ناشنوایی شایع ترین نقص حسی در انسان است که در نیمی از موارد به علل ژنتیکی مربوط می شود. 75-80% موارد وراثتی به صورت اتوزومی مغلوب هستند. مشکل اصلی تشخیص در اختلالاتی مانند ناشنوایی، علل ناهمگن آنهاست؛ شایع ترین ژن های دخیل در ناشنوایی عبارتند از dfnb1 (gjb2&6)، dfnb3 (myo15a)، dfnb4 (slc26a4)، dfnb7/11 (tmc1)، dfnb8/10 (tmprss3)، dfnb9 (otof)، dfnb12 (cdh23)، dfnb59 (pjvk)، dfnb67 (tmhs). بنابر...

هیپرپلازی مادرزادی آدرنالcongenital adrenal hyperplasia ،cah، گروهی از بیماری های متابولیک وراثتی می باشد که به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسند و باعث ابهام دستگاه تناسلی خارجی در نوزادان مونث می شوند. شایع ترین نوع بیماری cah، کمبود 21-هیدروکسیلاز است که به علت جهش در ژن 21-هیدروکسیلاز (cyp21a2) ایجاد می شود. بیماری کمبود 21-هیدروکسیلاز در دو شکل کلاسیک (شدید) و غیرکلاسیک (خفیف) دیده می شود....

چکیده سندروم xشکننده، شایع ترین فرم عقب افتادگی ذهنی در انسان است که در اثر غیرفعال شدن ژن fmr1 ایجاد می شود. این غیرفعال شدن به طور عمده در اثر گسترش تکرار cgg در ناحیه ی 5utr اولین اگزون از ژن fmr1 ایجاد می شود. از آن جایی که گسترش تکرار به دلیل تکثیر ترجیهی آلل های کوچکتر در افراد هتروزیگوس و از طرفی محتوی بالای gc در این تکرار در برابر pcr مقاوم است، استفاده از مارکرهای چندشکلی به منظور ش...

در این مطالعه وضعیت هاپلوتیپ های pvuii(a)-mspi-vntr در ژن pah در 100 فرد غیرخویشاوند و 20 خانواده از جمعیت اصفهان تعیین و فراوانی آللی، درجه هتروزیگوسیتی و فراوانی هاپلوتیپ های نام برده تخمین زده شد. در میان هاپلوتیپ های تعیین شده با استفاده از برنامه fbat، هشت هاپلوتیپ به عنوان هاپلوتیپ های گویای ژن pah در جمعیت اصفهان معرفی شدند که می توان از آنها در تشخیص پیش از تولد و شناسایی ناقلان بیماری ...

زمینه و هدف : یرسینیا باسیلی است که در ایجاد اسهال‌های ناشی از مصرف آب و غذای آلوده اهمیت دارد. با توجه به عدم اطلاع کافی در خصوص نقش مارکرهای ویرولانس در گونه‌های آتیپیک یرسینیا در ایجاد بیماری‌، این مطالعه به منظور تعیین مارکرهای ویرولانس در یرسینیاهای آتیپیک جدا شده از کودکان مبتلا به اسهال انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی مقطعی روی نمونه مدفوعی 384 کودک صفر تا 14 سال مبتلا به اسهال م...

چکیده زمینه و هدف: سلول‌های بنیادی مزانشیمی برای اولین بار به وسیله فردنستین و همکاران از مغز استخوان جدا شدند. جهت اثبات مزانشیمی بودن سلول‌ها علاوه بر خاصیت چسبندگیآنها، از مارکرهای سطحی استفاده می‌شود. هدف این مطالعه کشت و جداسازی سلول‌های بنیادی مزانشیمی از مغز استخوان موش و بیان برخی مارکرهای سطحی در سلول‌های حاصل بود. روش بررسی: در این مطالعه تجربی سلول‌های مغز استخوان از استخوان‌های ...

در این مطالعه ماهی(holly, 1929) a. ginaonis کپور دندان دار گنو، ساکن چشم? آب گرم گنو، از نظر تنوع ژنتیکی مورد بررسی قرار گرفته است. برای این بررسی بخشی از توالی d-loop ژنوم میتوکندری استفاده شده، که علت انتخاب این ناحیه، میزان چند شکلی بالا و سریع تر بودن میزان موتاسیون نسبت به dna ژنومی می باشد. این ناحیه از توالی ژنوم میتوکندریایی با استفاده از یک جفت آغازگر تکثیر، و قطعه ای به طول تقریبا bp ...

زمینه و هدف : یرسینیا باسیلی است که در ایجاد اسهال های ناشی از مصرف آب و غذای آلوده اهمیت دارد. با توجه به عدم اطلاع کافی در خصوص نقش مارکرهای ویرولانس در گونه های آتیپیک یرسینیا در ایجاد بیماری ، این مطالعه به منظور تعیین مارکرهای ویرولانس در یرسینیاهای آتیپیک جدا شده از کودکان مبتلا به اسهال انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی مقطعی روی نمونه مدفوعی 384 کودک صفر تا 14 سال مبتلا به اسهال م...

زمینه و اهداف: سالمونلا انتریکا سرووار تیفی موریوم یکی از علل شایع مسمومیت‌های غذایی در انسان می‌باشد. با توجه به این‌که انتخاب مارکرهای مناسب یکی از چالش‌های اصلی روش‌های تشخیصی ارائه‌شده برای این پاتوژن می‌باشد، در مطالعه حاضر، با استفاده از ابزارهای بیوانفورماتیکی، مارکرهای ژنتیکی این سرووار به‌عنوان اهداف تشخیصی مناسب غربال گردید. در فاز دوم کار، ساختار و عملکرد پروتئین‌های کد شده به‌وسیله ...