Background and Aim: The purpose of phenylketonuria (PKU) screening is to assess the risk of, and prevent, the disease in the newborns likely inflicted with it. The aim of this study was to investigate why and how PKU screening was decided to be included in the national health agenda, initiated and implemented in Iran. Materials and Methods: This qualitative study was conducted based on the Kin...

چکیده ندارد.

چکیده: بیماری فنیل کتونوری یک اختلال ناشی از کاهش فنیل الانین-4-هیدرو کسیلاز pah یا ژنهای لازم برای ساخت یا مصرف مجددکوفاکتور آن ،یعنی تترا هیدرو بیو پترین میباشد.pah یک آنزیم ویژه بافتی برای بافت کبد است که واکنش تبدیل ال-فنیل الانین را به ال-تیروزین بر عهده دارد.کاهش چنین آنزیمی سبب تجمع فنیل الانین در بافتها و پلاسمای خون بیماران شده و در متابولیسم تیروزین و تریپتوفان اختلال ایجاد می کند. از...

چکیده ندارد.

Objective: To gauge the gross and fine motor development of early treated phenylketonuria (ETPKU) in children in the age range of 1–4 years. Materials & Methods: A cross-sectional analytic study was conducted in PKU clinics (reference clinics for PKU follow-up), Tehran, Iran. Seventy children with ETPKU were selected as the case group for the study. ETPKU children were those with early and c...

Background and Aim: Phenylketonuria (PKU., OMIM261600) is the most common genetic disorder autosomal recessive mode of inheritance and the metabolism of amino-acids, which is due to deficiency of the liver enzyme phenylalanine - hydroxylase as a result of mutations in the gene encoding it is achieved. The present study aimed at investigating the incidence of PKU n  the South Khorasan province b...

فنیل آلانین آمونیوم لیاز (pal) اولین آنزیم ضروری در بیوسنتز فنیل پروپانوئیدها در تعداد زیادی از گیاهان بالاتر می باشد؛ و در پستانداران بیان نمی شود. در دو دهه گذشته، pal به عنوان دارو برای درمان فنیل کتونوری و لوکمی در حیوانات و انسان استفاده شده است. کلون سازی pal نوترکیب از منابع مختلف برای دست یابی به محصولات درمانی موثر در سال های اخیر انجام شده است. در این مطالعه، بخش کاتالیتیک pal نیشکر ...

سابقه و هدف: بیماری فنیل‌کتونوری یکی از بیماری‌های متابولیسمی نسبتاً شایع در جهان می‌باشد. در کشور ما نیز به‌دلیل ازدواج‌های فامیلی از شیوع بالائی برخوردار است. شیوع این بیماری در ایران از حدود 1:4000 تا 1:8000 تولد در هر سال گزارش گردیده است. عقب‌ماندگی‌های ذهنی، ناتوانی‌های جسمی، اختلالات عصبی از جمله عوارض بالینی این بیماری می‌باشند. لذا جهت جلوگیری از بروز این علائم بالینی تشخیص به موقع این...

سابقه و هدف: تعدد جهش در ژن PAH ‌ (عامل PKU) باعث میشود که در بسیاری از موارد تشخیص جهش بیماری‌زا امکان‌پذیر نباشد. در این موارد برای شناسایی ناقلین از پلی مورفیسم‌های درون و نزدیک ژن PAH استفاده می‌شود. VNTR (Variable Number of Tandem Repeat) یکی از مارکرهای چند آللی ژن PAH می باشد. در این مطالعه، فراوانی و توزیع آلل‌های VNTR ژن PAH در کلیه مبتلایان PKU شناخته شده استان یزد تا ابتدای سال 1387 ...

Introduction:In patients with phenylketonuria protein rich-foods are restricted. Milk, dairy products, meat and fish are replaced by phenylalanine-free (phe-free) metabolic formula. Therefore patients with phenylketonuria may be at risk for protein deficiency and zinc deficiency. Aim of this study was to assess Plasma zinc status, and zinc intake in Patients with phenylketonuria Undergoing Ther...