آنومالی may-hegglin یک اختلال نادر اتوزومال غالب است که با تریاد کاهش پلاکت، پلاکت های بزرگ و اجسام شبیه دوهل در گرانولوسیتها مشخص می گردد. .هدف از این بررسی گزارش اولین مورد نارسایی در ایران و تعیین نوع موتاسیون مربوطه است. در این بررسی آزمایش cbc و گستره خون محیطی دو بیمار از یک خانواده (پدر و پسر) که به ترتیب 51 و 15 ساله بودند با دو ضدانعقاد edta و سیترات تری سدیم با شمارنده خودکار و بررسی ...

چکیده : مقدمه و هدف: موتاسیون ارثی فاکتور 5 و پروترومبین اگر چه شایع نیستند، ولی از عوامل دخیل در ترومبوز کودکان به شمار می روند. این پژوهش به منظور بررسی موتاسیون در فاکتور 5 ـ انعقادی و ژن پروترومبین در بین بیماران بستری انجام گردید . مواد و روش ها: در این مطالعه توصیفی ـ مقطعی 195 نفر بیمار شامل؛ 97 زن و 98 مرد به صورت تصادفی از بین بیماران بستری در بخش های مختلف بیمارستان های نمازی و دستغیب...

اکثر مطالعات همراهی پلی مورفیسم های تک نوکلوتیدی دارای مشکل عدم تجدید پذیری هستند که این امر توالی یابی دوباره ژن ها به منظور شناسایی واریانت های نادر جدید و جهش های مضر را ضروری می سازد. در پژوهش های اخیر جهش های عملکردی در توالی پروموتری ژن کلرتیکولین ((calr در طیف بیماران سایکوز گزارش شده است که در جمعیت کنترل وجود ندارد. ژن aft6 (activating transcription factor 6)، یک فاکتور رونویسی مهم و ...

هدف: lipoid proteinosis یک بیماری نادر اتوزومی مغلوب است که از جهش در پروتئین ماتریکس خارج سلولی1 (ecm1) بوجود می آید. ژن ecm1 ، 10 اگزون دارد و در مطالعاتی که تا به امروز صورت گرفته، ثابت شده میزان جهش در 3 اگزون این ژن (6، 7 و8) از سایر اگزون های آن بیشتر بوده است. مطالعات قبلی در مورد این بیماری، بررسی جهش های 3 اگزون 6، 7 و 8 بوده است. مطالعه فعلی ما در مورد 7 اگزون (1، 2، 3، 4، 5، 9 و 10...

گونه های تریکودرما به تولید آنزیم های سلولازی با فعالیت آنزیمی نسبتاً بالا مشهورند. با این حال به علت عملکرد آنزیمی کم و هزینه بالای تولید، تلاش ها به منظور استفاده از آنزیم های سلولازی آنها در تبدیل زیستی پسماند های سلولزی چندان موفقیت آمیز نبوده است. از همین رو، تا کنون روش های متعددی در جهت ارتقای ظرفیت تولید سیستم های سلولازی در قارچ های جنس تریکودرما به کار گرفته شده است. تحقیق حاضر با هدف ...

مقدمه: میلوم مالتیپل تکثیر بی رویه ی پلاسما سل ها از یک کلون بدخیم است. تومور ، محصولات ناشی از آن و پاسخ ایمنی میزبان منجر به آسیب ارگان ها می شود. بعضی فاکتورهای مرتبط با پاتوژنر بیماری شناخته شده اند. از آنجایی که موتاسیون های flt3 در لوسمی ها به عنوان یک فاکتور تعیین کننده شناخته می شود هدف این مطالعه بررسی رابطه ی بین موتاسیون های itd (internal tandem duplication) flt3 وflt3 tkd(tyrosine k...

زمینه و هدف: مایکوباکتریوم توبرکلوزیس همچنان به عنوان شایع ترین علت مرگ های مرتبط با عوامل بیماریزای عفونی در جهان مطرح است. ریفامپین نیز از مهم ترین داروهای خط اول درمان بیماری سل می باشد. شایع ترین موتاسیون های مرتبط با مقاومت به داروی ریفامپین در مایکوباکتریوم توبرکلوزیس بر اثر جابه جایی در کدون های 531، 526 و 516 در ژن rpob اتفاق می افتد. این مطالعه با هدف معرفی روش (multiplex allele specif...

دیستروفی عضلانی اولریچ انتهای طیف بیماریهای نوروماسکولار است که توسط موتاسیون هایی که ژنهای کلاژن 6 را کد گذاری می کنند، شناخته می شود. این بیماری با سفت شدگی مفاصل پروگزیمال، ضعف عضلانی و شل شدگی مفاصل دیستال مشخص می شود . تاکنون نحوه وراثت بیماری اتوزوم مغلوب و هتروزیگوت مرکب در ژنهای c‏ol6a3, col6a2, col6a1 تصور می شد ولی به تازگی گزارش های حذف شدگی های هتروزیگوت رو به افزایش است. ما 4 خانوا...

متوقف شدن روند آندوسیتوز کانال پتاسیمی romk2 (kir1.1b) در اثر موتاسیون s362a درغشاء اووسیت های xenopus laevis سعید حاجی هاشمی1 1- استادیار، دکتری تخصصی فیزیولوژی ،عضو هیئت علمی ، گروه فیزیولوژی ،دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اراک چکیده: مقدمه : کانال های پتاسیمی romk در غشاء راسی سلولهای کلیه قرار گرفته اند. ایزو فورم های مختلفی از کانال پتاسیمی romk در قسمت های انتهای نفرون و در مجاری جمع ...

سابقه و هدف: مالاریا مهم‌ترین بیماری انگلی در جهان است و در مناطق مالاریا خیز جدی‌ترین خطر برای سلامتی انسان محسوب می‌شود. هدف از این مطالعه، بررسی پلی‌مورفیسم ژن دی هیدرو پتروات سنتاز پلاسمودیوم ویواکسPvdhps)) در استان هرمزگان و بررسی وجود موتاسیون در کدون‌های 382، 383، 512، 553 و 585 بود که در ارتباط با بروز مقاومت پلاسمودیوم ویواکس به سولفادوکسین هستند. روش بررسی: 118 ایزوله پلاسمودیوم وی...