکی برای برخی صفات مهم زراعی گسترش کشت آن را محدود کرده است. القای تنوع به روش موتاسیون یکی از روش های کارآمد در بهبود ژنتیکی گیاهان است. در این مطالعه به منظور بررسی میزان تنوع القایی توسط موتاژن شیمیایی اتیل متان سولفونات (ems) و مقایسه ژنوتیپ های موتانت با ژنوتیپ های گز...

سابقه و هدف: آلفاتالاسمی یکی از هموگلوبینوپاتی های شایع می باشد. با توجه به ناهمگونی جهش ها و پیچیدگی فنوتیپ درآلفاتالاسمی، تعیین دقیق نوع جهش زوجین، تنها روش برای تعیین وضعیت جنین در رابطه با ابتلا به هیدروپس است. شناخت وضعیت فعلی گستره جهش های آلفاتالاسمی در مناطق کشور ، راه سریع تری ر ا hgbh disease فتالیس و و hgbh برای تعیین جهش در آزمایشات ژنتیک پیش از تولد، ارائه می دهد که باعث پیشگیری از...

چکیده: تومورهای غددبزاقی حدود 5-3 % از سرطانهای سر و گردن را شامل می شوند و جزء مهمترین ضایعات این ناحیه محسوب میشوند. موکو اپی درموئید کارسینوما ،آدنوئید سیستیک کارسینوما و آدنو کارسینوما پلی مورفوس با درجه پایین شایع ترین تومورهای بدخیم غدد بزاقی در نظر گرفته می شوند. پیش آگهی و میزان بقاء بیماربه عوامل مختلفی بستگی دارد.stage یا مرحله بالینی یک پارامترکمی و بهترین شاخص جهت تعیین پیش آگهی بی...

از آن جا که غلات از منابع غذایی ارزان قیمت و مطلوب برای تامین انرژی و پروتیین می باشند، جایگاه ویژه ای در رژیم غذایی مردم جهان و به خصوص در کشور های تولید کننده و جهان سوم دارند. در این میان برنج تنها غله ای است که به منظور مصرف انسان کشت شده و امروزه با کشت در بیش از 100 کشور جهان، غذای عمده حدود نیمی از جمعیت جهان به شمار می رود. بنابراین در این تحقیق، سه رقم برنج بومی ایران - بکیان، زاینده ر...

فوتوپروتئین اکورین جدا شده از ژله فیش اکوریا ویکتوریا، فوتوپروتئین حساس به کلسیم است که از اپوپروتئین اپواکورین و گروه پروستاتیک کوالنترازین تشکیل شده که دراثر اتصال با کلسیم نور نشر می کند. این پروتئین مونومری شامل 4 موتیف ef hand است که 3 دومین آن می تواند به کلسیم متصل شود. اکورین به طور گسترده ای به عنوان شناساگر داخل سلولی کلسیم عمل می کند علاوه براین، فوتوپروتئین ملکول گزارشگر ارزشمند است...

زمینه و اهداف: مقاومت باکتری‌های گرم منفی به فلورکینولون ها اغلب درنتیجه موتاسیون کروموزومی و جابجایی اسیدهای آمینه خاصی در ژن‌های gyr و par می‌باشد. در مطالعه حاضر مقاومت کلبسیلا پنومونیه های جداشده از عفونت ادراری به آنتی‌بیوتیک‌های فلورکینولونی و موتاسیون های ژن gyrA در جدایه های مقاوم به سیپروفلوکساسین بررسی گردید. مواد و روش کار: در سال 1393، مقاومت 46 جدایه کلبسیلا پنومونیه به فلورکینولون...